CodeSystem: Mipres Orphan Diseases - JSON Representation - Guía de Implmentación FHIR ADRES (Core) v0.1.0

Guía de Implmentación FHIR ADRES (Core) - Local Development build (v0.1.0) built by the FHIR (HL7® FHIR® Standard) Build Tools. See the Directory of published versions
: CodeSystem: Mipres Orphan Diseases - JSON Representation

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  "resourceType" : "CodeSystem",
  "id" : "MipresOrphanDiseases",
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    "div" : "<div xml:lang=\"es\" xmlns=\"http://www.w3.org/1999/xhtml\" lang=\"es\"><p class=\"res-header-id\"><b>Generated Narrative: SistemaDeCodigos MipresOrphanDiseases</b></p><a name=\"MipresOrphanDiseases\"> </a><a name=\"hcMipresOrphanDiseases\"> </a><div style=\"display: inline-block; background-color: #d9e0e7; padding: 6px; margin: 4px; border: 1px solid #8da1b4; border-radius: 5px; line-height: 60%\"><p style=\"margin-bottom: 0px\">Language: es</p></div><p>This case-sensitive code system <code>https://adres.fhir.guide/core/CodeSystem/MipresOrphanDiseases</code> defines the following codes:</p><table class=\"codes\"><tr><td style=\"white-space:nowrap\"><b>Code</b></td><td><b>Display</b></td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0001<a name=\"MipresOrphanDiseases-0001\"> </a></td><td>3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0002<a name=\"MipresOrphanDiseases-0002\"> </a></td><td>3-metilcrotonil glicinuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0003<a name=\"MipresOrphanDiseases-0003\"> </a></td><td>Sindrome Ablefaron macrostomia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0004<a name=\"MipresOrphanDiseases-0004\"> </a></td><td>Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0005<a name=\"MipresOrphanDiseases-0005\"> </a></td><td>Sindrome de Acalasia microcefalia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0006<a name=\"MipresOrphanDiseases-0006\"> </a></td><td>Acalasia primaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0007<a name=\"MipresOrphanDiseases-0007\"> </a></td><td>Acatalasemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0008<a name=\"MipresOrphanDiseases-0008\"> </a></td><td>Aceruloplasminemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0009<a name=\"MipresOrphanDiseases-0009\"> </a></td><td>Acidemia 3-OH-3ME-glutarica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0010<a name=\"MipresOrphanDiseases-0010\"> </a></td><td>Acidemia butirica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0011<a name=\"MipresOrphanDiseases-0011\"> </a></td><td>Acidemia cadena media</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0012<a name=\"MipresOrphanDiseases-0012\"> </a></td><td>Acidemia glutarica I</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0013<a name=\"MipresOrphanDiseases-0013\"> </a></td><td>Acidemia glutarica II</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0014<a name=\"MipresOrphanDiseases-0014\"> </a></td><td>Acidemia isovalerica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0015<a name=\"MipresOrphanDiseases-0015\"> </a></td><td>Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0016<a name=\"MipresOrphanDiseases-0016\"> </a></td><td>Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0017<a name=\"MipresOrphanDiseases-0017\"> </a></td><td>Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0018<a name=\"MipresOrphanDiseases-0018\"> </a></td><td>Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0019<a name=\"MipresOrphanDiseases-0019\"> </a></td><td>Acidemia organica no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0020<a name=\"MipresOrphanDiseases-0020\"> </a></td><td>Acidemia piroglutamica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0021<a name=\"MipresOrphanDiseases-0021\"> </a></td><td>Acidemia propionica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0022<a name=\"MipresOrphanDiseases-0022\"> </a></td><td>Acidemia succinica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0023<a name=\"MipresOrphanDiseases-0023\"> </a></td><td>Acidosis lactica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0024<a name=\"MipresOrphanDiseases-0024\"> </a></td><td>Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0025<a name=\"MipresOrphanDiseases-0025\"> </a></td><td>Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0026<a name=\"MipresOrphanDiseases-0026\"> </a></td><td>Aciduria 4 hidroxi-butirica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0027<a name=\"MipresOrphanDiseases-0027\"> </a></td><td>Aciduria argininosuccinica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0028<a name=\"MipresOrphanDiseases-0028\"> </a></td><td>Aciduria fumarica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0029<a name=\"MipresOrphanDiseases-0029\"> </a></td><td>Aciduria malonica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0030<a name=\"MipresOrphanDiseases-0030\"> </a></td><td>Aciduria metilmalonica con homocistinuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0031<a name=\"MipresOrphanDiseases-0031\"> </a></td><td>Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0032<a name=\"MipresOrphanDiseases-0032\"> </a></td><td>Aciduria mevalonica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0033<a name=\"MipresOrphanDiseases-0033\"> </a></td><td>Aciduria no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0034<a name=\"MipresOrphanDiseases-0034\"> </a></td><td>Aciduria orotica hereditaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0035<a name=\"MipresOrphanDiseases-0035\"> </a></td><td>Acondrogenesis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0036<a name=\"MipresOrphanDiseases-0036\"> </a></td><td>Acondroplasia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0037<a name=\"MipresOrphanDiseases-0037\"> </a></td><td>Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0038<a name=\"MipresOrphanDiseases-0038\"> </a></td><td>Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0039<a name=\"MipresOrphanDiseases-0039\"> </a></td><td>Acrania</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0040<a name=\"MipresOrphanDiseases-0040\"> </a></td><td>Acrocefalosindactilia (termino generico)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0041<a name=\"MipresOrphanDiseases-0041\"> </a></td><td>Acrocraneofacial disostosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0042<a name=\"MipresOrphanDiseases-0042\"> </a></td><td>Acrodermatitis enteropatica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0043<a name=\"MipresOrphanDiseases-0043\"> </a></td><td>Acroesquifodisplasia metafisaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0044<a name=\"MipresOrphanDiseases-0044\"> </a></td><td>Acromatopsia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0045<a name=\"MipresOrphanDiseases-0045\"> </a></td><td>Acromegalia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0046<a name=\"MipresOrphanDiseases-0046\"> </a></td><td>Acromegalia cutis gyrata</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0047<a name=\"MipresOrphanDiseases-0047\"> </a></td><td>Acromegaloide, facies</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0048<a name=\"MipresOrphanDiseases-0048\"> </a></td><td>Acromelanosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0049<a name=\"MipresOrphanDiseases-0049\"> </a></td><td>Acroosteolisis tipo dominante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0050<a name=\"MipresOrphanDiseases-0050\"> </a></td><td>Adamantinoma</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0051<a name=\"MipresOrphanDiseases-0051\"> </a></td><td>AD-DKC (Mutacion en TERC)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0052<a name=\"MipresOrphanDiseases-0052\"> </a></td><td>AD-DKC (Mutacion en TERT)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0053<a name=\"MipresOrphanDiseases-0053\"> </a></td><td>AD-DKC (Mutacion en TINF2)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0054<a name=\"MipresOrphanDiseases-0054\"> </a></td><td>AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0055<a name=\"MipresOrphanDiseases-0055\"> </a></td><td>Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0056<a name=\"MipresOrphanDiseases-0056\"> </a></td><td>Afalangia hemivertebras</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0057<a name=\"MipresOrphanDiseases-0057\"> </a></td><td>Afalangia sindactilia microcefalia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0058<a name=\"MipresOrphanDiseases-0058\"> </a></td><td>Afasia progresiva no fluida</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0059<a name=\"MipresOrphanDiseases-0059\"> </a></td><td>Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0060<a name=\"MipresOrphanDiseases-0060\"> </a></td><td>Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0061<a name=\"MipresOrphanDiseases-0061\"> </a></td><td>Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0062<a name=\"MipresOrphanDiseases-0062\"> </a></td><td>Agammaglobulinemia ligada a X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0063<a name=\"MipresOrphanDiseases-0063\"> </a></td><td>Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0064<a name=\"MipresOrphanDiseases-0064\"> </a></td><td>Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0065<a name=\"MipresOrphanDiseases-0065\"> </a></td><td>Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0066<a name=\"MipresOrphanDiseases-0066\"> </a></td><td>Agenesia gonadal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0067<a name=\"MipresOrphanDiseases-0067\"> </a></td><td>Agenesia parcial de pancreas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0068<a name=\"MipresOrphanDiseases-0068\"> </a></td><td>Agenesia renal bilateral</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0069<a name=\"MipresOrphanDiseases-0069\"> </a></td><td>Agenesia traqueal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0070<a name=\"MipresOrphanDiseases-0070\"> </a></td><td>Aglosia adactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0071<a name=\"MipresOrphanDiseases-0071\"> </a></td><td>Agnatia holoprosencefalia situs inversus</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0072<a name=\"MipresOrphanDiseases-0072\"> </a></td><td>Albinismo con sordera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0073<a name=\"MipresOrphanDiseases-0073\"> </a></td><td>Albinismo cutaneo fenotipo Hermine</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0074<a name=\"MipresOrphanDiseases-0074\"> </a></td><td>Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0075<a name=\"MipresOrphanDiseases-0075\"> </a></td><td>Albinismo ocular sordera sensorial tardia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0076<a name=\"MipresOrphanDiseases-0076\"> </a></td><td>Albinismo oculo-cutaneo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0077<a name=\"MipresOrphanDiseases-0077\"> </a></td><td>Alcaptonuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0078<a name=\"MipresOrphanDiseases-0078\"> </a></td><td>Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0079<a name=\"MipresOrphanDiseases-0079\"> </a></td><td>Alfa-manosidosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0080<a name=\"MipresOrphanDiseases-0080\"> </a></td><td>ALPS-CASP10</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0081<a name=\"MipresOrphanDiseases-0081\"> </a></td><td>ALPS-FASLG</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0082<a name=\"MipresOrphanDiseases-0082\"> </a></td><td>Amaurosis - hipertricosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0083<a name=\"MipresOrphanDiseases-0083\"> </a></td><td>Amaurosis congenita de Leber</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0084<a name=\"MipresOrphanDiseases-0084\"> </a></td><td>Amebiasis por amebas salvajes</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0085<a name=\"MipresOrphanDiseases-0085\"> </a></td><td>Amelia, autosomica recesiva</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0086<a name=\"MipresOrphanDiseases-0086\"> </a></td><td>Amiloidosis secundaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0087<a name=\"MipresOrphanDiseases-0087\"> </a></td><td>Amioplasia congenita</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0088<a name=\"MipresOrphanDiseases-0088\"> </a></td><td>Anadisplasia metafisaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0089<a name=\"MipresOrphanDiseases-0089\"> </a></td><td>Analbuminemia congenita</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0090<a name=\"MipresOrphanDiseases-0090\"> </a></td><td>Anemia de cuerpos de Heinz</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0091<a name=\"MipresOrphanDiseases-0091\"> </a></td><td>Anemia de Fanconi</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0092<a name=\"MipresOrphanDiseases-0092\"> </a></td><td>Anemia diseritropoyetica, congenita</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0093<a name=\"MipresOrphanDiseases-0093\"> </a></td><td>Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0094<a name=\"MipresOrphanDiseases-0094\"> </a></td><td>Anemia hemolitica letal anomalias genitales</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0095<a name=\"MipresOrphanDiseases-0095\"> </a></td><td>Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0096<a name=\"MipresOrphanDiseases-0096\"> </a></td><td>Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0097<a name=\"MipresOrphanDiseases-0097\"> </a></td><td>Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0098<a name=\"MipresOrphanDiseases-0098\"> </a></td><td>Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit de hexoquinasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0099<a name=\"MipresOrphanDiseases-0099\"> </a></td><td>Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0100<a name=\"MipresOrphanDiseases-0100\"> </a></td><td>Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0101<a name=\"MipresOrphanDiseases-0101\"> </a></td><td>Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0102<a name=\"MipresOrphanDiseases-0102\"> </a></td><td>Anencefalia/exencefalia aislada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0103<a name=\"MipresOrphanDiseases-0103\"> </a></td><td>Anestesia corneal anomalias retinianas sordera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0104<a name=\"MipresOrphanDiseases-0104\"> </a></td><td>Angioedema adquirido</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0105<a name=\"MipresOrphanDiseases-0105\"> </a></td><td>Angioedema hereditario</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0106<a name=\"MipresOrphanDiseases-0106\"> </a></td><td>Angioma en racimo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0107<a name=\"MipresOrphanDiseases-0107\"> </a></td><td>Angiomatosis cutanea y digestiva</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0108<a name=\"MipresOrphanDiseases-0108\"> </a></td><td>Angiomatosis neurocutanea hereditaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0109<a name=\"MipresOrphanDiseases-0109\"> </a></td><td>Angiomatosis quistica de hueso, difusa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0110<a name=\"MipresOrphanDiseases-0110\"> </a></td><td>Aniridia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0111<a name=\"MipresOrphanDiseases-0111\"> </a></td><td>Aniridia agenesia renal retraso psicomotor</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0112<a name=\"MipresOrphanDiseases-0112\"> </a></td><td>Aniridia ausencia de rotula</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0113<a name=\"MipresOrphanDiseases-0113\"> </a></td><td>Aniridia ptosis retraso mental obesidad</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0114<a name=\"MipresOrphanDiseases-0114\"> </a></td><td>Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0115<a name=\"MipresOrphanDiseases-0115\"> </a></td><td>Anisakiasis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0116<a name=\"MipresOrphanDiseases-0116\"> </a></td><td>Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0117<a name=\"MipresOrphanDiseases-0117\"> </a></td><td>Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalias esqueleticas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0118<a name=\"MipresOrphanDiseases-0118\"> </a></td><td>Anoftalmia - microftalmia, aislada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0119<a name=\"MipresOrphanDiseases-0119\"> </a></td><td>Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0120<a name=\"MipresOrphanDiseases-0120\"> </a></td><td>Anomalia acro-pecto-renal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0121<a name=\"MipresOrphanDiseases-0121\"> </a></td><td>Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0122<a name=\"MipresOrphanDiseases-0122\"> </a></td><td>Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0123<a name=\"MipresOrphanDiseases-0123\"> </a></td><td>Anomalia de Poland</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0124<a name=\"MipresOrphanDiseases-0124\"> </a></td><td>Anomalia de Uhl</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0125<a name=\"MipresOrphanDiseases-0125\"> </a></td><td>Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0126<a name=\"MipresOrphanDiseases-0126\"> </a></td><td>Anomalias auriculo-oculares, fisura labial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0127<a name=\"MipresOrphanDiseases-0127\"> </a></td><td>Anomalias cardiacas - heterotaxia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0128<a name=\"MipresOrphanDiseases-0128\"> </a></td><td>Anomalias craneo digitales retraso mental</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0129<a name=\"MipresOrphanDiseases-0129\"> </a></td><td>Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0130<a name=\"MipresOrphanDiseases-0130\"> </a></td><td>Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0131<a name=\"MipresOrphanDiseases-0131\"> </a></td><td>Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0132<a name=\"MipresOrphanDiseases-0132\"> </a></td><td>Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexion</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0133<a name=\"MipresOrphanDiseases-0133\"> </a></td><td>Anoniquia microcefalia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0134<a name=\"MipresOrphanDiseases-0134\"> </a></td><td>Anosmia congenita aislada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0135<a name=\"MipresOrphanDiseases-0135\"> </a></td><td>Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0136<a name=\"MipresOrphanDiseases-0136\"> </a></td><td>Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0137<a name=\"MipresOrphanDiseases-0137\"> </a></td><td>Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0138<a name=\"MipresOrphanDiseases-0138\"> </a></td><td>Anquilosis glosopalatina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0139<a name=\"MipresOrphanDiseases-0139\"> </a></td><td>APECED (APS-1)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0140<a name=\"MipresOrphanDiseases-0140\"> </a></td><td>Aplasia cutis – miopía</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0141<a name=\"MipresOrphanDiseases-0141\"> </a></td><td>Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0142<a name=\"MipresOrphanDiseases-0142\"> </a></td><td>Aplasia cutis congenita de miembros forma recesiva</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0143<a name=\"MipresOrphanDiseases-0143\"> </a></td><td>Aplasia de perone ectrodactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0144<a name=\"MipresOrphanDiseases-0144\"> </a></td><td>Aplasia medular idiopatica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0145<a name=\"MipresOrphanDiseases-0145\"> </a></td><td>Aplasia tibial - ectrodactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0146<a name=\"MipresOrphanDiseases-0146\"> </a></td><td>Apnea de la prematuridad (AOP)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0147<a name=\"MipresOrphanDiseases-0147\"> </a></td><td>Apraxia ocular tipo Cogan</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0148<a name=\"MipresOrphanDiseases-0148\"> </a></td><td>Aqueiropodia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0149<a name=\"MipresOrphanDiseases-0149\"> </a></td><td>Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0150<a name=\"MipresOrphanDiseases-0150\"> </a></td><td>Aracnodactilia retraso mental dismorfia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0151<a name=\"MipresOrphanDiseases-0151\"> </a></td><td>Arañazo de gato, enfermedad del</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0152<a name=\"MipresOrphanDiseases-0152\"> </a></td><td>AR-DKC (Mutacion en NOLA2)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0153<a name=\"MipresOrphanDiseases-0153\"> </a></td><td>AR-DKC (Mutacion en NOLA3 )</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0154<a name=\"MipresOrphanDiseases-0154\"> </a></td><td>AR-DKC (Mutacion en RTEL1)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0155<a name=\"MipresOrphanDiseases-0155\"> </a></td><td>Argininemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0156<a name=\"MipresOrphanDiseases-0156\"> </a></td><td>AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0157<a name=\"MipresOrphanDiseases-0157\"> </a></td><td>Arrinia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0158<a name=\"MipresOrphanDiseases-0158\"> </a></td><td>Arrinia atresia de coanas microftalmia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0159<a name=\"MipresOrphanDiseases-0159\"> </a></td><td>Arteriris temporal juvenil</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0160<a name=\"MipresOrphanDiseases-0160\"> </a></td><td>Arteritis de celulas gigantes</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0161<a name=\"MipresOrphanDiseases-0161\"> </a></td><td>Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0162<a name=\"MipresOrphanDiseases-0162\"> </a></td><td>Artritis relacionada con entesitis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0163<a name=\"MipresOrphanDiseases-0163\"> </a></td><td>Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0164<a name=\"MipresOrphanDiseases-0164\"> </a></td><td>Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0165<a name=\"MipresOrphanDiseases-0165\"> </a></td><td>Artrogriposis distal tipo 6</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0166<a name=\"MipresOrphanDiseases-0166\"> </a></td><td>Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0167<a name=\"MipresOrphanDiseases-0167\"> </a></td><td>Artrogriposis no especificado</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0168<a name=\"MipresOrphanDiseases-0168\"> </a></td><td>Asociacion MURCS</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0169<a name=\"MipresOrphanDiseases-0169\"> </a></td><td>Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0170<a name=\"MipresOrphanDiseases-0170\"> </a></td><td>Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0171<a name=\"MipresOrphanDiseases-0171\"> </a></td><td>Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y sordera neurosensorial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0172<a name=\"MipresOrphanDiseases-0172\"> </a></td><td>Ataxia cerebelosa autosomica recesiva</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0173<a name=\"MipresOrphanDiseases-0173\"> </a></td><td>Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - sordera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0174<a name=\"MipresOrphanDiseases-0174\"> </a></td><td>Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion sacadica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0175<a name=\"MipresOrphanDiseases-0175\"> </a></td><td>Ataxia de Friedreich</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0176<a name=\"MipresOrphanDiseases-0176\"> </a></td><td>Ataxia de Harding</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0177<a name=\"MipresOrphanDiseases-0177\"> </a></td><td>Ataxia episodica tipo 3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0178<a name=\"MipresOrphanDiseases-0178\"> </a></td><td>Ataxia episodica tipo 4</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0179<a name=\"MipresOrphanDiseases-0179\"> </a></td><td>Ataxia episodica tipo 5</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0180<a name=\"MipresOrphanDiseases-0180\"> </a></td><td>Ataxia episodica tipo 6</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0181<a name=\"MipresOrphanDiseases-0181\"> </a></td><td>Ataxia episodica tipo 7</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0182<a name=\"MipresOrphanDiseases-0182\"> </a></td><td>Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0183<a name=\"MipresOrphanDiseases-0183\"> </a></td><td>Ataxia espinocerebelosa infantil</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0184<a name=\"MipresOrphanDiseases-0184\"> </a></td><td>Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0185<a name=\"MipresOrphanDiseases-0185\"> </a></td><td>Ataxia espinocerebelosa tipo  1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0186<a name=\"MipresOrphanDiseases-0186\"> </a></td><td>Ataxia espinocerebelosa tipo  2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0187<a name=\"MipresOrphanDiseases-0187\"> </a></td><td>Ataxia espinocerebelosa tipo  3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0188<a name=\"MipresOrphanDiseases-0188\"> </a></td><td>Ataxia espinocerebelosa tipo 29</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0189<a name=\"MipresOrphanDiseases-0189\"> </a></td><td>Ataxia espinocerebolosa tipo 30</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0190<a name=\"MipresOrphanDiseases-0190\"> </a></td><td>Ataxia letal con sordera y atrofia optica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0191<a name=\"MipresOrphanDiseases-0191\"> </a></td><td>Ataxia telangiectasia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0192<a name=\"MipresOrphanDiseases-0192\"> </a></td><td>Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0193<a name=\"MipresOrphanDiseases-0193\"> </a></td><td>Atelosteogenesis I</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0194<a name=\"MipresOrphanDiseases-0194\"> </a></td><td>Atelosteogenesis II</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0195<a name=\"MipresOrphanDiseases-0195\"> </a></td><td>Atelosteogenesis III</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0196<a name=\"MipresOrphanDiseases-0196\"> </a></td><td>Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0197<a name=\"MipresOrphanDiseases-0197\"> </a></td><td>Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0198<a name=\"MipresOrphanDiseases-0198\"> </a></td><td>Atireosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0199<a name=\"MipresOrphanDiseases-0199\"> </a></td><td>Atransferrinemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0200<a name=\"MipresOrphanDiseases-0200\"> </a></td><td>Atresia biliar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0201<a name=\"MipresOrphanDiseases-0201\"> </a></td><td>Atresia de coanas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0202<a name=\"MipresOrphanDiseases-0202\"> </a></td><td>Atresia de coanas - sordera - cardiopatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0203<a