| Code | Display |
| 0001 |
3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 |
| 0002 |
3-metilcrotonil glicinuria |
| 0003 |
Sindrome Ablefaron macrostomia |
| 0004 |
Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides |
| 0005 |
Sindrome de Acalasia microcefalia |
| 0006 |
Acalasia primaria |
| 0007 |
Acatalasemia |
| 0008 |
Aceruloplasminemia |
| 0009 |
Acidemia 3-OH-3ME-glutarica |
| 0010 |
Acidemia butirica |
| 0011 |
Acidemia cadena media |
| 0012 |
Acidemia glutarica I |
| 0013 |
Acidemia glutarica II |
| 0014 |
Acidemia isovalerica |
| 0015 |
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C |
| 0016 |
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D |
| 0017 |
Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F |
| 0018 |
Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A |
| 0019 |
Acidemia organica no especificada |
| 0020 |
Acidemia piroglutamica |
| 0021 |
Acidemia propionica |
| 0022 |
Acidemia succinica |
| 0023 |
Acidosis lactica |
| 0024 |
Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 |
| 0025 |
Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 |
| 0026 |
Aciduria 4 hidroxi-butirica |
| 0027 |
Aciduria argininosuccinica |
| 0028 |
Aciduria fumarica |
| 0029 |
Aciduria malonica |
| 0030 |
Aciduria metilmalonica con homocistinuria |
| 0031 |
Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas |
| 0032 |
Aciduria mevalonica |
| 0033 |
Aciduria no especificada |
| 0034 |
Aciduria orotica hereditaria |
| 0035 |
Acondrogenesis |
| 0036 |
Acondroplasia |
| 0037 |
Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans |
| 0038 |
Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide |
| 0039 |
Acrania |
| 0040 |
Acrocefalosindactilia (termino generico) |
| 0041 |
Acrocraneofacial disostosis |
| 0042 |
Acrodermatitis enteropatica |
| 0043 |
Acroesquifodisplasia metafisaria |
| 0044 |
Acromatopsia |
| 0045 |
Acromegalia |
| 0046 |
Acromegalia cutis gyrata |
| 0047 |
Acromegaloide, facies |
| 0048 |
Acromelanosis |
| 0049 |
Acroosteolisis tipo dominante |
| 0050 |
Adamantinoma |
| 0051 |
AD-DKC (Mutacion en TERC) |
| 0052 |
AD-DKC (Mutacion en TERT) |
| 0053 |
AD-DKC (Mutacion en TINF2) |
| 0054 |
AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job |
| 0055 |
Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X |
| 0056 |
Afalangia hemivertebras |
| 0057 |
Afalangia sindactilia microcefalia |
| 0058 |
Afasia progresiva no fluida |
| 0059 |
Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) |
| 0060 |
Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK |
| 0061 |
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa |
| 0062 |
Agammaglobulinemia ligada a X |
| 0063 |
Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia |
| 0064 |
Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4 |
| 0065 |
Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja |
| 0066 |
Agenesia gonadal |
| 0067 |
Agenesia parcial de pancreas |
| 0068 |
Agenesia renal bilateral |
| 0069 |
Agenesia traqueal |
| 0070 |
Aglosia adactilia |
| 0071 |
Agnatia holoprosencefalia situs inversus |
| 0072 |
Albinismo con sordera |
| 0073 |
Albinismo cutaneo fenotipo Hermine |
| 0074 |
Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo |
| 0075 |
Albinismo ocular sordera sensorial tardia |
| 0076 |
Albinismo oculo-cutaneo |
| 0077 |
Alcaptonuria |
| 0078 |
Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X |
| 0079 |
Alfa-manosidosis |
| 0080 |
ALPS-CASP10 |
| 0081 |
ALPS-FASLG |
| 0082 |
Amaurosis - hipertricosis |
| 0083 |
Amaurosis congenita de Leber |
| 0084 |
Amebiasis por amebas salvajes |
| 0085 |
Amelia, autosomica recesiva |
| 0086 |
Amiloidosis secundaria |
| 0087 |
Amioplasia congenita |
| 0088 |
Anadisplasia metafisaria |
| 0089 |
Analbuminemia congenita |
| 0090 |
Anemia de cuerpos de Heinz |
| 0091 |
Anemia de Fanconi |
| 0092 |
Anemia diseritropoyetica, congenita |
| 0093 |
Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos |
| 0094 |
Anemia hemolitica letal anomalias genitales |
| 0095 |
Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa |
| 0096 |
Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa |
| 0097 |
Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa |
| 0098 |
Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit de hexoquinasa |
| 0099 |
Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro |
| 0100 |
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X |
| 0101 |
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia |
| 0102 |
Anencefalia/exencefalia aislada |
| 0103 |
Anestesia corneal anomalias retinianas sordera |
| 0104 |
Angioedema adquirido |
| 0105 |
Angioedema hereditario |
| 0106 |
Angioma en racimo |
| 0107 |
Angiomatosis cutanea y digestiva |