name=\"MipresOrphanDiseases-0203\"> </a></td><td>Atresia de intestino delgado</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0204<a name=\"MipresOrphanDiseases-0204\"> </a></td><td>Atresia duodenal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0205<a name=\"MipresOrphanDiseases-0205\"> </a></td><td>Atresia tricuspide</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0206<a name=\"MipresOrphanDiseases-0206\"> </a></td><td>Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0207<a name=\"MipresOrphanDiseases-0207\"> </a></td><td>Atrofia multisistemica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0208<a name=\"MipresOrphanDiseases-0208\"> </a></td><td>Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0209<a name=\"MipresOrphanDiseases-0209\"> </a></td><td>Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0210<a name=\"MipresOrphanDiseases-0210\"> </a></td><td>Atrofia muscular espinal proximal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0211<a name=\"MipresOrphanDiseases-0211\"> </a></td><td>Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomica dominante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0212<a name=\"MipresOrphanDiseases-0212\"> </a></td><td>Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0213<a name=\"MipresOrphanDiseases-0213\"> </a></td><td>Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0214<a name=\"MipresOrphanDiseases-0214\"> </a></td><td>Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0215<a name=\"MipresOrphanDiseases-0215\"> </a></td><td>Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0216<a name=\"MipresOrphanDiseases-0216\"> </a></td><td>Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0217<a name=\"MipresOrphanDiseases-0217\"> </a></td><td>Atrofia optica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0218<a name=\"MipresOrphanDiseases-0218\"> </a></td><td>Atrofia optica autosomica dominante y cataratas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0219<a name=\"MipresOrphanDiseases-0219\"> </a></td><td>Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0220<a name=\"MipresOrphanDiseases-0220\"> </a></td><td>Atrofoderma lineal de Moulin</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0221<a name=\"MipresOrphanDiseases-0221\"> </a></td><td>Auriculo-osteo-displasia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0222<a name=\"MipresOrphanDiseases-0222\"> </a></td><td>Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0223<a name=\"MipresOrphanDiseases-0223\"> </a></td><td>Autismo, mancha en vino de Oporto</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0224<a name=\"MipresOrphanDiseases-0224\"> </a></td><td>Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0225<a name=\"MipresOrphanDiseases-0225\"> </a></td><td>Bandas amnioticas familiares</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0226<a name=\"MipresOrphanDiseases-0226\"> </a></td><td>Beta-manosidosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0227<a name=\"MipresOrphanDiseases-0227\"> </a></td><td>Beta-talasemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0228<a name=\"MipresOrphanDiseases-0228\"> </a></td><td>Blefarochalasia labio doble</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0229<a name=\"MipresOrphanDiseases-0229\"> </a></td><td>Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0230<a name=\"MipresOrphanDiseases-0230\"> </a></td><td>Blefaroptosis miopia ectopia lentis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0231<a name=\"MipresOrphanDiseases-0231\"> </a></td><td>Bradiopsia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0232<a name=\"MipresOrphanDiseases-0232\"> </a></td><td>Braquicefalia aislada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0233<a name=\"MipresOrphanDiseases-0233\"> </a></td><td>Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0234<a name=\"MipresOrphanDiseases-0234\"> </a></td><td>Braquidactilia de Hirschsprung</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0235<a name=\"MipresOrphanDiseases-0235\"> </a></td><td>Braquidactilia hipertension arterial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0236<a name=\"MipresOrphanDiseases-0236\"> </a></td><td>Braquidactilia no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0237<a name=\"MipresOrphanDiseases-0237\"> </a></td><td>Braquidactilia preaxial hallux varus</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0238<a name=\"MipresOrphanDiseases-0238\"> </a></td><td>Braquidactilia tipo A5</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0239<a name=\"MipresOrphanDiseases-0239\"> </a></td><td>Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0240<a name=\"MipresOrphanDiseases-0240\"> </a></td><td>Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0241<a name=\"MipresOrphanDiseases-0241\"> </a></td><td>Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0242<a name=\"MipresOrphanDiseases-0242\"> </a></td><td>Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia - anomalias de la piel</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0243<a name=\"MipresOrphanDiseases-0243\"> </a></td><td>Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0244<a name=\"MipresOrphanDiseases-0244\"> </a></td><td>Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0245<a name=\"MipresOrphanDiseases-0245\"> </a></td><td>Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0246<a name=\"MipresOrphanDiseases-0246\"> </a></td><td>Calcificaciones talamicas simetricas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0247<a name=\"MipresOrphanDiseases-0247\"> </a></td><td>Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0248<a name=\"MipresOrphanDiseases-0248\"> </a></td><td>Campomelia tipo Cumming</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0249<a name=\"MipresOrphanDiseases-0249\"> </a></td><td>CAMPS (CARD14 psoriasis mediada)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0250<a name=\"MipresOrphanDiseases-0250\"> </a></td><td>Camptobraquidactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0251<a name=\"MipresOrphanDiseases-0251\"> </a></td><td>Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueletica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0252<a name=\"MipresOrphanDiseases-0252\"> </a></td><td>Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0253<a name=\"MipresOrphanDiseases-0253\"> </a></td><td>Camptodactilia no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0254<a name=\"MipresOrphanDiseases-0254\"> </a></td><td>Camptodactilia taurinuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0255<a name=\"MipresOrphanDiseases-0255\"> </a></td><td>Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0256<a name=\"MipresOrphanDiseases-0256\"> </a></td><td>Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0257<a name=\"MipresOrphanDiseases-0257\"> </a></td><td>Candidiasis mucocutanea cronica (aislado o con el sindrome de APECED)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0258<a name=\"MipresOrphanDiseases-0258\"> </a></td><td>CANDLE (mutacion en PSMB8)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0259<a name=\"MipresOrphanDiseases-0259\"> </a></td><td>CARD11 mutacion con ganancia de funcion</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0260<a name=\"MipresOrphanDiseases-0260\"> </a></td><td>Cardiomiopatia - anomalias renales</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0261<a name=\"MipresOrphanDiseases-0261\"> </a></td><td>Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y corazon</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0262<a name=\"MipresOrphanDiseases-0262\"> </a></td><td>Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0263<a name=\"MipresOrphanDiseases-0263\"> </a></td><td>Cardiopatia congenita -  miembros cortos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0264<a name=\"MipresOrphanDiseases-0264\"> </a></td><td>Carnosinemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0265<a name=\"MipresOrphanDiseases-0265\"> </a></td><td>CASPASE 8 DEFECT</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0266<a name=\"MipresOrphanDiseases-0266\"> </a></td><td>Cataratas ataxia sordera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0267<a name=\"MipresOrphanDiseases-0267\"> </a></td><td>Cataratas microcornea</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0268<a name=\"MipresOrphanDiseases-0268\"> </a></td><td>Cataratas miocardiopatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0269<a name=\"MipresOrphanDiseases-0269\"> </a></td><td>Cataratas nefropatia encefalopatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0270<a name=\"MipresOrphanDiseases-0270\"> </a></td><td>Cataratas retraso mental hipogonadismo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0271<a name=\"MipresOrphanDiseases-0271\"> </a></td><td>Cataratas-glaucoma</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0272<a name=\"MipresOrphanDiseases-0272\"> </a></td><td>Ceguera - escoliosis- aracnodactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0273<a name=\"MipresOrphanDiseases-0273\"> </a></td><td>Ceguera cortical retraso mental polidactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0274<a name=\"MipresOrphanDiseases-0274\"> </a></td><td>Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0275<a name=\"MipresOrphanDiseases-0275\"> </a></td><td>Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0276<a name=\"MipresOrphanDiseases-0276\"> </a></td><td>Cirrosis biliar primaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0277<a name=\"MipresOrphanDiseases-0277\"> </a></td><td>Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0278<a name=\"MipresOrphanDiseases-0278\"> </a></td><td>Cistationinuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0279<a name=\"MipresOrphanDiseases-0279\"> </a></td><td>Cistinosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0280<a name=\"MipresOrphanDiseases-0280\"> </a></td><td>Cistinuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0281<a name=\"MipresOrphanDiseases-0281\"> </a></td><td>Citrulinemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0282<a name=\"MipresOrphanDiseases-0282\"> </a></td><td>Coartacion atipica de aorta</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0283<a name=\"MipresOrphanDiseases-0283\"> </a></td><td>Colangitis esclerosante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0284<a name=\"MipresOrphanDiseases-0284\"> </a></td><td>Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0285<a name=\"MipresOrphanDiseases-0285\"> </a></td><td>Colestasis linfedema</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0286<a name=\"MipresOrphanDiseases-0286\"> </a></td><td>Colitis colagenosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0287<a name=\"MipresOrphanDiseases-0287\"> </a></td><td>Colitis epitelio-exfoliativa - sordera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0288<a name=\"MipresOrphanDiseases-0288\"> </a></td><td>Coloboma del iris con ptosis - deficit intelectual</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0289<a name=\"MipresOrphanDiseases-0289\"> </a></td><td>Coloboma fisura labiopalatina retraso mental</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0290<a name=\"MipresOrphanDiseases-0290\"> </a></td><td>Coloboma macular tipo b braquidactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0291<a name=\"MipresOrphanDiseases-0291\"> </a></td><td>Coloboma microftalmia cardiopatia sordera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0292<a name=\"MipresOrphanDiseases-0292\"> </a></td><td>Coloboma ocular</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0293<a name=\"MipresOrphanDiseases-0293\"> </a></td><td>Complejo de Carney</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0294<a name=\"MipresOrphanDiseases-0294\"> </a></td><td>Complejo femur-perone-cubito</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0295<a name=\"MipresOrphanDiseases-0295\"> </a></td><td>Complejo miembros-pared abdominal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0296<a name=\"MipresOrphanDiseases-0296\"> </a></td><td>Comunicacion interauricular con defecto de conduccion</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0297<a name=\"MipresOrphanDiseases-0297\"> </a></td><td>Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0298<a name=\"MipresOrphanDiseases-0298\"> </a></td><td>Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0299<a name=\"MipresOrphanDiseases-0299\"> </a></td><td>Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0300<a name=\"MipresOrphanDiseases-0300\"> </a></td><td>Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0301<a name=\"MipresOrphanDiseases-0301\"> </a></td><td>Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0302<a name=\"MipresOrphanDiseases-0302\"> </a></td><td>Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0303<a name=\"MipresOrphanDiseases-0303\"> </a></td><td>Condrodisplasia recesiva letal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0304<a name=\"MipresOrphanDiseases-0304\"> </a></td><td>Condrodisplasia tipo Blomstrand</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0305<a name=\"MipresOrphanDiseases-0305\"> </a></td><td>Conjuntivitis leñosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0306<a name=\"MipresOrphanDiseases-0306\"> </a></td><td>Conodisplasia craneofacial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0307<a name=\"MipresOrphanDiseases-0307\"> </a></td><td>Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0308<a name=\"MipresOrphanDiseases-0308\"> </a></td><td>Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0309<a name=\"MipresOrphanDiseases-0309\"> </a></td><td>Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0310<a name=\"MipresOrphanDiseases-0310\"> </a></td><td>Cordoma</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0311<a name=\"MipresOrphanDiseases-0311\"> </a></td><td>Coroidea atrofia alopecia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0312<a name=\"MipresOrphanDiseases-0312\"> </a></td><td>Coroideremia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0313<a name=\"MipresOrphanDiseases-0313\"> </a></td><td>Coroideremia - obesidad - sordera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0314<a name=\"MipresOrphanDiseases-0314\"> </a></td><td>Craneo ectodermica displasia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0315<a name=\"MipresOrphanDiseases-0315\"> </a></td><td>Craneo-osteo-artropatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0316<a name=\"MipresOrphanDiseases-0316\"> </a></td><td>Craneoraquisquisis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0317<a name=\"MipresOrphanDiseases-0317\"> </a></td><td>Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0318<a name=\"MipresOrphanDiseases-0318\"> </a></td><td>Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0319<a name=\"MipresOrphanDiseases-0319\"> </a></td><td>Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0320<a name=\"MipresOrphanDiseases-0320\"> </a></td><td>Craneosinostosis aplasia de perone</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0321<a name=\"MipresOrphanDiseases-0321\"> </a></td><td>Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0322<a name=\"MipresOrphanDiseases-0322\"> </a></td><td>Craneosinostosis braquidactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0323<a name=\"MipresOrphanDiseases-0323\"> </a></td><td>Craneosinostosis calcificaciones intracraneales</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0324<a name=\"MipresOrphanDiseases-0324\"> </a></td><td>Craneosinostosis tipo Boston</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0325<a name=\"MipresOrphanDiseases-0325\"> </a></td><td>Craneosinostosis tipo Philadelphia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0326<a name=\"MipresOrphanDiseases-0326\"> </a></td><td>Craniorrinia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0327<a name=\"MipresOrphanDiseases-0327\"> </a></td><td>Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0328<a name=\"MipresOrphanDiseases-0328\"> </a></td><td>Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0329<a name=\"MipresOrphanDiseases-0329\"> </a></td><td>Crioglobulinemia mixta</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0330<a name=\"MipresOrphanDiseases-0330\"> </a></td><td>Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0331<a name=\"MipresOrphanDiseases-0331\"> </a></td><td>Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoglifos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0332<a name=\"MipresOrphanDiseases-0332\"> </a></td><td>Cromosoma 1 en anillo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0333<a name=\"MipresOrphanDiseases-0333\"> </a></td><td>Cromosoma 10 en anillo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0334<a name=\"MipresOrphanDiseases-0334\"> </a></td><td>Cromosoma 14 en anillo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0335<a name=\"MipresOrphanDiseases-0335\"> </a></td><td>Cromosoma 17 en anillo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0336<a name=\"MipresOrphanDiseases-0336\"> </a></td><td>Cromosoma 18 en anillo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0337<a name=\"MipresOrphanDiseases-0337\"> </a></td><td>Cromosoma 20 en anillo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0338<a name=\"MipresOrphanDiseases-0338\"> </a></td><td>Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0339<a name=\"MipresOrphanDiseases-0339\"> </a></td><td>Cutis laxa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0340<a name=\"MipresOrphanDiseases-0340\"> </a></td><td>Cutis marmorata telangiectasia congenita</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0341<a name=\"MipresOrphanDiseases-0341\"> </a></td><td>Cutis verticis gyrata - deficit mental</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0342<a name=\"MipresOrphanDiseases-0342\"> </a></td><td>Dacriocistitis osteopoiquilosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0343<a name=\"MipresOrphanDiseases-0343\"> </a></td><td>Dandy Walker polidactilia postaxial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0344<a name=\"MipresOrphanDiseases-0344\"> </a></td><td>Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0345<a name=\"MipresOrphanDiseases-0345\"> </a></td><td>Defecto en la activacion K-Ras</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0346<a name=\"MipresOrphanDiseases-0346\"> </a></td><td>Defecto en la activacion N-Ras</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0347<a name=\"MipresOrphanDiseases-0347\"> </a></td><td>Defectos del ciclo de Krebs</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0348<a name=\"MipresOrphanDiseases-0348\"> </a></td><td>Deficiencia aislada de subclases de IgG</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0349<a name=\"MipresOrphanDiseases-0349\"> </a></td><td>Deficiencia de  MCM4</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0350<a name=\"MipresOrphanDiseases-0350\"> </a></td><td>Deficiencia de  OX40</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0351<a name=\"MipresOrphanDiseases-0351\"> </a></td><td>Deficiencia de  UNC119</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0352<a name=\"MipresOrphanDiseases-0352\"> </a></td><td>Deficiencia de  ?c</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0353<a name=\"MipresOrphanDiseases-0353\"> </a></td><td>Deficiencia de 10Rß</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0354<a name=\"MipresOrphanDiseases-0354\"> </a></td><td>Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0355<a name=\"MipresOrphanDiseases-0355\"> </a></td><td>Deficiencia de ACT1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0356<a name=\"MipresOrphanDiseases-0356\"> </a></td><td>Deficiencia de ADAR1 (AGS6)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0357<a name=\"MipresOrphanDiseases-0357\"> </a></td><td>Deficiencia de AD-IRF8</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0358<a name=\"MipresOrphanDiseases-0358\"> </a></td><td>Deficiencia de AID</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0359<a name=\"MipresOrphanDiseases-0359\"> </a></td><td>Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0360<a name=\"MipresOrphanDiseases-0360\"> </a></td><td>Deficiencia de AR-IRF8</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0361<a name=\"MipresOrphanDiseases-0361\"> </a></td><td>Deficiencia de Artemis (DHLRE1C)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0362<a name=\"MipresOrphanDiseases-0362\"> </a></td><td>Deficiencia de BLNK</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0363<a name=\"MipresOrphanDiseases-0363\"> </a></td><td>Deficiencia de C1 inhibidor</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0364<a name=\"MipresOrphanDiseases-0364\"> </a></td><td>Deficiencia de C1qA</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0365<a name=\"MipresOrphanDiseases-0365\"> </a></td><td>Deficiencia de C1qB</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0366<a name=\"MipresOrphanDiseases-0366\"> </a></td><td>Deficiencia de C1qC</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0367<a name=\"MipresOrphanDiseases-0367\"> </a></td><td>Deficiencia de C1r</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0368<a name=\"MipresOrphanDiseases-0368\"> </a></td><td>Deficiencia de C1s</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0369<a name=\"MipresOrphanDiseases-0369\"> </a></td><td>Deficiencia de C2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0370<a name=\"MipresOrphanDiseases-0370\"> </a></td><td>Deficiencia de C3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0371<a name=\"MipresOrphanDiseases-0371\"> </a></td><td>Deficiencia de C4a</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0372<a name=\"MipresOrphanDiseases-0372\"> </a></td><td>Deficiencia de C4b</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0373<a name=\"MipresOrphanDiseases-0373\"> </a></td><td>Deficiencia de C5</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0374<a name=\"MipresOrphanDiseases-0374\"> </a></td><td>Deficiencia de C6</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0375<a name=\"MipresOrphanDiseases-0375\"> </a></td><td>Deficiencia de C7</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0376<a name=\"MipresOrphanDiseases-0376\"> </a></td><td>Deficiencia de C8a</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0377<a name=\"MipresOrphanDiseases-0377\"> </a></td><td>Deficiencia de C8b</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0378<a name=\"MipresOrphanDiseases-0378\"> </a></td><td>Deficiencia de cadena pesada µ</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0379<a name=\"MipresOrphanDiseases-0379\"> </a></td><td>Deficiencia de cadena ?</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0380<a name=\"MipresOrphanDiseases-0380\"> </a></td><td>Deficiencia de CARD11</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0381<a name=\"MipresOrphanDiseases-0381\"> </a></td><td>Deficiencia de CARD9</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0382<a name=\"MipresOrphanDiseases-0382\"> </a></td><td>Deficiencia de CD16</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0383<a name=\"MipresOrphanDiseases-0383\"> </a></td><td>Deficiencia de CD19</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0384<a name=\"MipresOrphanDiseases-0384\"> </a></td><td>Deficiencia de CD20</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0385<a name=\"MipresOrphanDiseases-0385\"> </a></td><td>Deficiencia de CD21</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0386<a name=\"MipresOrphanDiseases-0386\"> </a></td><td>Deficiencia de CD25</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0387<a name=\"MipresOrphanDiseases-0387\"> </a></td><td>Deficiencia de CD27</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0388<a name=\"MipresOrphanDiseases-0388\"> </a></td><td>Deficiencia de CD3? (Gamma)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0389<a name=\"MipresOrphanDiseases-0389\"> </a></td><td>Deficiencia de CD3d  (Delta)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0390<a name=\"MipresOrphanDiseases-0390\"> </a></td><td>Deficiencia de CD3e  (Epsilon)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0391<a name=\"MipresOrphanDiseases-0391\"> </a></td><td>Deficiencia de CD3? (dseta)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0392<a name=\"MipresOrphanDiseases-0392\"> </a></td><td>Deficiencia de CD40</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0393<a name=\"MipresOrphanDiseases-0393\"> </a></td><td>Deficiencia de CD40 ligando</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0394<a name=\"MipresOrphanDiseases-0394\"> </a></td><td>Deficiencia de CD45</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0395<a name=\"MipresOrphanDiseases-0395\"> </a></td><td>Deficiencia de CD46</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0396<a name=\"MipresOrphanDiseases-0396\"> </a></td><td>Deficiencia de CD59</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0397<a name=\"MipresOrphanDiseases-0397\"> </a></td><td>Deficiencia de CD8</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0398<a name=\"MipresOrphanDiseases-0398\"> </a></td><td>Deficiencia de CD81</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0399<a name=\"MipresOrphanDiseases-0399\"> </a></td><td>Deficiencia de CD9</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0400<a name=\"MipresOrphanDiseases-0400\"> </a></td><td>Deficiencia de CGD, p22</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0401<a name=\"MipresOrphanDiseases-0401\"> </a></td><td>Deficiencia de CGD, p40</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0402<a name=\"MipresOrphanDiseases-0402\"> </a></td><td>Deficiencia de CGD, p47</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0403<a name=\"MipresOrphanDiseases-0403\"> </a></td><td>Deficiencia de CGD, p67</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0404<a name=\"MipresOrphanDiseases-0404\"> </a></td><td>Deficiencia de CGD, XL</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0405<a name=\"MipresOrphanDiseases-0405\"> </a></td><td>Deficiencia de CMC-IL-17F</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0406<a name=\"MipresOrphanDiseases-0406\"> </a></td><td>Deficiencia de CMC-IL-17RA</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0407<a name=\"MipresOrphanDiseases-0407\"> </a></td><td>Deficiencia de CMH clase II</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0408<a name=\"MipresOrphanDiseases-0408\"> </a></td><td>Deficiencia de coronin-1A</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0409<a name=\"MipresOrphanDiseases-0409\"> </a></td><td>Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0410<a name=\"MipresOrphanDiseases-0410\"> </a></td><td>Deficiencia de Dock 8</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0411<a name=\"MipresOrphanDiseases-0411\"> </a></td><td>Deficiencia de Factor B</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0412<a name=\"MipresOrphanDiseases-0412\"> </a></td><td>Deficiencia de Factor D</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0413<a name=\"MipresOrphanDiseases-0413\"> </a></td><td>Deficiencia de Factor de transcripcion E47</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0414<a name=\"MipresOrphanDiseases-0414\"> </a></td><td>Deficiencia de Factor H</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0415<a name=\"MipresOrphanDiseases-0415\"> </a></td><td>Deficiencia de Factor I</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0416<a name=\"MipresOrphanDiseases-0416\"> </a></td><td>Deficiencia de FADD</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0417<a name=\"MipresOrphanDiseases-0417\"> </a></td><td>Deficiencia de Ficolin 3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0418<a name=\"MipresOrphanDiseases-0418\"> </a></td><td>Deficiencia de granulos especificos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0419<a name=\"MipresOrphanDiseases-0419\"> </a></td><td>Deficiencia de HOIL-1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0420<a name=\"MipresOrphanDiseases-0420\"> </a></td><td>Deficiencia de ICF1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0421<a name=\"MipresOrphanDiseases-0421\"> </a></td><td>Deficiencia de ICF2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0422<a name=\"MipresOrphanDiseases-0422\"> </a></td><td>Deficiencia de ICOS</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0423<a name=\"MipresOrphanDiseases-0423\"> </a></td><td>Deficiencia de IgA con subclases de IgG</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0424<a name=\"MipresOrphanDiseases-0424\"> </a></td><td>Deficiencia de Iga</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0425<a name=\"MipresOrphanDiseases-0425\"> </a></td><td>Deficiencia de Igß</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0426<a name=\"MipresOrphanDiseases-0426\"> </a></td><td>Deficiencia de IKAROS</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0427<a name=\"MipresOrphanDiseases-0427\"> </a></td><td>Deficiencia de IKBKB</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0428<a name=\"MipresOrphanDiseases-0428\"> </a></td><td>Deficiencia de Il-10</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0429<a name=\"MipresOrphanDiseases-0429\"> </a></td><td>Deficiencia de IL-10Ra</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0430<a name=\"MipresOrphanDiseases-0430\"> </a></td><td>Deficiencia de IL-21R</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0431<a name=\"MipresOrphanDiseases-0431\"> </a></td><td>Deficiencia de IL-7Ra</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0432<a name=\"MipresOrphanDiseases-0432\"> </a></td><td>Deficiencia de ITCH</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0433<a name=\"MipresOrphanDiseases-0433\"> </a></td><td>Deficiencia de ITK</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0434<a name=\"MipresOrphanDiseases-0434\"> </a></td><td>Deficiencia de JAK3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0435<a name=\"MipresOrphanDiseases-0435\"> </a></td><td>Deficiencia de la helice alada (Desnudo)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0436<a name=\"MipresOrphanDiseases-0436\"> </a></td><td>Deficiencia de LCK</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0437<a name=\"MipresOrphanDiseases-0437\"> </a></td><td>Deficiencia de Lipasa Acida</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0438<a name=\"MipresOrphanDiseases-0438\"> </a></td><td>Deficiencia de LRBA</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0439<a name=\"MipresOrphanDiseases-0439\"> </a></td><td>Deficiencia de Macrofago GP91 Phox</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0440<a name=\"MipresOrphanDiseases-0440\"> </a></td><td>Deficiencia de MAGT1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0441<a name=\"MipresOrphanDiseases-0441\"> </a></td><td>Deficiencia de MALT1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0442<a name=\"MipresOrphanDiseases-0442\"> </a></td><td>Deficiencia de MASP1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0443<a name=\"MipresOrphanDiseases-0443\"> </a></td><td>Deficiencia de MASP2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0444<a name=\"MipresOrphanDiseases-0444\"> </a></td><td>Deficiencia de MBL</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0445<a name=\"MipresOrphanDiseases-0445\"> </a></td><td>Deficiencia de MCM4</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0446<a name=\"MipresOrphanDiseases-0446\"> </a></td><td>Deficiencia de MST1/STK4</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0447<a name=\"MipresOrphanDiseases-0447\"> </a></td><td>Deficiencia de MTHFD1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0448<a name=\"MipresOrphanDiseases-0448\"> </a></td><td>Deficiencia de Munc13-4 (FHL3)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0449<a name=\"MipresOrphanDiseases-0449\"> </a></td><td>Deficiencia de Munc18-2 (FHL5)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0450<a name=\"MipresOrphanDiseases-0450\"> </a></td><td>Deficiencia de MyD88</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0451<a name=\"MipresOrphanDiseases-0451\"> </a></td><td>Deficiencia de NFKB2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0452<a name=\"MipresOrphanDiseases-0452\"> </a></td><td>Deficiencia de NK cell</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0453<a name=\"MipresOrphanDiseases-0453\"> </a></td><td>Deficiencia de ORAl-l</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0454<a name=\"MipresOrphanDiseases-0454\"> </a></td><td>Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0455<a name=\"MipresOrphanDiseases-0455\"> </a></td><td>Deficiencia de P14</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0456<a name=\"MipresOrphanDiseases-0456\"> </a></td><td>Deficiencia de perforina, FHL2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0457<a name=\"MipresOrphanDiseases-0457\"> </a></td><td>Deficiencia de PI3 kinasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0458<a name=\"MipresOrphanDiseases-0458\"> </a></td><td>Deficiencia de PI3Kd  kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0459<a name=\"MipresOrphanDiseases-0459\"> </a></td><td>Deficiencia de PKcs DNA</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0460<a name=\"MipresOrphanDiseases-0460\"> </a></td><td>Deficiencia de PMS2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0461<a name=\"MipresOrphanDiseases-0461\"> </a></td><td>Deficiencia de PNP</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0462<a name=\"MipresOrphanDiseases-0462\"> </a></td><td>Deficiencia de properdin</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0463<a name=\"MipresOrphanDiseases-0463\"> </a></td><td>Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0464<a name=\"MipresOrphanDiseases-0464\"> </a></td><td>Deficiencia de Rac2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0465<a name=\"MipresOrphanDiseases-0465\"> </a></td><td>Deficiencia de RAG1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0466<a name=\"MipresOrphanDiseases-0466\"> </a></td><td>Deficiencia de RAG2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0467<a name=\"MipresOrphanDiseases-0467\"> </a></td><td>Deficiencia de Receptor BAFF</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0468<a name=\"MipresOrphanDiseases-0468\"> </a></td><td>Deficiencia de RhoH</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0469<a name=\"MipresOrphanDiseases-0469\"> </a></td><td>Deficiencia de RNF168</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0470<a name=\"MipresOrphanDiseases-0470\"> </a></td><td>Deficiencia de SAMHD1 (AGS5)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0471<a name=\"MipresOrphanDiseases-0471\"> </a></td><td>Deficiencia de SLC46A1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0472<a name=\"MipresOrphanDiseases-0472\"> </a></td><td>Deficiencia de STAT2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0473<a name=\"MipresOrphanDiseases-0473\"> </a></td><td>Deficiencia de STAT5b</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0474<a name=\"MipresOrphanDiseases-0474\"> </a></td><td>Deficiencia de STIM-1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0475<a name=\"MipresOrphanDiseases-0475\"> </a></td><td>Deficiencia de StX11 (FHL4)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0476<a name=\"MipresOrphanDiseases-0476\"> </a></td><td>Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0477<a name=\"MipresOrphanDiseases-0477\"> </a></td><td>Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0478<a name=\"MipresOrphanDiseases-0478\"> </a></td><td>Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0479<a name=\"MipresOrphanDiseases-0479\"> </a></td><td>Deficiencia de TBK1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0480<a name=\"MipresOrphanDiseases-0480\"> </a></td><td>Deficiencia de TCN2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0481<a name=\"MipresOrphanDiseases-0481\"> </a></td><td>Deficiencia de trombomodulin</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0482<a name=\"MipresOrphanDiseases-0482\"> </a></td><td>Deficiencia de TyK2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0483<a name=\"MipresOrphanDiseases-0483\"> </a></td><td>Deficiencia de UNG</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0484<a name=\"MipresOrphanDiseases-0484\"> </a></td><td>Deficiencia de WIPF1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0485<a name=\"MipresOrphanDiseases-0485\"> </a></td><td>Deficiencia de XLP1, SH2D1A</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0486<a name=\"MipresOrphanDiseases-0486\"> </a></td><td>Deficiencia de XLP2, XIAP</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0487<a name=\"MipresOrphanDiseases-0487\"> </a></td><td>Deficiencia de ZAP-70</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0488<a name=\"MipresOrphanDiseases-0488\"> </a></td><td>Deficiencia de ß-Actin</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0489<a name=\"MipresOrphanDiseases-0489\"> </a></td><td>Deficiencia de ?5</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0490<a name=\"MipresOrphanDiseases-0490\"> </a></td><td>Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0491<a name=\"MipresOrphanDiseases-0491\"> </a></td><td>Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0492<a name=\"MipresOrphanDiseases-0492\"> </a></td><td>Deficiencia selectiva de IgA</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0493<a name=\"MipresOrphanDiseases-0493\"> </a></td><td>Deficiencias distales de las extremidades - sindrome de micrognatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0494<a name=\"MipresOrphanDiseases-0494\"> </a></td><td>Deficit combinado de los factores V y VIII</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0495<a name=\"MipresOrphanDiseases-0495\"> </a></td><td>Deficit congenito de fibrinogeno</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0496<a name=\"MipresOrphanDiseases-0496\"> </a></td><td>Deficit congenito de heparan-sulfato en los enterocitos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0497<a name=\"MipresOrphanDiseases-0497\"> </a></td><td>Deficit congenito de proteina C</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0498<a name=\"MipresOrphanDiseases-0498\"> </a></td><td>Deficit congenito de proteina S</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0499<a name=\"MipresOrphanDiseases-0499\"> </a></td><td>Deficit congenito de sacarasa-isomaltasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0500<a name=\"MipresOrphanDiseases-0500\"> </a></td><td>Deficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0501<a name=\"MipresOrphanDiseases-0501\"> </a></td><td>Deficit congenito del factor II</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0502<a name=\"MipresOrphanDiseases-0502\"> </a></td><td>Deficit congenito del factor IX</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0503<a name=\"MipresOrphanDiseases-0503\"> </a></td><td>Deficit congenito del factor V</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0504<a name=\"MipresOrphanDiseases-0504\"> </a></td><td>Deficit congenito del factor VII</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0505<a name=\"MipresOrphanDiseases-0505\"> </a></td><td>Deficit congenito del factor VIII</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0506<a name=\"MipresOrphanDiseases-0506\"> </a></td><td>Deficit congenito del factor X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0507<a name=\"MipresOrphanDiseases-0507\"> </a></td><td>Deficit congenito del factor XI</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0508<a name=\"MipresOrphanDiseases-0508\"> </a></td><td>Deficit congenito del factor XIII</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0509<a name=\"MipresOrphanDiseases-0509\"> </a></td><td>Deficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0510<a name=\"MipresOrphanDiseases-0510\"> </a></td><td>Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0511<a name=\"MipresOrphanDiseases-0511\"> </a></td><td>Deficit de 5-oxoprolinasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0512<a name=\"MipresOrphanDiseases-0512\"> </a></td><td>Deficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0513<a name=\"MipresOrphanDiseases-0513\"> </a></td><td>Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0514<a name=\"MipresOrphanDiseases-0514\"> </a></td><td>Deficit de aconitasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0515<a name=\"MipresOrphanDiseases-0515\"> </a></td><td>Deficit de adenilsuccinato liasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0516<a name=\"MipresOrphanDiseases-0516\"> </a></td><td>Deficit de adenosina monofosfato deaminasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0517<a name=\"MipresOrphanDiseases-0517\"> </a></td><td>Deficit de adhesion leucocitaria tipo I</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0518<a name=\"MipresOrphanDiseases-0518\"> </a></td><td>Deficit de adhesion leucocitaria tipo II</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0519<a name=\"MipresOrphanDiseases-0519\"> </a></td><td>Deficit de adhesion leucocitaria tipo III</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0520<a name=\"MipresOrphanDiseases-0520\"> </a></td><td>Deficit de aromatasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0521<a name=\"MipresOrphanDiseases-0521\"> </a></td><td>Deficit de beta-ureidopropionasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0522<a name=\"MipresOrphanDiseases-0522\"> </a></td><td>Deficit de biotinidasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0523<a name=\"MipresOrphanDiseases-0523\"> </a></td><td>Deficit de carbamil-fosfato sintetasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0524<a name=\"MipresOrphanDiseases-0524\"> </a></td><td>Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0525<a name=\"MipresOrphanDiseases-0525\"> </a></td><td>Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0526<a name=\"MipresOrphanDiseases-0526\"> </a></td><td>Deficit de deshidratasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0527<a name=\"MipresOrphanDiseases-0527\"> </a></td><td>Deficit de Dihidropteridina reductasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0528<a name=\"MipresOrphanDiseases-0528\"> </a></td><td>Deficit de dopamina beta-hidroxilasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0529<a name=\"MipresOrphanDiseases-0529\"> </a></td><td>Deficit de enzima ramificante del glucogeno</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0530<a name=\"MipresOrphanDiseases-0530\"> </a></td><td>Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0531<a name=\"MipresOrphanDiseases-0531\"> </a></td><td>Deficit de fosfofructoquinasa muscular</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0532<a name=\"MipresOrphanDiseases-0532\"> </a></td><td>Deficit de fosfoglicerato quinasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0533<a name=\"MipresOrphanDiseases-0533\"> </a></td><td>Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0534<a name=\"MipresOrphanDiseases-0534\"> </a></td><td>Deficit de gamma aminobutirico acido transaminasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0535<a name=\"MipresOrphanDiseases-0535\"> </a></td><td>Deficit de gamma-glutamil transpeptidasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0536<a name=\"MipresOrphanDiseases-0536\"> </a></td><td>Deficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0537<a name=\"MipresOrphanDiseases-0537\"> </a></td><td>Deficit de glucogeno sintasa hepatica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0538<a name=\"MipresOrphanDiseases-0538\"> </a></td><td>Deficit de glutation sintetasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0539<a name=\"MipresOrphanDiseases-0539\"> </a></td><td>Deficit de GTP-ciclohidrolasa I</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0540<a name=\"MipresOrphanDiseases-0540\"> </a></td><td>Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0541<a name=\"MipresOrphanDiseases-0541\"> </a></td><td>Deficit de LCAT</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0542<a name=\"MipresOrphanDiseases-0542\"> </a></td><td>Deficit de metil cobalamina de tipo cbl E</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0543<a name=\"MipresOrphanDiseases-0543\"> </a></td><td>Deficit de metil cobalamina de tipo cbl G</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0544<a name=\"MipresOrphanDiseases-0544\"> </a></td><td>Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0545<a name=\"MipresOrphanDiseases-0545\"> </a></td><td>Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0546<a name=\"MipresOrphanDiseases-0546\"> </a></td><td>Deficit de ornitina carbamil transferasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0547<a name=\"MipresOrphanDiseases-0547\"> </a></td><td>Deficit de prolidasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0548<a name=\"MipresOrphanDiseases-0548\"> </a></td><td>Deficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0549<a name=\"MipresOrphanDiseases-0549\"> </a></td><td>Deficit de transaldolasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0550<a name=\"MipresOrphanDiseases-0550\"> </a></td><td>Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0551<a name=\"MipresOrphanDiseases-0551\"> </a></td><td>Deficit familiar aislado de glucocorticoides</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0552<a name=\"MipresOrphanDiseases-0552\"> </a></td><td>Deficit intelectual tipo Birk-Barel</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0553<a name=\"MipresOrphanDiseases-0553\"> </a></td><td>Deficit intelectual tipo Kahrizi</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0554<a name=\"MipresOrphanDiseases-0554\"> </a></td><td>Degeneracion cortico-basal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0555<a name=\"MipresOrphanDiseases-0555\"> </a></td><td>Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0556<a name=\"MipresOrphanDiseases-0556\"> </a></td><td>Degeneracion macular juvenil hipotriquia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0557<a name=\"MipresOrphanDiseases-0557\"> </a></td><td>Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0558<a name=\"MipresOrphanDiseases-0558\"> </a></td><td>Delecion 22q13</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0559<a name=\"MipresOrphanDiseases-0559\"> </a></td><td>Delecion 5q35</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0560<a name=\"MipresOrphanDiseases-0560\"> </a></td><td>Delecion 8p</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0561<a name=\"MipresOrphanDiseases-0561\"> </a></td><td>Delecion terminal 6q</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0562<a name=\"MipresOrphanDiseases-0562\"> </a></td><td>Demencia frontotemporal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0563<a name=\"MipresOrphanDiseases-0563\"> </a></td><td>Demencia frontotemporal con inclusiones Tau</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0564<a name=\"MipresOrphanDiseases-0564\"> </a></td><td>Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0565<a name=\"MipresOrphanDiseases-0565\"> </a></td><td>Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0566<a name=\"MipresOrphanDiseases-0566\"> </a></td><td>Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0567<a name=\"MipresOrphanDiseases-0567\"> </a></td><td>Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0568<a name=\"MipresOrphanDiseases-0568\"> </a></td><td>Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0569<a name=\"MipresOrphanDiseases-0569\"> </a></td><td>Dermato osteolisis tipo Kirghize</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0570<a name=\"MipresOrphanDiseases-0570\"> </a></td><td>Dermatoleucodistrofia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0571<a name=\"MipresOrphanDiseases-0571\"> </a></td><td>Dermatomiositis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0572<a name=\"MipresOrphanDiseases-0572\"> </a></td><td>Dermatosis pustulosa subcornea</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0573<a name=\"MipresOrphanDiseases-0573\"> </a></td><td>Dermo odonto displasia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0574<a name=\"MipresOrphanDiseases-0574\"> </a></td><td>Dermoide anular de la cornea</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0575<a name=\"MipresOrphanDiseases-0575\"> </a></td><td>Dermopatia restrictiva letal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0576<a name=\"MipresOrphanDiseases-0576\"> </a></td><td>Desmielinizacion cerebral debido a un deficit de metionina adenosiltransferasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0577<a name=\"MipresOrphanDiseases-0577\"> </a></td><td>Desmosterolosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0578<a name=\"MipresOrphanDiseases-0578\"> </a></td><td>Desorden del metabolismo de los metales no especificados</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0579<a name=\"MipresOrphanDiseases-0579\"> </a></td><td>Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0580<a name=\"MipresOrphanDiseases-0580\"> </a></td><td>Desordenes de los lipidos no especificados</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0581<a name=\"MipresOrphanDiseases-0581\"> </a></td><td>Desordenes del sistema inmune no especificados</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0582<a name=\"MipresOrphanDiseases-0582\"> </a></td><td>Desordenes del tejido conectivo no especificados</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0583<a name=\"MipresOrphanDiseases-0583\"> </a></td><td>Desordenes lisosomales no especificados</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0584<a name=\"MipresOrphanDiseases-0584\"> </a></td><td>Desordenes peroxisomales no especificados</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0585<a name=\"MipresOrphanDiseases-0585\"> </a></td><td>Despigmentacion aguda bilateral del iris</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0586<a name=\"MipresOrphanDiseases-0586\"> </a></td><td>Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0587<a name=\"MipresOrphanDiseases-0587\"> </a></td><td>Diabetes insipida nefrogenica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0588<a name=\"MipresOrphanDiseases-0588\"> </a></td><td>Diabetes mellitus neonatal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0589<a name=\"MipresOrphanDiseases-0589\"> </a></td><td>Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0590<a name=\"MipresOrphanDiseases-0590\"> </a></td><td>Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0591<a name=\"MipresOrphanDiseases-0591\"> </a></td><td>Diabetes-sordera de transmision materna</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0592<a name=\"MipresOrphanDiseases-0592\"> </a></td><td>Diafano-espondilodisostosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0593<a name=\"MipresOrphanDiseases-0593\"> </a></td><td>Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0594<a name=\"MipresOrphanDiseases-0594\"> </a></td><td>Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0595<a name=\"MipresOrphanDiseases-0595\"> </a></td><td>Diatesis hemorragica por un defecto del receptor de colageno</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0596<a name=\"MipresOrphanDiseases-0596\"> </a></td><td>Dihidropirimidinuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0597<a name=\"MipresOrphanDiseases-0597\"> </a></td><td>Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0598<a name=\"MipresOrphanDiseases-0598\"> </a></td><td>DIRA (IL1RN)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0599<a name=\"MipresOrphanDiseases-0599\"> </a></td><td>Dirofilariasis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0600<a name=\"MipresOrphanDiseases-0600\"> </a></td><td>Disautonomia familiar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0601<a name=\"MipresOrphanDiseases-0601\"> </a></td><td>Discondrosteosis nefropatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0602<a name=\"MipresOrphanDiseases-0602\"> </a></td><td>Diseccion arterial con lentiginosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0603<a name=\"MipresOrphanDiseases-0603\"> </a></td><td>Disfasia congenita familiar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0604<a name=\"MipresOrphanDiseases-0604\"> </a></td><td>Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al cromosoma X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0605<a name=\"MipresOrphanDiseases-0605\"> </a></td><td>Disgenesia caudal familiar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0606<a name=\"MipresOrphanDiseases-0606\"> </a></td><td>Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0607<a name=\"MipresOrphanDiseases-0607\"> </a></td><td>Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0608<a name=\"MipresOrphanDiseases-0608\"> </a></td><td>Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0609<a name=\"MipresOrphanDiseases-0609\"> </a></td><td>Disgenesia gonadal anomalias multiples</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0610<a name=\"MipresOrphanDiseases-0610\"> </a></td><td>Disgenesia gonadal, tipo XX</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0611<a name=\"MipresOrphanDiseases-0611\"> </a></td><td>Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0612<a name=\"MipresOrphanDiseases-0612\"> </a></td><td>Disinostosis craneofacial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0613<a name=\"MipresOrphanDiseases-0613\"> </a></td><td>Dismorfia digitotalar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0614<a name=\"MipresOrphanDiseases-0614\"> </a></td><td>Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0615<a name=\"MipresOrphanDiseases-0615\"> </a></td><td>Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0616<a name=\"MipresOrphanDiseases-0616\"> </a></td><td>Disostosis acro fronto facio nasal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0617<a name=\"MipresOrphanDiseases-0617\"> </a></td><td>Disostosis acrofacial autosomica recesiva</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0618<a name=\"MipresOrphanDiseases-0618\"> </a></td><td>Disostosis acrofacial forma catania</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0619<a name=\"MipresOrphanDiseases-0619\"> </a></td><td>Disostosis acrofacial no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0620<a name=\"MipresOrphanDiseases-0620\"> </a></td><td>Disostosis acrofacial postaxial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0621<a name=\"MipresOrphanDiseases-0621\"> </a></td><td>Disostosis acrofacial tipo Nager</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0622<a name=\"MipresOrphanDiseases-0622\"> </a></td><td>Disostosis acrofacial tipo Palagonia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0623<a name=\"MipresOrphanDiseases-0623\"> </a></td><td>Disostosis acrofacial tipo Rodriguez</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0624<a name=\"MipresOrphanDiseases-0624\"> </a></td><td>Disostosis faciocranenana hipomandibular</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0625<a name=\"MipresOrphanDiseases-0625\"> </a></td><td>Disostosis humero espinal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0626<a name=\"MipresOrphanDiseases-0626\"> </a></td><td>Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0627<a name=\"MipresOrphanDiseases-0627\"> </a></td><td>Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0628<a name=\"MipresOrphanDiseases-0628\"> </a></td><td>Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0629<a name=\"MipresOrphanDiseases-0629\"> </a></td><td>Displasia acromesomelica tipo Maroteaux</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0630<a name=\"MipresOrphanDiseases-0630\"> </a></td><td>Displasia acromicrica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0631<a name=\"MipresOrphanDiseases-0631\"> </a></td><td>Displasia acropectovertebral</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0632<a name=\"MipresOrphanDiseases-0632\"> </a></td><td>Displasia alveolo-capilar congenita</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0633<a name=\"MipresOrphanDiseases-0633\"> </a></td><td>Displasia broncopulmonar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0634<a name=\"MipresOrphanDiseases-0634\"> </a></td><td>Displasia campomelica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0635<a name=\"MipresOrphanDiseases-0635\"> </a></td><td>Displasia checa, tipo metatarsal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0636<a name=\"MipresOrphanDiseases-0636\"> </a></td><td>Displasia craneo fronto nasal.</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0637<a name=\"MipresOrphanDiseases-0637\"> </a></td><td>Displasia craneodiafisaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0638<a name=\"MipresOrphanDiseases-0638\"> </a></td><td>Displasia craneolenticulosutural</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0639<a name=\"MipresOrphanDiseases-0639\"> </a></td><td>Displasia craneo-metafisaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0640<a name=\"MipresOrphanDiseases-0640\"> </a></td><td>Displasia de Astley-Kendall</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0641<a name=\"MipresOrphanDiseases-0641\"> </a></td><td>Displasia de Boomerang</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0642<a name=\"MipresOrphanDiseases-0642\"> </a></td><td>Displasia de Greenberg</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0643<a name=\"MipresOrphanDiseases-0643\"> </a></td><td>Displasia de Pacman</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0644<a name=\"MipresOrphanDiseases-0644\"> </a></td><td>Displasia de Singleton-Merten</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0645<a name=\"MipresOrphanDiseases-0645\"> </a></td><td>Displasia de timo - riñon - ano - pulmon</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0646<a name=\"MipresOrphanDiseases-0646\"> </a></td><td>Displasia del iris - hipertelorismo - sordera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0647<a name=\"MipresOrphanDiseases-0647\"> </a></td><td>Displasia dermo facial focal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0648<a name=\"MipresOrphanDiseases-0648\"> </a></td><td>Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0649<a name=\"MipresOrphanDiseases-0649\"> </a></td><td>Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0650<a name=\"MipresOrphanDiseases-0650\"> </a></td><td>Displasia ectodermica pura tipo cabello-uña</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0651<a name=\"MipresOrphanDiseases-0651\"> </a></td><td>Displasia ectodermica ceguera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0652<a name=\"MipresOrphanDiseases-0652\"> </a></td><td>Displasia ectodermica hidrotica tipo Christianson Fourie</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0653<a name=\"MipresOrphanDiseases-0653\"> </a></td><td>Displasia ectodermica hidrotica tipo Halal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0654<a name=\"MipresOrphanDiseases-0654\"> </a></td><td>Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0655<a name=\"MipresOrphanDiseases-0655\"> </a></td><td>Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0656<a name=\"MipresOrphanDiseases-0656\"> </a></td><td>Displasia ectodermica no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0657<a name=\"MipresOrphanDiseases-0657\"> </a></td><td>Displasia ectodermica odonto microniquial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0658<a name=\"MipresOrphanDiseases-0658\"> </a></td><td>Displasia ectodermica tipo Berlin</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0659<a name=\"MipresOrphanDiseases-0659\"> </a></td><td>Displasia epifisaria multiple</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0660<a name=\"MipresOrphanDiseases-0660\"> </a></td><td>Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0661<a name=\"MipresOrphanDiseases-0661\"> </a></td><td>Displasia espondilo encondral</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0662<a name=\"MipresOrphanDiseases-0662\"> </a></td><td>Displasia espondiloepifisaria congenita</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0663<a name=\"MipresOrphanDiseases-0663\"> </a></td><td>Displasia espondiloepifisaria tardia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0664<a name=\"MipresOrphanDiseases-0664\"> </a></td><td>Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0665<a name=\"MipresOrphanDiseases-0665\"> </a></td><td>Displasia espondiloepifisaria tipo Byers</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0666<a name=\"MipresOrphanDiseases-0666\"> </a></td><td>Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0667<a name=\"MipresOrphanDiseases-0667\"> </a></td><td>Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0668<a name=\"MipresOrphanDiseases-0668\"> </a></td><td>Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0669<a name=\"MipresOrphanDiseases-0669\"> </a></td><td>Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0670<a name=\"MipresOrphanDiseases-0670\"> </a></td><td>Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0671<a name=\"MipresOrphanDiseases-0671\"> </a></td><td>Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0672<a name=\"MipresOrphanDiseases-0672\"> </a></td><td>Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0673<a name=\"MipresOrphanDiseases-0673\"> </a></td><td>Displasia espondiloepimetafisaria axial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0674<a name=\"MipresOrphanDiseases-0674\"> </a></td><td>Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0675<a name=\"MipresOrphanDiseases-0675\"> </a></td><td>Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0676<a name=\"MipresOrphanDiseases-0676\"> </a></td><td>Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0677<a name=\"MipresOrphanDiseases-0677\"> </a></td><td>Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0678<a name=\"MipresOrphanDiseases-0678\"> </a></td><td>Displasia espondilometafisaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0679<a name=\"MipresOrphanDiseases-0679\"> </a></td><td>Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0680<a name=\"MipresOrphanDiseases-0680\"> </a></td><td>Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0681<a name=\"MipresOrphanDiseases-0681\"> </a></td><td>Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0682<a name=\"MipresOrphanDiseases-0682\"> </a></td><td>Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0683<a name=\"MipresOrphanDiseases-0683\"> </a></td><td>Displasia esqueletica no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0684<a name=\"MipresOrphanDiseases-0684\"> </a></td><td>Displasia frontometafisaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0685<a name=\"MipresOrphanDiseases-0685\"> </a></td><td>Displasia geleofisica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0686<a name=\"MipresOrphanDiseases-0686\"> </a></td><td>Displasia inmuno osea de Schimke</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0687<a name=\"MipresOrphanDiseases-0687\"> </a></td><td>Displasia Kniest-like letal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0688<a name=\"MipresOrphanDiseases-0688\"> </a></td><td>Displasia letal osteosclerotica de hueso</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0689<a name=\"MipresOrphanDiseases-0689\"> </a></td><td>Displasia mandibuloacra</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0690<a name=\"MipresOrphanDiseases-0690\"> </a></td><td>Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0691<a name=\"MipresOrphanDiseases-0691\"> </a></td><td>Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wilson</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0692<a name=\"MipresOrphanDiseases-0692\"> </a></td><td>Displasia oculodentodigital</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0693<a name=\"MipresOrphanDiseases-0693\"> </a></td><td>Displasia oculo-oto-facial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0694<a name=\"MipresOrphanDiseases-0694\"> </a></td><td>Displasia odontomaxilar segmentaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0695<a name=\"MipresOrphanDiseases-0695\"> </a></td><td>Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0696<a name=\"MipresOrphanDiseases-0696\"> </a></td><td>Displasia osea terminal - defectos pigmentarios</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0697<a name=\"MipresOrphanDiseases-0697\"> </a></td><td>Displasia oto-espondilo-megaepifisaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0698<a name=\"MipresOrphanDiseases-0698\"> </a></td><td>Displasia pseudodiastrofica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0699<a name=\"MipresOrphanDiseases-0699\"> </a></td><td>Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0700<a name=\"MipresOrphanDiseases-0700\"> </a></td><td>Displasia trico odonto oniquial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0701<a name=\"MipresOrphanDiseases-0701\"> </a></td><td>Disqueratosis congenita</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0702<a name=\"MipresOrphanDiseases-0702\"> </a></td><td>Disquinesia ciliar primaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0703<a name=\"MipresOrphanDiseases-0703\"> </a></td><td>Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0704<a name=\"MipresOrphanDiseases-0704\"> </a></td><td>Distonia 16</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0705<a name=\"MipresOrphanDiseases-0705\"> </a></td><td>Distonia de torsion de aparicion temprana</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0706<a name=\"MipresOrphanDiseases-0706\"> </a></td><td>Distonia dopa-sensible</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0707<a name=\"MipresOrphanDiseases-0707\"> </a></td><td>Distonia focal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0708<a name=\"MipresOrphanDiseases-0708\"> </a></td><td>Distonia mioclonica 15</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0709<a name=\"MipresOrphanDiseases-0709\"> </a></td><td>Distonia no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0710<a name=\"MipresOrphanDiseases-0710\"> </a></td><td>Distonia-parkinsonismo de inicio rapido</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0711<a name=\"MipresOrphanDiseases-0711\"> </a></td><td>Distonias mixtas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0712<a name=\"MipresOrphanDiseases-0712\"> </a></td><td>Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0713<a name=\"MipresOrphanDiseases-0713\"> </a></td><td>Distrofia coroidal, areolar central</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0714<a name=\"MipresOrphanDiseases-0714\"> </a></td><td>Distrofia de conos con respuesta escotopica supranormal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0715<a name=\"MipresOrphanDiseases-0715\"> </a></td><td>Distrofia de conos y bastones</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0716<a name=\"MipresOrphanDiseases-0716\"> </a></td><td>Distrofia de cornea - sordera de percepcion</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0717<a name=\"MipresOrphanDiseases-0717\"> </a></td><td>Distrofia facioescapulohumeral</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0718<a name=\"MipresOrphanDiseases-0718\"> </a></td><td>Distrofia macular cistoide</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0719<a name=\"MipresOrphanDiseases-0719\"> </a></td><td>Distrofia macular de Carolina del Norte</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0720<a name=\"MipresOrphanDiseases-0720\"> </a></td><td>Distrofia miotonica de Steinert</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0721<a name=\"MipresOrphanDiseases-0721\"> </a></td><td>Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0722<a name=\"MipresOrphanDiseases-0722\"> </a></td><td>Distrofia muscular congenita</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0723<a name=\"MipresOrphanDiseases-0723\"> </a></td><td>Distrofia muscular congenita con deficit de integrina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0724<a name=\"MipresOrphanDiseases-0724\"> </a></td><td>Distrofia muscular congenita de Ullrich</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0725<a name=\"MipresOrphanDiseases-0725\"> </a></td><td>Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0726<a name=\"MipresOrphanDiseases-0726\"> </a></td><td>Distrofia muscular congenita tipo 1A</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0727<a name=\"MipresOrphanDiseases-0727\"> </a></td><td>Distrofia muscular congenita, tipo Fukuyama</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0728<a name=\"MipresOrphanDiseases-0728\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0729<a name=\"MipresOrphanDiseases-0729\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0730<a name=\"MipresOrphanDiseases-0730\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0731<a name=\"MipresOrphanDiseases-0731\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1E</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0732<a name=\"MipresOrphanDiseases-0732\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1F</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0733<a name=\"MipresOrphanDiseases-0733\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0734<a name=\"MipresOrphanDiseases-0734\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0735<a name=\"MipresOrphanDiseases-0735\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2C</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0736<a name=\"MipresOrphanDiseases-0736\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0737<a name=\"MipresOrphanDiseases-0737\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2E</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0738<a name=\"MipresOrphanDiseases-0738\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2F</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0739<a name=\"MipresOrphanDiseases-0739\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2G</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0740<a name=\"MipresOrphanDiseases-0740\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0741<a name=\"MipresOrphanDiseases-0741\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2L</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0742<a name=\"MipresOrphanDiseases-0742\"> </a></td><td>Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2M</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0743<a name=\"MipresOrphanDiseases-0743\"> </a></td><td>Distrofia muscular de Duchenne y Becker</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0744<a name=\"MipresOrphanDiseases-0744\"> </a></td><td>Distrofia muscular de Emery Dreifuss</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0745<a name=\"MipresOrphanDiseases-0745\"> </a></td><td>Distrofia muscular no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0746<a name=\"MipresOrphanDiseases-0746\"> </a></td><td>Distrofia muscular oculo gastrointestinal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0747<a name=\"MipresOrphanDiseases-0747\"> </a></td><td>Distrofia muscular oculofaringea</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0748<a name=\"MipresOrphanDiseases-0748\"> </a></td><td>Distrofia muscular tipo Duchenne</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0749<a name=\"MipresOrphanDiseases-0749\"> </a></td><td>Distrofia neuroaxonal infantil</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0750<a name=\"MipresOrphanDiseases-0750\"> </a></td><td>DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0751<a name=\"MipresOrphanDiseases-0751\"> </a></td><td>Drepanocitosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0752<a name=\"MipresOrphanDiseases-0752\"> </a></td><td>Duplicacion 12p</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0753<a name=\"MipresOrphanDiseases-0753\"> </a></td><td>Duplicacion 6p</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0754<a name=\"MipresOrphanDiseases-0754\"> </a></td><td>Duplicacion de cejas - sindactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0755<a name=\"MipresOrphanDiseases-0755\"> </a></td><td>Duplicacion de la pierna y del pie en espejo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0756<a name=\"MipresOrphanDiseases-0756\"> </a></td><td>Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0757<a name=\"MipresOrphanDiseases-0757\"> </a></td><td>Ectopia de cristalino forma familiar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0758<a name=\"MipresOrphanDiseases-0758\"> </a></td><td>Ectopia tiroidea</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0759<a name=\"MipresOrphanDiseases-0759\"> </a></td><td>Ectrodactilia displasia ectodermica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0760<a name=\"MipresOrphanDiseases-0760\"> </a></td><td>Embriopatia por aminopterina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0761<a name=\"MipresOrphanDiseases-0761\"> </a></td><td>Embriopatia por antitiroideos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0762<a name=\"MipresOrphanDiseases-0762\"> </a></td><td>Embriopatia por talidomida</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0763<a name=\"MipresOrphanDiseases-0763\"> </a></td><td>Embriopatia por virus de la varicela</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0764<a name=\"MipresOrphanDiseases-0764\"> </a></td><td>Enanismo de MULIBREY</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0765<a name=\"MipresOrphanDiseases-0765\"> </a></td><td>Enanismo diastrofico</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0766<a name=\"MipresOrphanDiseases-0766\"> </a></td><td>Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0767<a name=\"MipresOrphanDiseases-0767\"> </a></td><td>Enanismo metatropico</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0768<a name=\"MipresOrphanDiseases-0768\"> </a></td><td>Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0769<a name=\"MipresOrphanDiseases-0769\"> </a></td><td>Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0770<a name=\"MipresOrphanDiseases-0770\"> </a></td><td>Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0771<a name=\"MipresOrphanDiseases-0771\"> </a></td><td>Enanismo tanatoforico</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0772<a name=\"MipresOrphanDiseases-0772\"> </a></td><td>Encefalitis focal de Rasmussen</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0773<a name=\"MipresOrphanDiseases-0773\"> </a></td><td>Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0774<a name=\"MipresOrphanDiseases-0774\"> </a></td><td>Encefalopatia aguda necrosante familiar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0775<a name=\"MipresOrphanDiseases-0775\"> </a></td><td>Encefalopatia con cuerpos de inclusion de neuroserpina, forma familiar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0776<a name=\"MipresOrphanDiseases-0776\"> </a></td><td>Encefalopatia debida a deficit de GLUT1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0777<a name=\"MipresOrphanDiseases-0777\"> </a></td><td>Encefalopatia debida a una deficiencia de prosaposina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0778<a name=\"MipresOrphanDiseases-0778\"> </a></td><td>Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0779<a name=\"MipresOrphanDiseases-0779\"> </a></td><td>Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0780<a name=\"MipresOrphanDiseases-0780\"> </a></td><td>Encefalopatia epileptica infantil temprana</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0781<a name=\"MipresOrphanDiseases-0781\"> </a></td><td>Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica dominante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0782<a name=\"MipresOrphanDiseases-0782\"> </a></td><td>Encefalopatia mioclonica temprana</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0783<a name=\"MipresOrphanDiseases-0783\"> </a></td><td>Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0784<a name=\"MipresOrphanDiseases-0784\"> </a></td><td>Encefalopatia, etilmalonica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0785<a name=\"MipresOrphanDiseases-0785\"> </a></td><td>Encefalopatias espongiformes transmisibles (temino generico)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0786<a name=\"MipresOrphanDiseases-0786\"> </a></td><td>Encondromatosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0787<a name=\"MipresOrphanDiseases-0787\"> </a></td><td>Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0788<a name=\"MipresOrphanDiseases-0788\"> </a></td><td>Enfermedad de Alexander</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0789<a name=\"MipresOrphanDiseases-0789\"> </a></td><td>Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa quinasa muscular</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0790<a name=\"MipresOrphanDiseases-0790\"> </a></td><td>Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0791<a name=\"MipresOrphanDiseases-0791\"> </a></td><td>Enfermedad de Behçet</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0792<a name=\"MipresOrphanDiseases-0792\"> </a></td><td>Enfermedad de Best</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0793<a name=\"MipresOrphanDiseases-0793\"> </a></td><td>Enfermedad de Blackfan-Diamond</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0794<a name=\"MipresOrphanDiseases-0794\"> </a></td><td>Enfermedad de Buerger</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0795<a name=\"MipresOrphanDiseases-0795\"> </a></td><td>Enfermedad de Canavan</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0796<a name=\"MipresOrphanDiseases-0796\"> </a></td><td>Enfermedad de Caroli</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0797<a name=\"MipresOrphanDiseases-0797\"> </a></td><td>Enfermedad de Castleman</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0798<a name=\"MipresOrphanDiseases-0798\"> </a></td><td>Enfermedad de Coats</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0799<a name=\"MipresOrphanDiseases-0799\"> </a></td><td>Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0800<a name=\"MipresOrphanDiseases-0800\"> </a></td><td>Enfermedad de Crohn</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0801<a name=\"MipresOrphanDiseases-0801\"> </a></td><td>Enfermedad de Crouzon</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0802<a name=\"MipresOrphanDiseases-0802\"> </a></td><td>Enfermedad de Cushing</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0803<a name=\"MipresOrphanDiseases-0803\"> </a></td><td>Enfermedad de Darier</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0804<a name=\"MipresOrphanDiseases-0804\"> </a></td><td>Enfermedad de Dent</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0805<a name=\"MipresOrphanDiseases-0805\"> </a></td><td>Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de LAMP-2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0806<a name=\"MipresOrphanDiseases-0806\"> </a></td><td>Enfermedad de deposito lisosomal no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0807<a name=\"MipresOrphanDiseases-0807\"> </a></td><td>Enfermedad de Devic</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0808<a name=\"MipresOrphanDiseases-0808\"> </a></td><td>Enfermedad de Elejalde</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0809<a name=\"MipresOrphanDiseases-0809\"> </a></td><td>Enfermedad de Erdheim-Chester</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0810<a name=\"MipresOrphanDiseases-0810\"> </a></td><td>Enfermedad de Fabry</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0811<a name=\"MipresOrphanDiseases-0811\"> </a></td><td>Enfermedad de Gaucher</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0812<a name=\"MipresOrphanDiseases-0812\"> </a></td><td>Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificacion cardiovascular</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0813<a name=\"MipresOrphanDiseases-0813\"> </a></td><td>Enfermedad de Gaucher tipo 1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0814<a name=\"MipresOrphanDiseases-0814\"> </a></td><td>Enfermedad de Gaucher tipo 2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0815<a name=\"MipresOrphanDiseases-0815\"> </a></td><td>Enfermedad de Gaucher tipo 3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0816<a name=\"MipresOrphanDiseases-0816\"> </a></td><td>Enfermedad de Griscelli</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0817<a name=\"MipresOrphanDiseases-0817\"> </a></td><td>Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0818<a name=\"MipresOrphanDiseases-0818\"> </a></td><td>Enfermedad de Hirschsprung</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0819<a name=\"MipresOrphanDiseases-0819\"> </a></td><td>Enfermedad de Huntington</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0820<a name=\"MipresOrphanDiseases-0820\"> </a></td><td>Enfermedad de jarabe de arce</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0821<a name=\"MipresOrphanDiseases-0821\"> </a></td><td>Enfermedad de Kennedy</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0822<a name=\"MipresOrphanDiseases-0822\"> </a></td><td>Enfermedad de Kimura</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0823<a name=\"MipresOrphanDiseases-0823\"> </a></td><td>Enfermedad de Krabbe</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0824<a name=\"MipresOrphanDiseases-0824\"> </a></td><td>Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertension - diabetes - osteoporosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0825<a name=\"MipresOrphanDiseases-0825\"> </a></td><td>Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica recesiva de la infancia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0826<a name=\"MipresOrphanDiseases-0826\"> </a></td><td>Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0827<a name=\"MipresOrphanDiseases-0827\"> </a></td><td>Enfermedad de Letterer-Siwe</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0828<a name=\"MipresOrphanDiseases-0828\"> </a></td><td>Enfermedad de Lhermitte-Duclos</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0829<a name=\"MipresOrphanDiseases-0829\"> </a></td><td>Enfermedad de McCardle</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0830<a name=\"MipresOrphanDiseases-0830\"> </a></td><td>Enfermedad de Moya-Moya</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0831<a name=\"MipresOrphanDiseases-0831\"> </a></td><td>Enfermedad de Netherton</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0832<a name=\"MipresOrphanDiseases-0832\"> </a></td><td>Enfermedad de Niemann-Pick</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0833<a name=\"MipresOrphanDiseases-0833\"> </a></td><td>Enfermedad de Niemann-Pick tipo A</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0834<a name=\"MipresOrphanDiseases-0834\"> </a></td><td>Enfermedad de Niemann-Pick tipo B</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0835<a name=\"MipresOrphanDiseases-0835\"> </a></td><td>Enfermedad de Niemann-Pick tipo C</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0836<a name=\"MipresOrphanDiseases-0836\"> </a></td><td>Enfermedad de Norrie</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0837<a name=\"MipresOrphanDiseases-0837\"> </a></td><td>Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0838<a name=\"MipresOrphanDiseases-0838\"> </a></td><td>Enfermedad de Paget juvenil</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0839<a name=\"MipresOrphanDiseases-0839\"> </a></td><td>Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0840<a name=\"MipresOrphanDiseases-0840\"> </a></td><td>Enfermedad de Pompe</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0841<a name=\"MipresOrphanDiseases-0841\"> </a></td><td>Enfermedad de Pyle</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0842<a name=\"MipresOrphanDiseases-0842\"> </a></td><td>Enfermedad de Refsum</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0843<a name=\"MipresOrphanDiseases-0843\"> </a></td><td>Enfermedad de Refsum, forma infantil</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0844<a name=\"MipresOrphanDiseases-0844\"> </a></td><td>Enfermedad de Rendu-Osler-Weber</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0845<a name=\"MipresOrphanDiseases-0845\"> </a></td><td>Enfermedad de Sandhoff</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0846<a name=\"MipresOrphanDiseases-0846\"> </a></td><td>Enfermedad de sintesis de acidos biliares</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0847<a name=\"MipresOrphanDiseases-0847\"> </a></td><td>Enfermedad de Stargardt</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0848<a name=\"MipresOrphanDiseases-0848\"> </a></td><td>Enfermedad de Still del adulto</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0849<a name=\"MipresOrphanDiseases-0849\"> </a></td><td>Enfermedad de Takayasu</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0850<a name=\"MipresOrphanDiseases-0850\"> </a></td><td>Enfermedad de Tangier</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0851<a name=\"MipresOrphanDiseases-0851\"> </a></td><td>Enfermedad de Tay-Sachs</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0852<a name=\"MipresOrphanDiseases-0852\"> </a></td><td>Enfermedad de Thomsen y Becker</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0853<a name=\"MipresOrphanDiseases-0853\"> </a></td><td>Enfermedad de Unverricht-Lundborg</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0854<a name=\"MipresOrphanDiseases-0854\"> </a></td><td>Enfermedad de Upington</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0855<a name=\"MipresOrphanDiseases-0855\"> </a></td><td>Enfermedad de von Hippel-Lindau</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0856<a name=\"MipresOrphanDiseases-0856\"> </a></td><td>Enfermedad de Von Willebrand</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0857<a name=\"MipresOrphanDiseases-0857\"> </a></td><td>Enfermedad de Von Willebrand adquirida</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0858<a name=\"MipresOrphanDiseases-0858\"> </a></td><td>Enfermedad de Wegener</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0859<a name=\"MipresOrphanDiseases-0859\"> </a></td><td>Enfermedad de Whipple</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0860<a name=\"MipresOrphanDiseases-0860\"> </a></td><td>Enfermedad de Wilson</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0861<a name=\"MipresOrphanDiseases-0861\"> </a></td><td>Enfermedad de Wolman</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0862<a name=\"MipresOrphanDiseases-0862\"> </a></td><td>Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0863<a name=\"MipresOrphanDiseases-0863\"> </a></td><td>Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica recesiva</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0864<a name=\"MipresOrphanDiseases-0864\"> </a></td><td>Enfermedad granulomatosa cronica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0865<a name=\"MipresOrphanDiseases-0865\"> </a></td><td>Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1-antitripsina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0866<a name=\"MipresOrphanDiseases-0866\"> </a></td><td>Enfermedad hepatica veno-oclusiva -inmunodeficiencia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0867<a name=\"MipresOrphanDiseases-0867\"> </a></td><td>Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0868<a name=\"MipresOrphanDiseases-0868\"> </a></td><td>Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0869<a name=\"MipresOrphanDiseases-0869\"> </a></td><td>Enfermedad mitocondrial no especificada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0870<a name=\"MipresOrphanDiseases-0870\"> </a></td><td>Enfermedad mixta del tejido conectivo</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0871<a name=\"MipresOrphanDiseases-0871\"> </a></td><td>Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0872<a name=\"MipresOrphanDiseases-0872\"> </a></td><td>Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0873<a name=\"MipresOrphanDiseases-0873\"> </a></td><td>Enfermedad por deposito de lipidos neutros</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0874<a name=\"MipresOrphanDiseases-0874\"> </a></td><td>Enfermedad quistica medular autosomica dominante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0875<a name=\"MipresOrphanDiseases-0875\"> </a></td><td>Enfermedad veno-oclusiva hepatica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0876<a name=\"MipresOrphanDiseases-0876\"> </a></td><td>Enfermedades hematologicas no especificadas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0877<a name=\"MipresOrphanDiseases-0877\"> </a></td><td>Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0878<a name=\"MipresOrphanDiseases-0878\"> </a></td><td>Enfisema lobar congenito</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0879<a name=\"MipresOrphanDiseases-0879\"> </a></td><td>Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0880<a name=\"MipresOrphanDiseases-0880\"> </a></td><td>Epidermolisis ampollar adquirida</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0881<a name=\"MipresOrphanDiseases-0881\"> </a></td><td>Epidermolisis ampollosa distrofica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0882<a name=\"MipresOrphanDiseases-0882\"> </a></td><td>Epidermolisis ampollosa epidermolitica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0883<a name=\"MipresOrphanDiseases-0883\"> </a></td><td>Epidermolisis ampollosa hereditaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0884<a name=\"MipresOrphanDiseases-0884\"> </a></td><td>Epidermolisis ampollosa juntural</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0885<a name=\"MipresOrphanDiseases-0885\"> </a></td><td>Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0886<a name=\"MipresOrphanDiseases-0886\"> </a></td><td>Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0887<a name=\"MipresOrphanDiseases-0887\"> </a></td><td>Epilepsia microcefalia displasia esqueletica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0888<a name=\"MipresOrphanDiseases-0888\"> </a></td><td>Epilepsia mioclonica de la infancia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0889<a name=\"MipresOrphanDiseases-0889\"> </a></td><td>Eritermalgia, primaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0890<a name=\"MipresOrphanDiseases-0890\"> </a></td><td>Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0891<a name=\"MipresOrphanDiseases-0891\"> </a></td><td>Eritrodermia congenita letal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0892<a name=\"MipresOrphanDiseases-0892\"> </a></td><td>Eritroqueratodermia ataxia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0893<a name=\"MipresOrphanDiseases-0893\"> </a></td><td>Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0894<a name=\"MipresOrphanDiseases-0894\"> </a></td><td>Erliquiosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0895<a name=\"MipresOrphanDiseases-0895\"> </a></td><td>Escafocefalia aislada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0896<a name=\"MipresOrphanDiseases-0896\"> </a></td><td>Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0897<a name=\"MipresOrphanDiseases-0897\"> </a></td><td>Esclerosis lateral amiotrofica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0898<a name=\"MipresOrphanDiseases-0898\"> </a></td><td>Esclerosis lateral primaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0899<a name=\"MipresOrphanDiseases-0899\"> </a></td><td>Esclerosis Multiple</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0900<a name=\"MipresOrphanDiseases-0900\"> </a></td><td>Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0901<a name=\"MipresOrphanDiseases-0901\"> </a></td><td>Esclerosis sistemica cutanea difusa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0902<a name=\"MipresOrphanDiseases-0902\"> </a></td><td>Esclerosis sistemica cutanea limitada</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0903<a name=\"MipresOrphanDiseases-0903\"> </a></td><td>Esclerosis tuberosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0904<a name=\"MipresOrphanDiseases-0904\"> </a></td><td>Esferocitosis hereditaria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0905<a name=\"MipresOrphanDiseases-0905\"> </a></td><td>Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0906<a name=\"MipresOrphanDiseases-0906\"> </a></td><td>Espino cerebelosa degeneracion distrofia corneal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0907<a name=\"MipresOrphanDiseases-0907\"> </a></td><td>Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD)</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0908<a name=\"MipresOrphanDiseases-0908\"> </a></td><td>Esquisencefalia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0909<a name=\"MipresOrphanDiseases-0909\"> </a></td><td>Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0910<a name=\"MipresOrphanDiseases-0910\"> </a></td><td>Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0911<a name=\"MipresOrphanDiseases-0911\"> </a></td><td>Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0912<a name=\"MipresOrphanDiseases-0912\"> </a></td><td>Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0913<a name=\"MipresOrphanDiseases-0913\"> </a></td><td>Estenosis pulmonar valvular</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0914<a name=\"MipresOrphanDiseases-0914\"> </a></td><td>Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales, deficit de</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0915<a name=\"MipresOrphanDiseases-0915\"> </a></td><td>Estesioneuroblastoma</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0916<a name=\"MipresOrphanDiseases-0916\"> </a></td><td>Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0917<a name=\"MipresOrphanDiseases-0917\"> </a></td><td>Fallo autonomico puro</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0918<a name=\"MipresOrphanDiseases-0918\"> </a></td><td>Fascitis eosinofilica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0919<a name=\"MipresOrphanDiseases-0919\"> </a></td><td>Femur bifido ectrodactilia monodactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0920<a name=\"MipresOrphanDiseases-0920\"> </a></td><td>Fenilcetonuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0921<a name=\"MipresOrphanDiseases-0921\"> </a></td><td>Feocromocitoma, secretante</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0922<a name=\"MipresOrphanDiseases-0922\"> </a></td><td>Fibrocondrogenesis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0923<a name=\"MipresOrphanDiseases-0923\"> </a></td><td>Fibrodisplasia osificante progresiva</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0924<a name=\"MipresOrphanDiseases-0924\"> </a></td><td>Fibrofoliculomas multiples familiares</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0925<a name=\"MipresOrphanDiseases-0925\"> </a></td><td>Fibromatosis gingival - sordera</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0926<a name=\"MipresOrphanDiseases-0926\"> </a></td><td>Fibromatosis gingival- anomalias dentales</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0927<a name=\"MipresOrphanDiseases-0927\"> </a></td><td>Fibromatosis hialina juvenil</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0928<a name=\"MipresOrphanDiseases-0928\"> </a></td><td>Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0929<a name=\"MipresOrphanDiseases-0929\"> </a></td><td>Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0930<a name=\"MipresOrphanDiseases-0930\"> </a></td><td>Fibrosis pulmonar idiopatica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0931<a name=\"MipresOrphanDiseases-0931\"> </a></td><td>Fibrosis quistica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0932<a name=\"MipresOrphanDiseases-0932\"> </a></td><td>Fiebre botonosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0933<a name=\"MipresOrphanDiseases-0933\"> </a></td><td>Fiebre mediterranea familiar</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0934<a name=\"MipresOrphanDiseases-0934\"> </a></td><td>Fiebre reumatica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0935<a name=\"MipresOrphanDiseases-0935\"> </a></td><td>Fistula arteriovenosa cerebral</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0936<a name=\"MipresOrphanDiseases-0936\"> </a></td><td>Fistula broncobiliar congenita</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0937<a name=\"MipresOrphanDiseases-0937\"> </a></td><td>Fisura labial - retinopatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0938<a name=\"MipresOrphanDiseases-0938\"> </a></td><td>Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0939<a name=\"MipresOrphanDiseases-0939\"> </a></td><td>Fisura media del labio inferior</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0940<a name=\"MipresOrphanDiseases-0940\"> </a></td><td>Fisura palatina anomalias carpotarsales oligodoncia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0941<a name=\"MipresOrphanDiseases-0941\"> </a></td><td>Fisura palatina cardiopatia ectrodactilia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0942<a name=\"MipresOrphanDiseases-0942\"> </a></td><td>Fisura palatina sinequias laterales, sindrome de</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0943<a name=\"MipresOrphanDiseases-0943\"> </a></td><td>Fisura palatina talla baja vertebras anomalias</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0944<a name=\"MipresOrphanDiseases-0944\"> </a></td><td>Foramina parietal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0945<a name=\"MipresOrphanDiseases-0945\"> </a></td><td>Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0946<a name=\"MipresOrphanDiseases-0946\"> </a></td><td>Formas letales del sindrome de Pterigium</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0947<a name=\"MipresOrphanDiseases-0947\"> </a></td><td>Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0948<a name=\"MipresOrphanDiseases-0948\"> </a></td><td>Fotosensibilidad cutanea colitis letal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0949<a name=\"MipresOrphanDiseases-0949\"> </a></td><td>Fragilidad osea contracturas articulares</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0950<a name=\"MipresOrphanDiseases-0950\"> </a></td><td>Fructosuria</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0951<a name=\"MipresOrphanDiseases-0951\"> </a></td><td>Fucosidosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0952<a name=\"MipresOrphanDiseases-0952\"> </a></td><td>Fusion posterior de las vertebras lumbosacras - blefaroptosis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0953<a name=\"MipresOrphanDiseases-0953\"> </a></td><td>Fusion vertebral anterior progresiva no infecciosa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0954<a name=\"MipresOrphanDiseases-0954\"> </a></td><td>Galactosemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0955<a name=\"MipresOrphanDiseases-0955\"> </a></td><td>Gangliosidosis tipo 1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0956<a name=\"MipresOrphanDiseases-0956\"> </a></td><td>Gangliosidosis tipo 2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0957<a name=\"MipresOrphanDiseases-0957\"> </a></td><td>Gangliosidosis tipo 3</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0958<a name=\"MipresOrphanDiseases-0958\"> </a></td><td>Gastroenteritis eosinofilica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0959<a name=\"MipresOrphanDiseases-0959\"> </a></td><td>Gastrosquisis</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0960<a name=\"MipresOrphanDiseases-0960\"> </a></td><td>Gerodermia osteodisplastica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0961<a name=\"MipresOrphanDiseases-0961\"> </a></td><td>Gigantismo cerebral quistes maxilares</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0962<a name=\"MipresOrphanDiseases-0962\"> </a></td><td>Glaucoma - apnea del sueño</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0963<a name=\"MipresOrphanDiseases-0963\"> </a></td><td>Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0964<a name=\"MipresOrphanDiseases-0964\"> </a></td><td>Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0965<a name=\"MipresOrphanDiseases-0965\"> </a></td><td>Glucogenosis de Bickel-Fanconi</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0966<a name=\"MipresOrphanDiseases-0966\"> </a></td><td>Glucogenosis tipo 1</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0967<a name=\"MipresOrphanDiseases-0967\"> </a></td><td>Glucogenosis tipo 2</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0968<a name=\"MipresOrphanDiseases-0968\"> </a></td><td>Granuloma chalazodermico</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0969<a name=\"MipresOrphanDiseases-0969\"> </a></td><td>Granulomatosis autoinflamatoria infantil</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0970<a name=\"MipresOrphanDiseases-0970\"> </a></td><td>Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0971<a name=\"MipresOrphanDiseases-0971\"> </a></td><td>Hemangiomatosis neonatal difusa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0972<a name=\"MipresOrphanDiseases-0972\"> </a></td><td>Hematuria familiar, autosomica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0973<a name=\"MipresOrphanDiseases-0973\"> </a></td><td>Hemicrania paroxistica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0974<a name=\"MipresOrphanDiseases-0974\"> </a></td><td>Hemimelia fibular</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0975<a name=\"MipresOrphanDiseases-0975\"> </a></td><td>Hemimelia tibial</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0976<a name=\"MipresOrphanDiseases-0976\"> </a></td><td>Hemimelia tibial fisura labiopalatina</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0977<a name=\"MipresOrphanDiseases-0977\"> </a></td><td>Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0978<a name=\"MipresOrphanDiseases-0978\"> </a></td><td>Hemocromatosis neonatal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0979<a name=\"MipresOrphanDiseases-0979\"> </a></td><td>Hemoglobinuria paroxistica nocturna</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0980<a name=\"MipresOrphanDiseases-0980\"> </a></td><td>Hendidura de narinas telecanthus</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0981<a name=\"MipresOrphanDiseases-0981\"> </a></td><td>Hendidura esternal</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0982<a name=\"MipresOrphanDiseases-0982\"> </a></td><td>Hendidura laringotraqueoesofagica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0983<a name=\"MipresOrphanDiseases-0983\"> </a></td><td>Hepatitis cronica autoinmune</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0984<a name=\"MipresOrphanDiseases-0984\"> </a></td><td>Hermafroditismo verdadero XX</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0985<a name=\"MipresOrphanDiseases-0985\"> </a></td><td>Hernia diafragmatica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0986<a name=\"MipresOrphanDiseases-0986\"> </a></td><td>Hernia diafragmatica anomalia de miembros</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0987<a name=\"MipresOrphanDiseases-0987\"> </a></td><td>Heterotaxia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0988<a name=\"MipresOrphanDiseases-0988\"> </a></td><td>Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0989<a name=\"MipresOrphanDiseases-0989\"> </a></td><td>Hidrocefalia nefropatia escleroticas azules</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0990<a name=\"MipresOrphanDiseases-0990\"> </a></td><td>Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0991<a name=\"MipresOrphanDiseases-0991\"> </a></td><td>Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0992<a name=\"MipresOrphanDiseases-0992\"> </a></td><td>Hiperargininemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0993<a name=\"MipresOrphanDiseases-0993\"> </a></td><td>Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0994<a name=\"MipresOrphanDiseases-0994\"> </a></td><td>Hipercolesterolemia familiar homocigota</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0995<a name=\"MipresOrphanDiseases-0995\"> </a></td><td>Hiperekplexia - epilepsia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0996<a name=\"MipresOrphanDiseases-0996\"> </a></td><td>Hiperfenilalalinemia</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0997<a name=\"MipresOrphanDiseases-0997\"> </a></td><td>Hiperfenilalaninemia materna</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0998<a name=\"MipresOrphanDiseases-0998\"> </a></td><td>Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congenitas</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">0999<a name=\"MipresOrphanDiseases-0999\"> </a></td><td>Hiperglicinemia no cetosica</td></tr><tr><td style=\"white-space:nowrap\">2198<a name=\"MipresOrphanDiseases-2198\"> </a></td><td>Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X</td></tr></table></div>"
  },
  "url" : "https://adres.fhir.guide/core/CodeSystem/MipresOrphanDiseases",
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  "title" : "CodeSystem: Mipres Orphan Diseases",
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  "date" : "2023-07-30",
  "publisher" : "Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud - ADRES",
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  "purpose" : "This code system is used as a nomenclature of Orphan diseases - Colombia (taken from Mipres Version 3 - Sispro).\r\n\r\n[ES: Este sistema de codificación se utiliza como nomenclador de Enfermedades huérfanas - Colombia (tomado de la versión 3 de Mipres - Sispro).]",
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      "display" : "Aciduria no especificada"
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      "display" : "Acondroplasia"
    },
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    },
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    },
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    },
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      "display" : "Acromegaloide, facies"
    },
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      "display" : "Acromelanosis"
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      "display" : "Acroosteolisis tipo dominante"
    },
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      "display" : "Adamantinoma"
    },
    {
      "code" : "0051",
      "display" : "AD-DKC (Mutacion en TERC)"
    },
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      "display" : "AD-DKC (Mutacion en TERT)"
    },
    {
      "code" : "0053",
      "display" : "AD-DKC (Mutacion en TINF2)"
    },
    {
      "code" : "0054",
      "display" : "AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job"
    },
    {
      "code" : "0055",
      "display" : "Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X"
    },
    {
      "code" : "0056",
      "display" : "Afalangia hemivertebras"
    },
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      "code" : "0057",
      "display" : "Afalangia sindactilia microcefalia"
    },
    {
      "code" : "0058",
      "display" : "Afasia progresiva no fluida"
    },
    {
      "code" : "0059",
      "display" : "Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas)"
    },
    {
      "code" : "0060",
      "display" : "Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK"
    },
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      "code" : "0061",
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      "display" : "Agammaglobulinemia ligada a X"
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    },
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      "code" : "0064",
      "display" : "Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4"
    },
    {
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    },
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      "display" : "Agenesia renal bilateral"
    },
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      "display" : "Agenesia traqueal"
    },
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      "display" : "Albinismo con sordera"
    },
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      "code" : "0075",
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    },
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    },
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      "code" : "0077",
      "display" : "Alcaptonuria"
    },
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      "code" : "0079",
      "display" : "Alfa-manosidosis"
    },
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      "display" : "ALPS-CASP10"
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      "display" : "ALPS-FASLG"
    },
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      "display" : "Amaurosis - hipertricosis"
    },
    {
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      "display" : "Amaurosis congenita de Leber"
    },
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      "display" : "Amebiasis por amebas salvajes"
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    {
      "code" : "0085",
      "display" : "Amelia, autosomica recesiva"
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      "code" : "0086",
      "display" : "Amiloidosis secundaria"
    },
    {
      "code" : "0087",
      "display" : "Amioplasia congenita"
    },
    {
      "code" : "0088",
      "display" : "Anadisplasia metafisaria"
    },
    {
      "code" : "0089",
      "display" : "Analbuminemia congenita"
    },
    {
      "code" : "0090",
      "display" : "Anemia de cuerpos de Heinz"
    },
    {
      "code" : "0091",
      "display" : "Anemia de Fanconi"
    },
    {
      "code" : "0092",
      "display" : "Anemia diseritropoyetica, congenita"
    },
    {
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    },
    {
      "code" : "0094",
      "display" : "Anemia hemolitica letal anomalias genitales"
    },
    {
      "code" : "0095",
      "display" : "Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa"
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      "code" : "0096",
      "display" : "Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa"
    },
    {
      "code" : "0097",
      "display" : "Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa"
    },
    {
      "code" : "0098",
      "display" : "Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit de hexoquinasa"
    },
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      "code" : "0100",
      "display" : "Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X"
    },
    {
      "code" : "0101",
      "display" : "Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia"
    },
    {
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      "display" : "Anencefalia/exencefalia aislada"
    },
    {
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      "display" : "Anestesia corneal anomalias retinianas sordera"
    },
    {
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      "display" : "Angioedema adquirido"
    },
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      "display" : "Angioedema hereditario"
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    },
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    },
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      "display" : "Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica"
    },
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      "code" : "0120",
      "display" : "Anomalia acro-pecto-renal"
    },
    {
      "code" : "0121",
      "display" : "Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal"
    },
    {
      "code" : "0122",
      "display" : "Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis"
    },
    {
      "code" : "0123",
      "display" : "Anomalia de Poland"
    },
    {
      "code" : "0124",
      "display" : "Anomalia de Uhl"
    },
    {
      "code" : "0125",
      "display" : "Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares"
    },
    {
      "code" : "0126",
      "display" : "Anomalias auriculo-oculares, fisura labial"
    },
    {
      "code" : "0127",
      "display" : "Anomalias cardiacas - heterotaxia"
    },
    {
      "code" : "0128",
      "display" : "Anomalias craneo digitales retraso mental"
    },
    {
      "code" : "0129",
      "display" : "Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental"
    },
    {
      "code" : "0130",
      "display" : "Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor"
    },
    {
      "code" : "0131",
      "display" : "Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual"
    },
    {
      "code" : "0132",
      "display" : "Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexion"
    },
    {
      "code" : "0133",
      "display" : "Anoniquia microcefalia"
    },
    {
      "code" : "0134",
      "display" : "Anosmia congenita aislada"
    },
    {
      "code" : "0135",
      "display" : "Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal"
    },
    {
      "code" : "0136",
      "display" : "Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental"
    },
    {
      "code" : "0137",
      "display" : "Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos"
    },
    {
      "code" : "0138",
      "display" : "Anquilosis glosopalatina"
    },
    {
      "code" : "0139",
      "display" : "APECED (APS-1)"
    },
    {
      "code" : "0140",
      "display" : "Aplasia cutis – miopía"
    },
    {
      "code" : "0141",
      "display" : "Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal"
    },
    {
      "code" : "0142",
      "display" : "Aplasia cutis congenita de miembros forma recesiva"
    },
    {
      "code" : "0143",
      "display" : "Aplasia de perone ectrodactilia"
    },
    {
      "code" : "0144",
      "display" : "Aplasia medular idiopatica"
    },
    {
      "code" : "0145",
      "display" : "Aplasia tibial - ectrodactilia"
    },
    {
      "code" : "0146",
      "display" : "Apnea de la prematuridad (AOP)"
    },
    {
      "code" : "0147",
      "display" : "Apraxia ocular tipo Cogan"
    },
    {
      "code" : "0148",
      "display" : "Aqueiropodia"
    },
    {
      "code" : "0149",
      "display" : "Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental"
    },
    {
      "code" : "0150",
      "display" : "Aracnodactilia retraso mental dismorfia"
    },
    {
      "code" : "0151",
      "display" : "Arañazo de gato, enfermedad del"
    },
    {
      "code" : "0152",
      "display" : "AR-DKC (Mutacion en NOLA2)"
    },
    {
      "code" : "0153",
      "display" : "AR-DKC (Mutacion en NOLA3 )"
    },
    {
      "code" : "0154",
      "display" : "AR-DKC (Mutacion en RTEL1)"
    },
    {
      "code" : "0155",
      "display" : "Argininemia"
    },
    {
      "code" : "0156",
      "display" : "AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8"
    },
    {
      "code" : "0157",
      "display" : "Arrinia"
    },
    {
      "code" : "0158",
      "display" : "Arrinia atresia de coanas microftalmia"
    },
    {
      "code" : "0159",
      "display" : "Arteriris temporal juvenil"
    },
    {
      "code" : "0160",
      "display" : "Arteritis de celulas gigantes"
    },
    {
      "code" : "0161",
      "display" : "Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico"
    },
    {
      "code" : "0162",
      "display" : "Artritis relacionada con entesitis"
    },
    {
      "code" : "0163",
      "display" : "Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis"
    },
    {
      "code" : "0164",
      "display" : "Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal"
    },
    {
      "code" : "0165",
      "display" : "Artrogriposis distal tipo 6"
    },
    {
      "code" : "0166",
      "display" : "Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido"
    },
    {
      "code" : "0167",
      "display" : "Artrogriposis no especificado"
    },
    {
      "code" : "0168",
      "display" : "Asociacion MURCS"
    },
    {
      "code" : "0169",
      "display" : "Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA)"
    },
    {
      "code" : "0170",
      "display" : "Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X"
    },
    {
      "code" : "0171",
      "display" : "Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y sordera neurosensorial"
    },
    {
      "code" : "0172",
      "display" : "Ataxia cerebelosa autosomica recesiva"
    },
    {
      "code" : "0173",
      "display" : "Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - sordera"
    },
    {
      "code" : "0174",
      "display" : "Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion sacadica"
    },
    {
      "code" : "0175",
      "display" : "Ataxia de Friedreich"
    },
    {
      "code" : "0176",
      "display" : "Ataxia de Harding"
    },
    {
      "code" : "0177",
      "display" : "Ataxia episodica tipo 3"
    },
    {
      "code" : "0178",
      "display" : "Ataxia episodica tipo 4"
    },
    {
      "code" : "0179",
      "display" : "Ataxia episodica tipo 5"
    },
    {
      "code" : "0180",
      "display" : "Ataxia episodica tipo 6"
    },
    {
      "code" : "0181",
      "display" : "Ataxia episodica tipo 7"
    },
    {
      "code" : "0182",
      "display" : "Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante"
    },
    {
      "code" : "0183",
      "display" : "Ataxia espinocerebelosa infantil"
    },
    {
      "code" : "0184",
      "display" : "Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3"
    },
    {
      "code" : "0185",
      "display" : "Ataxia espinocerebelosa tipo  1"
    },
    {
      "code" : "0186",
      "display" : "Ataxia espinocerebelosa tipo  2"
    },
    {
      "code" : "0187",
      "display" : "Ataxia espinocerebelosa tipo  3"
    },
    {
      "code" : "0188",
      "display" : "Ataxia espinocerebelosa tipo 29"
    },
    {
      "code" : "0189",
      "display" : "Ataxia espinocerebolosa tipo 30"
    },
    {
      "code" : "0190",
      "display" : "Ataxia letal con sordera y atrofia optica"
    },
    {
      "code" : "0191",
      "display" : "Ataxia telangiectasia"
    },
    {
      "code" : "0192",
      "display" : "Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce"
    },
    {
      "code" : "0193",
      "display" : "Atelosteogenesis I"
    },
    {
      "code" : "0194",
      "display" : "Atelosteogenesis II"
    },
    {
      "code" : "0195",
      "display" : "Atelosteogenesis III"
    },
    {
      "code" : "0196",
      "display" : "Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3"
    },
    {
      "code" : "0197",
      "display" : "Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia"
    },
    {
      "code" : "0198",
      "display" : "Atireosis"
    },
    {
      "code" : "0199",
      "display" : "Atransferrinemia"
    },
    {
      "code" : "0200",
      "display" : "Atresia biliar"
    },
    {
      "code" : "0201",
      "display" : "Atresia de coanas"
    },
    {
      "code" : "0202",
      "display" : "Atresia de coanas - sordera - cardiopatia"
    },
    {
      "code" : "0203",
      "display" : "Atresia de intestino delgado"
    },
    {
      "code" : "0204",
      "display" : "Atresia duodenal"
    },
    {
      "code" : "0205",
      "display" : "Atresia tricuspide"
    },
    {
      "code" : "0206",
      "display" : "Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana"
    },
    {
      "code" : "0207",
      "display" : "Atrofia multisistemica"
    },
    {
      "code" : "0208",
      "display" : "Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes"
    },
    {
      "code" : "0209",
      "display" : "Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas"
    },
    {
      "code" : "0210",
      "display" : "Atrofia muscular espinal proximal"
    },
    {
      "code" : "0211",
      "display" : "Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomica dominante"
    },
    {
      "code" : "0212",
      "display" : "Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1"
    },
    {
      "code" : "0213",
      "display" : "Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2"
    },
    {
      "code" : "0214",
      "display" : "Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3"
    },
    {
      "code" : "0215",
      "display" : "Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4"
    },
    {
      "code" : "0216",
      "display" : "Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante"
    },
    {
      "code" : "0217",
      "display" : "Atrofia optica"
    },
    {
      "code" : "0218",
      "display" : "Atrofia optica autosomica dominante y cataratas"
    },
    {
      "code" : "0219",
      "display" : "Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina"
    },
    {
      "code" : "0220",
      "display" : "Atrofoderma lineal de Moulin"
    },
    {
      "code" : "0221",
      "display" : "Auriculo-osteo-displasia"
    },
    {
      "code" : "0222",
      "display" : "Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar"
    },
    {
      "code" : "0223",
      "display" : "Autismo, mancha en vino de Oporto"
    },
    {
      "code" : "0224",
      "display" : "Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia"
    },
    {
      "code" : "0225",
      "display" : "Bandas amnioticas familiares"
    },
    {
      "code" : "0226",
      "display" : "Beta-manosidosis"
    },
    {
      "code" : "0227",
      "display" : "Beta-talasemia"
    },
    {
      "code" : "0228",
      "display" : "Blefarochalasia labio doble"
    },
    {
      "code" : "0229",
      "display" : "Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja"
    },
    {
      "code" : "0230",
      "display" : "Blefaroptosis miopia ectopia lentis"
    },
    {
      "code" : "0231",
      "display" : "Bradiopsia"
    },
    {
      "code" : "0232",
      "display" : "Braquicefalia aislada"
    },
    {
      "code" : "0233",
      "display" : "Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar"
    },
    {
      "code" : "0234",
      "display" : "Braquidactilia de Hirschsprung"
    },
    {
      "code" : "0235",
      "display" : "Braquidactilia hipertension arterial"
    },
    {
      "code" : "0236",
      "display" : "Braquidactilia no especificada"
    },
    {
      "code" : "0237",
      "display" : "Braquidactilia preaxial hallux varus"
    },
    {
      "code" : "0238",
      "display" : "Braquidactilia tipo A5"
    },
    {
      "code" : "0239",
      "display" : "Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini)"
    },
    {
      "code" : "0240",
      "display" : "Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)"
    },
    {
      "code" : "0241",
      "display" : "Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann"
    },
    {
      "code" : "0242",
      "display" : "Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia - anomalias de la piel"
    },
    {
      "code" : "0243",
      "display" : "Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes"
    },
    {
      "code" : "0244",
      "display" : "Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia"
    },
    {
      "code" : "0245",
      "display" : "Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil"
    },
    {
      "code" : "0246",
      "display" : "Calcificaciones talamicas simetricas"
    },
    {
      "code" : "0247",
      "display" : "Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada"
    },
    {
      "code" : "0248",
      "display" : "Campomelia tipo Cumming"
    },
    {
      "code" : "0249",
      "display" : "CAMPS (CARD14 psoriasis mediada)"
    },
    {
      "code" : "0250",
      "display" : "Camptobraquidactilia"
    },
    {
      "code" : "0251",
      "display" : "Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueletica"
    },
    {
      "code" : "0252",
      "display" : "Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion"
    },
    {
      "code" : "0253",
      "display" : "Camptodactilia no especificada"
    },
    {
      "code" : "0254",
      "display" : "Camptodactilia taurinuria"
    },
    {
      "code" : "0255",
      "display" : "Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1"
    },
    {
      "code" : "0256",
      "display" : "Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2"
    },
    {
      "code" : "0257",
      "display" : "Candidiasis mucocutanea cronica (aislado o con el sindrome de APECED)"
    },
    {
      "code" : "0258",
      "display" : "CANDLE (mutacion en PSMB8)"
    },
    {
      "code" : "0259",
      "display" : "CARD11 mutacion con ganancia de funcion"
    },
    {
      "code" : "0260",
      "display" : "Cardiomiopatia - anomalias renales"
    },
    {
      "code" : "0261",
      "display" : "Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y corazon"
    },
    {
      "code" : "0262",
      "display" : "Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina"
    },
    {
      "code" : "0263",
      "display" : "Cardiopatia congenita -  miembros cortos"
    },
    {
      "code" : "0264",
      "display" : "Carnosinemia"
    },
    {
      "code" : "0265",
      "display" : "CASPASE 8 DEFECT"
    },
    {
      "code" : "0266",
      "display" : "Cataratas ataxia sordera"
    },
    {
      "code" : "0267",
      "display" : "Cataratas microcornea"
    },
    {
      "code" : "0268",
      "display" : "Cataratas miocardiopatia"
    },
    {
      "code" : "0269",
      "display" : "Cataratas nefropatia encefalopatia"
    },
    {
      "code" : "0270",
      "display" : "Cataratas retraso mental hipogonadismo"
    },
    {
      "code" : "0271",
      "display" : "Cataratas-glaucoma"
    },
    {
      "code" : "0272",
      "display" : "Ceguera - escoliosis- aracnodactilia"
    },
    {
      "code" : "0273",
      "display" : "Ceguera cortical retraso mental polidactilia"
    },
    {
      "code" : "0274",
      "display" : "Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales"
    },
    {
      "code" : "0275",
      "display" : "Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa"
    },
    {
      "code" : "0276",
      "display" : "Cirrosis biliar primaria"
    },
    {
      "code" : "0277",
      "display" : "Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte"
    },
    {
      "code" : "0278",
      "display" : "Cistationinuria"
    },
    {
      "code" : "0279",
      "display" : "Cistinosis"
    },
    {
      "code" : "0280",
      "display" : "Cistinuria"
    },
    {
      "code" : "0281",
      "display" : "Citrulinemia"
    },
    {
      "code" : "0282",
      "display" : "Coartacion atipica de aorta"
    },
    {
      "code" : "0283",
      "display" : "Colangitis esclerosante"
    },
    {
      "code" : "0284",
      "display" : "Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina"
    },
    {
      "code" : "0285",
      "display" : "Colestasis linfedema"
    },
    {
      "code" : "0286",
      "display" : "Colitis colagenosa"
    },
    {
      "code" : "0287",
      "display" : "Colitis epitelio-exfoliativa - sordera"
    },
    {
      "code" : "0288",
      "display" : "Coloboma del iris con ptosis - deficit intelectual"
    },
    {
      "code" : "0289",
      "display" : "Coloboma fisura labiopalatina retraso mental"
    },
    {
      "code" : "0290",
      "display" : "Coloboma macular tipo b braquidactilia"
    },
    {
      "code" : "0291",
      "display" : "Coloboma microftalmia cardiopatia sordera"
    },
    {
      "code" : "0292",
      "display" : "Coloboma ocular"
    },
    {
      "code" : "0293",
      "display" : "Complejo de Carney"
    },
    {
      "code" : "0294",
      "display" : "Complejo femur-perone-cubito"
    },
    {
      "code" : "0295",
      "display" : "Complejo miembros-pared abdominal"
    },
    {
      "code" : "0296",
      "display" : "Comunicacion interauricular con defecto de conduccion"
    },
    {
      "code" : "0297",
      "display" : "Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual"
    },
    {
      "code" : "0298",
      "display" : "Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa"
    },
    {
      "code" : "0299",
      "display" : "Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen"
    },
    {
      "code" : "0300",
      "display" : "Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila"
    },
    {
      "code" : "0301",
      "display" : "Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante"
    },
    {
      "code" : "0302",
      "display" : "Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico"
    },
    {
      "code" : "0303",
      "display" : "Condrodisplasia recesiva letal"
    },
    {
      "code" : "0304",
      "display" : "Condrodisplasia tipo Blomstrand"
    },
    {
      "code" : "0305",
      "display" : "Conjuntivitis leñosa"
    },
    {
      "code" : "0306",
      "display" : "Conodisplasia craneofacial"
    },
    {
      "code" : "0307",
      "display" : "Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina"
    },
    {
      "code" : "0308",
      "display" : "Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria"
    },
    {
      "code" : "0309",
      "display" : "Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas"
    },
    {
      "code" : "0310",
      "display" : "Cordoma"
    },
    {
      "code" : "0311",
      "display" : "Coroidea atrofia alopecia"
    },
    {
      "code" : "0312",
      "display" : "Coroideremia"
    },
    {
      "code" : "0313",
      "display" : "Coroideremia - obesidad - sordera"
    },
    {
      "code" : "0314",
      "display" : "Craneo ectodermica displasia"
    },
    {
      "code" : "0315",
      "display" : "Craneo-osteo-artropatia"
    },
    {
      "code" : "0316",
      "display" : "Craneoraquisquisis"
    },
    {
      "code" : "0317",
      "display" : "Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual"
    },
    {
      "code" : "0318",
      "display" : "Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar"
    },
    {
      "code" : "0319",
      "display" : "Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal"
    },
    {
      "code" : "0320",
      "display" : "Craneosinostosis aplasia de perone"
    },
    {
      "code" : "0321",
      "display" : "Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi"
    },
    {
      "code" : "0322",
      "display" : "Craneosinostosis braquidactilia"
    },
    {
      "code" : "0323",
      "display" : "Craneosinostosis calcificaciones intracraneales"
    },
    {
      "code" : "0324",
      "display" : "Craneosinostosis tipo Boston"
    },
    {
      "code" : "0325",
      "display" : "Craneosinostosis tipo Philadelphia"
    },
    {
      "code" : "0326",
      "display" : "Craniorrinia"
    },
    {
      "code" : "0327",
      "display" : "Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia"
    },
    {
      "code" : "0328",
      "display" : "Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje"
    },
    {
      "code" : "0329",
      "display" : "Crioglobulinemia mixta"
    },
    {
      "code" : "0330",
      "display" : "Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida"
    },
    {
      "code" : "0331",
      "display" : "Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoglifos"
    },
    {
      "code" : "0332",
      "display" : "Cromosoma 1 en anillo"
    },
    {
      "code" : "0333",
      "display" : "Cromosoma 10 en anillo"
    },
    {
      "code" : "0334",
      "display" : "Cromosoma 14 en anillo"
    },
    {
      "code" : "0335",
      "display" : "Cromosoma 17 en anillo"
    },
    {
      "code" : "0336",
      "display" : "Cromosoma 18 en anillo"
    },
    {
      "code" : "0337",
      "display" : "Cromosoma 20 en anillo"
    },
    {
      "code" : "0338",
      "display" : "Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis"
    },
    {
      "code" : "0339",
      "display" : "Cutis laxa"
    },
    {
      "code" : "0340",
      "display" : "Cutis marmorata telangiectasia congenita"
    },
    {
      "code" : "0341",
      "display" : "Cutis verticis gyrata - deficit mental"
    },
    {
      "code" : "0342",
      "display" : "Dacriocistitis osteopoiquilosis"
    },
    {
      "code" : "0343",
      "display" : "Dandy Walker polidactilia postaxial"
    },
    {
      "code" : "0344",
      "display" : "Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia"
    },
    {
      "code" : "0345",
      "display" : "Defecto en la activacion K-Ras"
    },
    {
      "code" : "0346",
      "display" : "Defecto en la activacion N-Ras"
    },
    {
      "code" : "0347",
      "display" : "Defectos del ciclo de Krebs"
    },
    {
      "code" : "0348",
      "display" : "Deficiencia aislada de subclases de IgG"
    },
    {
      "code" : "0349",
      "display" : "Deficiencia de  MCM4"
    },
    {
      "code" : "0350",
      "display" : "Deficiencia de  OX40"
    },
    {
      "code" : "0351",
      "display" : "Deficiencia de  UNC119"
    },
    {
      "code" : "0352",
      "display" : "Deficiencia de  ?c"
    },
    {
      "code" : "0353",
      "display" : "Deficiencia de 10Rß"
    },
    {
      "code" : "0354",
      "display" : "Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa"
    },
    {
      "code" : "0355",
      "display" : "Deficiencia de ACT1"
    },
    {
      "code" : "0356",
      "display" : "Deficiencia de ADAR1 (AGS6)"
    },
    {
      "code" : "0357",
      "display" : "Deficiencia de AD-IRF8"
    },
    {
      "code" : "0358",
      "display" : "Deficiencia de AID"
    },
    {
      "code" : "0359",
      "display" : "Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B)"
    },
    {
      "code" : "0360",
      "display" : "Deficiencia de AR-IRF8"
    },
    {
      "code" : "0361",
      "display" : "Deficiencia de Artemis (DHLRE1C)"
    },
    {
      "code" : "0362",
      "display" : "Deficiencia de BLNK"
    },
    {
      "code" : "0363",
      "display" : "Deficiencia de C1 inhibidor"
    },
    {
      "code" : "0364",
      "display" : "Deficiencia de C1qA"
    },
    {
      "code" : "0365",
      "display" : "Deficiencia de C1qB"
    },
    {
      "code" : "0366",
      "display" : "Deficiencia de C1qC"
    },
    {
      "code" : "0367",
      "display" : "Deficiencia de C1r"
    },
    {
      "code" : "0368",
      "display" : "Deficiencia de C1s"
    },
    {
      "code" : "0369",
      "display" : "Deficiencia de C2"
    },
    {
      "code" : "0370",
      "display" : "Deficiencia de C3"
    },
    {
      "code" : "0371",
      "display" : "Deficiencia de C4a"
    },
    {
      "code" : "0372",
      "display" : "Deficiencia de C4b"
    },
    {
      "code" : "0373",
      "display" : "Deficiencia de C5"
    },
    {
      "code" : "0374",
      "display" : "Deficiencia de C6"
    },
    {
      "code" : "0375",
      "display" : "Deficiencia de C7"
    },
    {
      "code" : "0376",
      "display" : "Deficiencia de C8a"
    },
    {
      "code" : "0377",
      "display" : "Deficiencia de C8b"
    },
    {
      "code" : "0378",
      "display" : "Deficiencia de cadena pesada µ"
    },
    {
      "code" : "0379",
      "display" : "Deficiencia de cadena ?"
    },
    {
      "code" : "0380",
      "display" : "Deficiencia de CARD11"
    },
    {
      "code" : "0381",
      "display" : "Deficiencia de CARD9"
    },
    {
      "code" : "0382",
      "display" : "Deficiencia de CD16"
    },
    {
      "code" : "0383",
      "display" : "Deficiencia de CD19"
    },
    {
      "code" : "0384",
      "display" : "Deficiencia de CD20"
    },
    {
      "code" : "0385",
      "display" : "Deficiencia de CD21"
    },
    {
      "code" : "0386",
      "display" : "Deficiencia de CD25"
    },
    {
      "code" : "0387",
      "display" : "Deficiencia de CD27"
    },
    {
      "code" : "0388",
      "display" : "Deficiencia de CD3? (Gamma)"
    },
    {
      "code" : "0389",
      "display" : "Deficiencia de CD3d  (Delta)"
    },
    {
      "code" : "0390",
      "display" : "Deficiencia de CD3e  (Epsilon)"
    },
    {
      "code" : "0391",
      "display" : "Deficiencia de CD3? (dseta)"
    },
    {
      "code" : "0392",
      "display" : "Deficiencia de CD40"
    },
    {
      "code" : "0393",
      "display" : "Deficiencia de CD40 ligando"
    },
    {
      "code" : "0394",
      "display" : "Deficiencia de CD45"
    },
    {
      "code" : "0395",
      "display" : "Deficiencia de CD46"
    },
    {
      "code" : "0396",
      "display" : "Deficiencia de CD59"
    },
    {
      "code" : "0397",
      "display" : "Deficiencia de CD8"
    },
    {
      "code" : "0398",
      "display" : "Deficiencia de CD81"
    },
    {
      "code" : "0399",
      "display" : "Deficiencia de CD9"
    },
    {
      "code" : "0400",
      "display" : "Deficiencia de CGD, p22"
    },
    {
      "code" : "0401",
      "display" : "Deficiencia de CGD, p40"
    },
    {
      "code" : "0402",
      "display" : "Deficiencia de CGD, p47"
    },
    {
      "code" : "0403",
      "display" : "Deficiencia de CGD, p67"
    },
    {
      "code" : "0404",
      "display" : "Deficiencia de CGD, XL"
    },
    {
      "code" : "0405",
      "display" : "Deficiencia de CMC-IL-17F"
    },
    {
      "code" : "0406",
      "display" : "Deficiencia de CMC-IL-17RA"
    },
    {
      "code" : "0407",
      "display" : "Deficiencia de CMH clase II"
    },
    {
      "code" : "0408",
      "display" : "Deficiencia de coronin-1A"
    },
    {
      "code" : "0409",
      "display" : "Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa"
    },
    {
      "code" : "0410",
      "display" : "Deficiencia de Dock 8"
    },
    {
      "code" : "0411",
      "display" : "Deficiencia de Factor B"
    },
    {
      "code" : "0412",
      "display" : "Deficiencia de Factor D"
    },
    {
      "code" : "0413",
      "display" : "Deficiencia de Factor de transcripcion E47"
    },
    {
      "code" : "0414",
      "display" : "Deficiencia de Factor H"
    },
    {
      "code" : "0415",
      "display" : "Deficiencia de Factor I"
    },
    {
      "code" : "0416",
      "display" : "Deficiencia de FADD"
    },
    {
      "code" : "0417",
      "display" : "Deficiencia de Ficolin 3"
    },
    {
      "code" : "0418",
      "display" : "Deficiencia de granulos especificos"
    },
    {
      "code" : "0419",
      "display" : "Deficiencia de HOIL-1"
    },
    {
      "code" : "0420",
      "display" : "Deficiencia de ICF1"
    },
    {
      "code" : "0421",
      "display" : "Deficiencia de ICF2"
    },
    {
      "code" : "0422",
      "display" : "Deficiencia de ICOS"
    },
    {
      "code" : "0423",
      "display" : "Deficiencia de IgA con subclases de IgG"
    },
    {
      "code" : "0424",
      "display" : "Deficiencia de Iga"
    },
    {
      "code" : "0425",
      "display" : "Deficiencia de Igß"
    },
    {
      "code" : "0426",
      "display" : "Deficiencia de IKAROS"
    },
    {
      "code" : "0427",
      "display" : "Deficiencia de IKBKB"
    },
    {
      "code" : "0428",
      "display" : "Deficiencia de Il-10"
    },
    {
      "code" : "0429",
      "display" : "Deficiencia de IL-10Ra"
    },
    {
      "code" : "0430",
      "display" : "Deficiencia de IL-21R"
    },
    {
      "code" : "0431",
      "display" : "Deficiencia de IL-7Ra"
    },
    {
      "code" : "0432",
      "display" : "Deficiencia de ITCH"
    },
    {
      "code" : "0433",
      "display" : "Deficiencia de ITK"
    },
    {
      "code" : "0434",
      "display" : "Deficiencia de JAK3"
    },
    {
      "code" : "0435",
      "display" : "Deficiencia de la helice alada (Desnudo)"
    },
    {
      "code" : "0436",
      "display" : "Deficiencia de LCK"
    },
    {
      "code" : "0437",
      "display" : "Deficiencia de Lipasa Acida"
    },
    {
      "code" : "0438",
      "display" : "Deficiencia de LRBA"
    },
    {
      "code" : "0439",
      "display" : "Deficiencia de Macrofago GP91 Phox"
    },
    {
      "code" : "0440",
      "display" : "Deficiencia de MAGT1"
    },
    {
      "code" : "0441",
      "display" : "Deficiencia de MALT1"
    },
    {
      "code" : "0442",
      "display" : "Deficiencia de MASP1"
    },
    {
      "code" : "0443",
      "display" : "Deficiencia de MASP2"
    },
    {
      "code" : "0444",
      "display" : "Deficiencia de MBL"
    },
    {
      "code" : "0445",
      "display" : "Deficiencia de MCM4"
    },
    {
      "code" : "0446",
      "display" : "Deficiencia de MST1/STK4"
    },
    {
      "code" : "0447",
      "display" : "Deficiencia de MTHFD1"
    },
    {
      "code" : "0448",
      "display" : "Deficiencia de Munc13-4 (FHL3)"
    },
    {
      "code" : "0449",
      "display" : "Deficiencia de Munc18-2 (FHL5)"
    },
    {
      "code" : "0450",
      "display" : "Deficiencia de MyD88"
    },
    {
      "code" : "0451",
      "display" : "Deficiencia de NFKB2"
    },
    {
      "code" : "0452",
      "display" : "Deficiencia de NK cell"
    },
    {
      "code" : "0453",
      "display" : "Deficiencia de ORAl-l"
    },
    {
      "code" : "0454",
      "display" : "Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa"
    },
    {
      "code" : "0455",
      "display" : "Deficiencia de P14"
    },
    {
      "code" : "0456",
      "display" : "Deficiencia de perforina, FHL2"
    },
    {
      "code" : "0457",
      "display" : "Deficiencia de PI3 kinasa"
    },
    {
      "code" : "0458",
      "display" : "Deficiencia de PI3Kd  kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D)"
    },
    {
      "code" : "0459",
      "display" : "Deficiencia de PKcs DNA"
    },
    {
      "code" : "0460",
      "display" : "Deficiencia de PMS2"
    },
    {
      "code" : "0461",
      "display" : "Deficiencia de PNP"
    },
    {
      "code" : "0462",
      "display" : "Deficiencia de properdin"
    },
    {
      "code" : "0463",
      "display" : "Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H"
    },
    {
      "code" : "0464",
      "display" : "Deficiencia de Rac2"
    },
    {
      "code" : "0465",
      "display" : "Deficiencia de RAG1"
    },
    {
      "code" : "0466",
      "display" : "Deficiencia de RAG2"
    },
    {
      "code" : "0467",
      "display" : "Deficiencia de Receptor BAFF"
    },
    {
      "code" : "0468",
      "display" : "Deficiencia de RhoH"
    },
    {
      "code" : "0469",
      "display" : "Deficiencia de RNF168"
    },
    {
      "code" : "0470",
      "display" : "Deficiencia de SAMHD1 (AGS5)"
    },
    {
      "code" : "0471",
      "display" : "Deficiencia de SLC46A1"
    },
    {
      "code" : "0472",
      "display" : "Deficiencia de STAT2"
    },
    {
      "code" : "0473",
      "display" : "Deficiencia de STAT5b"
    },
    {
      "code" : "0474",
      "display" : "Deficiencia de STIM-1"
    },
    {
      "code" : "0475",
      "display" : "Deficiencia de StX11 (FHL4)"
    },
    {
      "code" : "0476",
      "display" : "Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa"
    },
    {
      "code" : "0477",
      "display" : "Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B)"
    },
    {
      "code" : "0478",
      "display" : "Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin"
    },
    {
      "code" : "0479",
      "display" : "Deficiencia de TBK1"
    },
    {
      "code" : "0480",
      "display" : "Deficiencia de TCN2"
    },
    {
      "code" : "0481",
      "display" : "Deficiencia de trombomodulin"
    },
    {
      "code" : "0482",
      "display" : "Deficiencia de TyK2"
    },
    {
      "code" : "0483",
      "display" : "Deficiencia de UNG"
    },
    {
      "code" : "0484",
      "display" : "Deficiencia de WIPF1"
    },
    {
      "code" : "0485",
      "display" : "Deficiencia de XLP1, SH2D1A"
    },
    {
      "code" : "0486",
      "display" : "Deficiencia de XLP2, XIAP"
    },
    {
      "code" : "0487",
      "display" : "Deficiencia de ZAP-70"
    },
    {
      "code" : "0488",
      "display" : "Deficiencia de ß-Actin"
    },
    {
      "code" : "0489",
      "display" : "Deficiencia de ?5"
    },
    {
      "code" : "0490",
      "display" : "Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21)"
    },
    {
      "code" : "0491",
      "display" : "Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3"
    },
    {
      "code" : "0492",
      "display" : "Deficiencia selectiva de IgA"
    },
    {
      "code" : "0493",
      "display" : "Deficiencias distales de las extremidades - sindrome de micrognatia"
    },
    {
      "code" : "0494",
      "display" : "Deficit combinado de los factores V y VIII"
    },
    {
      "code" : "0495",
      "display" : "Deficit congenito de fibrinogeno"
    },
    {
      "code" : "0496",
      "display" : "Deficit congenito de heparan-sulfato en los enterocitos"
    },
    {
      "code" : "0497",
      "display" : "Deficit congenito de proteina C"
    },
    {
      "code" : "0498",
      "display" : "Deficit congenito de proteina S"
    },
    {
      "code" : "0499",
      "display" : "Deficit congenito de sacarasa-isomaltasa"
    },
    {
      "code" : "0500",
      "display" : "Deficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4"
    },
    {
      "code" : "0501",
      "display" : "Deficit congenito del factor II"
    },
    {
      "code" : "0502",
      "display" : "Deficit congenito del factor IX"
    },
    {
      "code" : "0503",
      "display" : "Deficit congenito del factor V"
    },
    {
      "code" : "0504",
      "display" : "Deficit congenito del factor VII"
    },
    {
      "code" : "0505",
      "display" : "Deficit congenito del factor VIII"
    },
    {
      "code" : "0506",
      "display" : "Deficit congenito del factor X"
    },
    {
      "code" : "0507",
      "display" : "Deficit congenito del factor XI"
    },
    {
      "code" : "0508",
      "display" : "Deficit congenito del factor XIII"
    },
    {
      "code" : "0509",
      "display" : "Deficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa"
    },
    {
      "code" : "0510",
      "display" : "Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga"
    },
    {
      "code" : "0511",
      "display" : "Deficit de 5-oxoprolinasa"
    },
    {
      "code" : "0512",
      "display" : "Deficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa"
    },
    {
      "code" : "0513",
      "display" : "Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media"
    },
    {
      "code" : "0514",
      "display" : "Deficit de aconitasa"
    },
    {
      "code" : "0515",
      "display" : "Deficit de adenilsuccinato liasa"
    },
    {
      "code" : "0516",
      "display" : "Deficit de adenosina monofosfato deaminasa"
    },
    {
      "code" : "0517",
      "display" : "Deficit de adhesion leucocitaria tipo I"
    },
    {
      "code" : "0518",
      "display" : "Deficit de adhesion leucocitaria tipo II"
    },
    {
      "code" : "0519",
      "display" : "Deficit de adhesion leucocitaria tipo III"
    },
    {
      "code" : "0520",
      "display" : "Deficit de aromatasa"
    },
    {
      "code" : "0521",
      "display" : "Deficit de beta-ureidopropionasa"
    },
    {
      "code" : "0522",
      "display" : "Deficit de biotinidasa"
    },
    {
      "code" : "0523",
      "display" : "Deficit de carbamil-fosfato sintetasa"
    },
    {
      "code" : "0524",
      "display" : "Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II"
    },
    {
      "code" : "0525",
      "display" : "Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa"
    },
    {
      "code" : "0526",
      "display" : "Deficit de deshidratasa"
    },
    {
      "code" : "0527",
      "display" : "Deficit de Dihidropteridina reductasa"
    },
    {
      "code" : "0528",
      "display" : "Deficit de dopamina beta-hidroxilasa"
    },
    {
      "code" : "0529",
      "display" : "Deficit de enzima ramificante del glucogeno"
    },
    {
      "code" : "0530",
      "display" : "Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa"
    },
    {
      "code" : "0531",
      "display" : "Deficit de fosfofructoquinasa muscular"
    },
    {
      "code" : "0532",
      "display" : "Deficit de fosfoglicerato quinasa"
    },
    {
      "code" : "0533",
      "display" : "Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa"
    },
    {
      "code" : "0534",
      "display" : "Deficit de gamma aminobutirico acido transaminasa"
    },
    {
      "code" : "0535",
      "display" : "Deficit de gamma-glutamil transpeptidasa"
    },
    {
      "code" : "0536",
      "display" : "Deficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa"
    },
    {
      "code" : "0537",
      "display" : "Deficit de glucogeno sintasa hepatica"
    },
    {
      "code" : "0538",
      "display" : "Deficit de glutation sintetasa"
    },
    {
      "code" : "0539",
      "display" : "Deficit de GTP-ciclohidrolasa I"
    },
    {
      "code" : "0540",
      "display" : "Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa"
    },
    {
      "code" : "0541",
      "display" : "Deficit de LCAT"
    },
    {
      "code" : "0542",
      "display" : "Deficit de metil cobalamina de tipo cbl E"
    },
    {
      "code" : "0543",
      "display" : "Deficit de metil cobalamina de tipo cbl G"
    },
    {
      "code" : "0544",
      "display" : "Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa"
    },
    {
      "code" : "0545",
      "display" : "Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa"
    },
    {
      "code" : "0546",
      "display" : "Deficit de ornitina carbamil transferasa"
    },
    {
      "code" : "0547",
      "display" : "Deficit de prolidasa"
    },
    {
      "code" : "0548",
      "display" : "Deficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa"
    },
    {
      "code" : "0549",
      "display" : "Deficit de transaldolasa"
    },
    {
      "code" : "0550",
      "display" : "Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X"
    },
    {
      "code" : "0551",
      "display" : "Deficit familiar aislado de glucocorticoides"
    },
    {
      "code" : "0552",
      "display" : "Deficit intelectual tipo Birk-Barel"
    },
    {
      "code" : "0553",
      "display" : "Deficit intelectual tipo Kahrizi"
    },
    {
      "code" : "0554",
      "display" : "Degeneracion cortico-basal"
    },
    {
      "code" : "0555",
      "display" : "Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana"
    },
    {
      "code" : "0556",
      "display" : "Degeneracion macular juvenil hipotriquia"
    },
    {
      "code" : "0557",
      "display" : "Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma"
    },
    {
      "code" : "0558",
      "display" : "Delecion 22q13"
    },
    {
      "code" : "0559",
      "display" : "Delecion 5q35"
    },
    {
      "code" : "0560",
      "display" : "Delecion 8p"
    },
    {
      "code" : "0561",
      "display" : "Delecion terminal 6q"
    },
    {
      "code" : "0562",
      "display" : "Demencia frontotemporal"
    },
    {
      "code" : "0563",
      "display" : "Demencia frontotemporal con inclusiones Tau"
    },
    {
      "code" : "0564",
      "display" : "Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17"
    },
    {
      "code" : "0565",
      "display" : "Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental"
    },
    {
      "code" : "0566",
      "display" : "Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia"
    },
    {
      "code" : "0567",
      "display" : "Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis"
    },
    {
      "code" : "0568",
      "display" : "Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes"
    },
    {
      "code" : "0569",
      "display" : "Dermato osteolisis tipo Kirghize"
    },
    {
      "code" : "0570",
      "display" : "Dermatoleucodistrofia"
    },
    {
      "code" : "0571",
      "display" : "Dermatomiositis"
    },
    {
      "code" : "0572",
      "display" : "Dermatosis pustulosa subcornea"
    },
    {
      "code" : "0573",
      "display" : "Dermo odonto displasia"
    },
    {
      "code" : "0574",
      "display" : "Dermoide anular de la cornea"
    },
    {
      "code" : "0575",
      "display" : "Dermopatia restrictiva letal"
    },
    {
      "code" : "0576",
      "display" : "Desmielinizacion cerebral debido a un deficit de metionina adenosiltransferasa"
    },
    {
      "code" : "0577",
      "display" : "Desmosterolosis"
    },
    {
      "code" : "0578",
      "display" : "Desorden del metabolismo de los metales no especificados"
    },
    {
      "code" : "0579",
      "display" : "Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados"
    },
    {
      "code" : "0580",
      "display" : "Desordenes de los lipidos no especificados"
    },
    {
      "code" : "0581",
      "display" : "Desordenes del sistema inmune no especificados"
    },
    {
      "code" : "0582",
      "display" : "Desordenes del tejido conectivo no especificados"
    },
    {
      "code" : "0583",
      "display" : "Desordenes lisosomales no especificados"
    },
    {
      "code" : "0584",
      "display" : "Desordenes peroxisomales no especificados"
    },
    {
      "code" : "0585",
      "display" : "Despigmentacion aguda bilateral del iris"
    },
    {
      "code" : "0586",
      "display" : "Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante"
    },
    {
      "code" : "0587",
      "display" : "Diabetes insipida nefrogenica"
    },
    {
      "code" : "0588",
      "display" : "Diabetes mellitus neonatal"
    },
    {
      "code" : "0589",
      "display" : "Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa"
    },
    {
      "code" : "0590",
      "display" : "Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos"
    },
    {
      "code" : "0591",
      "display" : "Diabetes-sordera de transmision materna"
    },
    {
      "code" : "0592",
      "display" : "Diafano-espondilodisostosis"
    },
    {
      "code" : "0593",
      "display" : "Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas"
    },
    {
      "code" : "0594",
      "display" : "Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos"
    },
    {
      "code" : "0595",
      "display" : "Diatesis hemorragica por un defecto del receptor de colageno"
    },
    {
      "code" : "0596",
      "display" : "Dihidropirimidinuria"
    },
    {
      "code" : "0597",
      "display" : "Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial"
    },
    {
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      "display" : "DIRA (IL1RN)"
    },
    {
      "code" : "0599",
      "display" : "Dirofilariasis"
    },
    {
      "code" : "0600",
      "display" : "Disautonomia familiar"
    },
    {
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      "display" : "Discondrosteosis nefropatia"
    },
    {
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      "display" : "Diseccion arterial con lentiginosis"
    },
    {
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      "display" : "Disfasia congenita familiar"
    },
    {
      "code" : "0604",
      "display" : "Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al cromosoma X"
    },
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      "display" : "Disgenesia caudal familiar"
    },
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      "display" : "Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa"
    },
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      "display" : "Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X"
    },
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      "display" : "Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial"
    },
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      "display" : "Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2)"
    },
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      "display" : "Disinostosis craneofacial"
    },
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      "display" : "Dismorfia digitotalar"
    },
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      "display" : "Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo"
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    },
    {
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    },
    {
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      "display" : "Disostosis acrofacial forma catania"
    },
    {
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      "display" : "Disostosis acrofacial no especificada"
    },
    {
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      "display" : "Disostosis acrofacial postaxial"
    },
    {
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      "display" : "Disostosis acrofacial tipo Nager"
    },
    {
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      "display" : "Disostosis acrofacial tipo Palagonia"
    },
    {
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      "display" : "Disostosis acrofacial tipo Rodriguez"
    },
    {
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    },
    {
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      "display" : "Disostosis humero espinal"
    },
    {
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      "display" : "Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X"
    },
    {
      "code" : "0627",
      "display" : "Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha"
    },
    {
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      "display" : "Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson"
    },
    {
      "code" : "0629",
      "display" : "Displasia acromesomelica tipo Maroteaux"
    },
    {
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      "display" : "Displasia acromicrica"
    },
    {
      "code" : "0631",
      "display" : "Displasia acropectovertebral"
    },
    {
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      "display" : "Displasia alveolo-capilar congenita"
    },
    {
      "code" : "0633",
      "display" : "Displasia broncopulmonar"
    },
    {
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      "display" : "Displasia campomelica"
    },
    {
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      "display" : "Displasia checa, tipo metatarsal"
    },
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    },
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      "display" : "Displasia craneodiafisaria"
    },
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      "display" : "Displasia craneolenticulosutural"
    },
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      "display" : "Displasia craneo-metafisaria"
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      "display" : "Displasia de Astley-Kendall"
    },
    {
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      "display" : "Displasia de Boomerang"
    },
    {
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      "display" : "Displasia de Greenberg"
    },
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      "code" : "0643",
      "display" : "Displasia de Pacman"
    },
    {
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      "display" : "Displasia de Singleton-Merten"
    },
    {
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      "display" : "Displasia de timo - riñon - ano - pulmon"
    },
    {
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      "display" : "Displasia del iris - hipertelorismo - sordera"
    },
    {
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      "display" : "Displasia dermo facial focal"
    },
    {
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      "display" : "Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico"
    },
    {
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      "display" : "Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel"
    },
    {
      "code" : "0650",
      "display" : "Displasia ectodermica pura tipo cabello-uña"
    },
    {
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      "display" : "Displasia ectodermica ceguera"
    },
    {
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      "display" : "Displasia ectodermica hidrotica tipo Christianson Fourie"
    },
    {
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      "display" : "Displasia ectodermica hidrotica tipo Halal"
    },
    {
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      "display" : "Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo"
    },
    {
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      "display" : "Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante"
    },
    {
      "code" : "0656",
      "display" : "Displasia ectodermica no especificada"
    },
    {
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      "display" : "Displasia ectodermica odonto microniquial"
    },
    {
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      "display" : "Displasia ectodermica tipo Berlin"
    },
    {
      "code" : "0659",
      "display" : "Displasia epifisaria multiple"
    },
    {
      "code" : "0660",
      "display" : "Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondilo encondral"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondiloepifisaria congenita"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondiloepifisaria tardia"
    },
    {
      "code" : "0664",
      "display" : "Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn"
    },
    {
      "code" : "0665",
      "display" : "Displasia espondiloepifisaria tipo Byers"
    },
    {
      "code" : "0666",
      "display" : "Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura"
    },
    {
      "code" : "0669",
      "display" : "Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial"
    },
    {
      "code" : "0671",
      "display" : "Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondiloepimetafisaria axial"
    },
    {
      "code" : "0674",
      "display" : "Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4"
    },
    {
      "code" : "0675",
      "display" : "Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski"
    },
    {
      "code" : "0676",
      "display" : "Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve"
    },
    {
      "code" : "0677",
      "display" : "Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondilometafisaria"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada"
    },
    {
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      "display" : "Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones"
    },
    {
      "code" : "0681",
      "display" : "Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan"
    },
    {
      "code" : "0682",
      "display" : "Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski"
    },
    {
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      "display" : "Displasia esqueletica no especificada"
    },
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      "display" : "Displasia frontometafisaria"
    },
    {
      "code" : "0685",
      "display" : "Displasia geleofisica"
    },
    {
      "code" : "0686",
      "display" : "Displasia inmuno osea de Schimke"
    },
    {
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      "display" : "Displasia Kniest-like letal"
    },
    {
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      "display" : "Displasia letal osteosclerotica de hueso"
    },
    {
      "code" : "0689",
      "display" : "Displasia mandibuloacra"
    },
    {
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      "display" : "Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos"
    },
    {
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      "display" : "Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wilson"
    },
    {
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      "display" : "Displasia oculodentodigital"
    },
    {
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      "display" : "Displasia oculo-oto-facial"
    },
    {
      "code" : "0694",
      "display" : "Displasia odontomaxilar segmentaria"
    },
    {
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      "display" : "Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell"
    },
    {
      "code" : "0696",
      "display" : "Displasia osea terminal - defectos pigmentarios"
    },
    {
      "code" : "0697",
      "display" : "Displasia oto-espondilo-megaepifisaria"
    },
    {
      "code" : "0698",
      "display" : "Displasia pseudodiastrofica"
    },
    {
      "code" : "0699",
      "display" : "Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker"
    },
    {
      "code" : "0700",
      "display" : "Displasia trico odonto oniquial"
    },
    {
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      "display" : "Disqueratosis congenita"
    },
    {
      "code" : "0702",
      "display" : "Disquinesia ciliar primaria"
    },
    {
      "code" : "0703",
      "display" : "Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD)"
    },
    {
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      "display" : "Distonia 16"
    },
    {
      "code" : "0705",
      "display" : "Distonia de torsion de aparicion temprana"
    },
    {
      "code" : "0706",
      "display" : "Distonia dopa-sensible"
    },
    {
      "code" : "0707",
      "display" : "Distonia focal"
    },
    {
      "code" : "0708",
      "display" : "Distonia mioclonica 15"
    },
    {
      "code" : "0709",
      "display" : "Distonia no especificada"
    },
    {
      "code" : "0710",
      "display" : "Distonia-parkinsonismo de inicio rapido"
    },
    {
      "code" : "0711",
      "display" : "Distonias mixtas"
    },
    {
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    },
    {
      "code" : "0713",
      "display" : "Distrofia coroidal, areolar central"
    },
    {
      "code" : "0714",
      "display" : "Distrofia de conos con respuesta escotopica supranormal"
    },
    {
      "code" : "0715",
      "display" : "Distrofia de conos y bastones"
    },
    {
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      "display" : "Distrofia de cornea - sordera de percepcion"
    },
    {
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      "display" : "Distrofia facioescapulohumeral"
    },
    {
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      "display" : "Distrofia macular cistoide"
    },
    {
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      "display" : "Distrofia macular de Carolina del Norte"
    },
    {
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      "display" : "Distrofia miotonica de Steinert"
    },
    {
      "code" : "0721",
      "display" : "Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa"
    },
    {
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      "display" : "Distrofia muscular congenita"
    },
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    },
    {
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      "display" : "Distrofia muscular congenita de Ullrich"
    },
    {
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      "display" : "Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C"
    },
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      "display" : "Distrofia muscular congenita tipo 1A"
    },
    {
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    },
    {
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      "display" : "Distrofia muscular de cinturas"
    },
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    },
    {
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    },
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    {
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      "display" : "DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36)"
    },
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      "display" : "Drepanocitosis"
    },
    {
      "code" : "0752",
      "display" : "Duplicacion 12p"
    },
    {
      "code" : "0753",
      "display" : "Duplicacion 6p"
    },
    {
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      "display" : "Duplicacion de cejas - sindactilia"
    },
    {
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    },
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    },
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    },
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    },
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      "display" : "Enfermedad de Blackfan-Diamond"
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      "display" : "Enfermedad de Buerger"
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      "display" : "Enfermedad de Canavan"
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    },
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      "display" : "Enfermedad de Gaucher tipo 3"
    },
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    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund"
    },
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    },
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    },
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    },
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      "display" : "Enfermedad de McCardle"
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    },
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    },
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    },
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    },
    {
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    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Paget juvenil"
    },
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      "display" : "Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher"
    },
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      "display" : "Enfermedad de Pompe"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Pyle"
    },
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    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Refsum, forma infantil"
    },
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      "display" : "Enfermedad de Rendu-Osler-Weber"
    },
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      "display" : "Enfermedad de Sandhoff"
    },
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      "display" : "Enfermedad de sintesis de acidos biliares"
    },
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    },
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      "display" : "Enfermedad de Still del adulto"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Takayasu"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Tangier"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Tay-Sachs"
    },
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      "display" : "Enfermedad de Thomsen y Becker"
    },
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      "display" : "Enfermedad de Unverricht-Lundborg"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Upington"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de von Hippel-Lindau"
    },
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      "display" : "Enfermedad de Von Willebrand"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Von Willebrand adquirida"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad de Wegener"
    },
    {
      "code" : "0859",
      "display" : "Enfermedad de Whipple"
    },
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      "display" : "Enfermedad de Wilson"
    },
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      "display" : "Enfermedad de Wolman"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa"
    },
    {
      "code" : "0863",
      "display" : "Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica recesiva"
    },
    {
      "code" : "0864",
      "display" : "Enfermedad granulomatosa cronica"
    },
    {
      "code" : "0865",
      "display" : "Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1-antitripsina"
    },
    {
      "code" : "0866",
      "display" : "Enfermedad hepatica veno-oclusiva -inmunodeficiencia"
    },
    {
      "code" : "0867",
      "display" : "Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD)"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad mitocondrial no especificada"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad mixta del tejido conectivo"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol"
    },
    {
      "code" : "0873",
      "display" : "Enfermedad por deposito de lipidos neutros"
    },
    {
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    },
    {
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      "display" : "Enfermedad veno-oclusiva hepatica"
    },
    {
      "code" : "0876",
      "display" : "Enfermedades hematologicas no especificadas"
    },
    {
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      "display" : "Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia"
    },
    {
      "code" : "0878",
      "display" : "Enfisema lobar congenito"
    },
    {
      "code" : "0879",
      "display" : "Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1)"
    },
    {
      "code" : "0880",
      "display" : "Epidermolisis ampollar adquirida"
    },
    {
      "code" : "0881",
      "display" : "Epidermolisis ampollosa distrofica"
    },
    {
      "code" : "0882",
      "display" : "Epidermolisis ampollosa epidermolitica"
    },
    {
      "code" : "0883",
      "display" : "Epidermolisis ampollosa hereditaria"
    },
    {
      "code" : "0884",
      "display" : "Epidermolisis ampollosa juntural"
    },
    {
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      "display" : "Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante"
    },
    {
      "code" : "0886",
      "display" : "Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta"
    },
    {
      "code" : "0887",
      "display" : "Epilepsia microcefalia displasia esqueletica"
    },
    {
      "code" : "0888",
      "display" : "Epilepsia mioclonica de la infancia"
    },
    {
      "code" : "0889",
      "display" : "Eritermalgia, primaria"
    },
    {
      "code" : "0890",
      "display" : "Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa"
    },
    {
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      "display" : "Eritrodermia congenita letal"
    },
    {
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      "display" : "Eritroqueratodermia ataxia"
    },
    {
      "code" : "0893",
      "display" : "Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa"
    },
    {
      "code" : "0894",
      "display" : "Erliquiosis"
    },
    {
      "code" : "0895",
      "display" : "Escafocefalia aislada"
    },
    {
      "code" : "0896",
      "display" : "Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar"
    },
    {
      "code" : "0897",
      "display" : "Esclerosis lateral amiotrofica"
    },
    {
      "code" : "0898",
      "display" : "Esclerosis lateral primaria"
    },
    {
      "code" : "0899",
      "display" : "Esclerosis Multiple"
    },
    {
      "code" : "0900",
      "display" : "Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII"
    },
    {
      "code" : "0901",
      "display" : "Esclerosis sistemica cutanea difusa"
    },
    {
      "code" : "0902",
      "display" : "Esclerosis sistemica cutanea limitada"
    },
    {
      "code" : "0903",
      "display" : "Esclerosis tuberosa"
    },
    {
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      "display" : "Esferocitosis hereditaria"
    },
    {
      "code" : "0905",
      "display" : "Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X"
    },
    {
      "code" : "0906",
      "display" : "Espino cerebelosa degeneracion distrofia corneal"
    },
    {
      "code" : "0907",
      "display" : "Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD)"
    },
    {
      "code" : "0908",
      "display" : "Esquisencefalia"
    },
    {
      "code" : "0909",
      "display" : "Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis"
    },
    {
      "code" : "0910",
      "display" : "Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco"
    },
    {
      "code" : "0911",
      "display" : "Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña"
    },
    {
      "code" : "0912",
      "display" : "Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento"
    },
    {
      "code" : "0913",
      "display" : "Estenosis pulmonar valvular"
    },
    {
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      "display" : "Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales, deficit de"
    },
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      "display" : "Estesioneuroblastoma"
    },
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      "display" : "Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados"
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      "display" : "Fallo autonomico puro"
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      "display" : "Fisura palatina cardiopatia ectrodactilia"
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      "display" : "Fisura palatina sinequias laterales, sindrome de"
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      "display" : "Fisura palatina talla baja vertebras anomalias"
    },
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      "display" : "Foramina parietal"
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      "display" : "Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher"
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      "display" : "Formas letales del sindrome de Pterigium"
    },
    {
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      "display" : "Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de"
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    {
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      "display" : "Fotosensibilidad cutanea colitis letal"
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    {
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      "display" : "Fragilidad osea contracturas articulares"
    },
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      "display" : "Fructosuria"
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      "display" : "Fucosidosis"
    },
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      "display" : "Fusion posterior de las vertebras lumbosacras - blefaroptosis"
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      "display" : "Fusion vertebral anterior progresiva no infecciosa"
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    },
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      "display" : "Gangliosidosis tipo 1"
    },
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      "display" : "Gangliosidosis tipo 2"
    },
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      "display" : "Gangliosidosis tipo 3"
    },
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      "display" : "Gastroenteritis eosinofilica"
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      "display" : "Gastrosquisis"
    },
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      "display" : "Gerodermia osteodisplastica"
    },
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      "display" : "Gigantismo cerebral quistes maxilares"
    },
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    },
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      "display" : "Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja"
    },
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      "display" : "Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias"
    },
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      "display" : "Glucogenosis de Bickel-Fanconi"
    },
    {
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      "display" : "Glucogenosis tipo 1"
    },
    {
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      "display" : "Glucogenosis tipo 2"
    },
    {
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    },
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      "display" : "Granulomatosis autoinflamatoria infantil"
    },
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    },
    {
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      "display" : "Hemangiomatosis neonatal difusa"
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      "display" : "Hematuria familiar, autosomica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas"
    },
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    },
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    },
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    },
    {
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    },
    {
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      "display" : "Hemoglobinuria paroxistica nocturna"
    },
    {
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      "display" : "Hendidura de narinas telecanthus"
    },
    {
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      "display" : "Hendidura esternal"
    },
    {
      "code" : "0982",
      "display" : "Hendidura laringotraqueoesofagica"
    },
    {
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      "display" : "Hepatitis cronica autoinmune"
    },
    {
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      "display" : "Hermafroditismo verdadero XX"
    },
    {
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      "display" : "Hernia diafragmatica"
    },
    {
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      "display" : "Hernia diafragmatica anomalia de miembros"
    },
    {
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      "display" : "Heterotaxia"
    },
    {
      "code" : "0988",
      "display" : "Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel"
    },
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      "display" : "Hidrocefalia nefropatia escleroticas azules"
    },
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      "display" : "Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud"
    },
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      "display" : "Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa"
    },
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    },
    {
      "code" : "0993",
      "display" : "Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa"
    },
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      "display" : "Hipercolesterolemia familiar homocigota"
    },
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      "display" : "Hiperekplexia - epilepsia"
    },
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      "display" : "Hiperfenilalalinemia"
    },
    {
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      "display" : "Hiperfenilalaninemia materna"
    },
    {
      "code" : "0998",
      "display" : "Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congenitas"
    },
    {
      "code" : "0999",
      "display" : "Hiperglicinemia no cetosica"
    },
    {
      "code" : "2198",
      "display" : "Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X"
    }
  ]
}