| 0108 |
Angiomatosis neurocutanea hereditaria |
| 0109 |
Angiomatosis quistica de hueso, difusa |
| 0110 |
Aniridia |
| 0111 |
Aniridia agenesia renal retraso psicomotor |
| 0112 |
Aniridia ausencia de rotula |
| 0113 |
Aniridia ptosis retraso mental obesidad |
| 0114 |
Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental |
| 0115 |
Anisakiasis |
| 0116 |
Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria |
| 0117 |
Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalias esqueleticas |
| 0118 |
Anoftalmia - microftalmia, aislada |
| 0119 |
Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica |
| 0120 |
Anomalia acro-pecto-renal |
| 0121 |
Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal |
| 0122 |
Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis |
| 0123 |
Anomalia de Poland |
| 0124 |
Anomalia de Uhl |
| 0125 |
Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares |
| 0126 |
Anomalias auriculo-oculares, fisura labial |
| 0127 |
Anomalias cardiacas - heterotaxia |
| 0128 |
Anomalias craneo digitales retraso mental |
| 0129 |
Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental |
| 0130 |
Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor |
| 0131 |
Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual |
| 0132 |
Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexion |
| 0133 |
Anoniquia microcefalia |
| 0134 |
Anosmia congenita aislada |
| 0135 |
Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal |
| 0136 |
Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental |
| 0137 |
Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos |
| 0138 |
Anquilosis glosopalatina |
| 0139 |
APECED (APS-1) |
| 0140 |
Aplasia cutis – miopía |
| 0141 |
Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal |
| 0142 |
Aplasia cutis congenita de miembros forma recesiva |
| 0143 |
Aplasia de perone ectrodactilia |
| 0144 |
Aplasia medular idiopatica |
| 0145 |
Aplasia tibial - ectrodactilia |
| 0146 |
Apnea de la prematuridad (AOP) |
| 0147 |
Apraxia ocular tipo Cogan |
| 0148 |
Aqueiropodia |
| 0149 |
Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental |
| 0150 |
Aracnodactilia retraso mental dismorfia |
| 0151 |
Arañazo de gato, enfermedad del |
| 0152 |
AR-DKC (Mutacion en NOLA2) |
| 0153 |
AR-DKC (Mutacion en NOLA3 ) |
| 0154 |
AR-DKC (Mutacion en RTEL1) |
| 0155 |
Argininemia |
| 0156 |
AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8 |
| 0157 |
Arrinia |
| 0158 |
Arrinia atresia de coanas microftalmia |
| 0159 |
Arteriris temporal juvenil |
| 0160 |
Arteritis de celulas gigantes |
| 0161 |
Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico |
| 0162 |
Artritis relacionada con entesitis |
| 0163 |
Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis |
| 0164 |
Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal |
| 0165 |
Artrogriposis distal tipo 6 |
| 0166 |
Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido |
| 0167 |
Artrogriposis no especificado |
| 0168 |
Asociacion MURCS |
| 0169 |
Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA) |
| 0170 |
Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X |
| 0171 |
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y sordera neurosensorial |
| 0172 |
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva |
| 0173 |
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - sordera |
| 0174 |
Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion sacadica |
| 0175 |
Ataxia de Friedreich |
| 0176 |
Ataxia de Harding |
| 0177 |
Ataxia episodica tipo 3 |
| 0178 |
Ataxia episodica tipo 4 |
| 0179 |
Ataxia episodica tipo 5 |
| 0180 |
Ataxia episodica tipo 6 |
| 0181 |
Ataxia episodica tipo 7 |
| 0182 |
Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante |
| 0183 |
Ataxia espinocerebelosa infantil |
| 0184 |
Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3 |
| 0185 |
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 |
| 0186 |
Ataxia espinocerebelosa tipo 2 |
| 0187 |
Ataxia espinocerebelosa tipo 3 |
| 0188 |
Ataxia espinocerebelosa tipo 29 |
| 0189 |
Ataxia espinocerebolosa tipo 30 |
| 0190 |
Ataxia letal con sordera y atrofia optica |
| 0191 |
Ataxia telangiectasia |
| 0192 |
Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce |
| 0193 |
Atelosteogenesis I |
| 0194 |
Atelosteogenesis II |
| 0195 |
Atelosteogenesis III |
| 0196 |
Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3 |
| 0197 |
Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia |
| 0198 |
Atireosis |
| 0199 |
Atransferrinemia |
| 0200 |
Atresia biliar |
| 0201 |
Atresia de coanas |
| 0202 |
Atresia de coanas - sordera - cardiopatia |
| 0203 |
Atresia de intestino delgado |
| 0204 |
Atresia duodenal |
| 0205 |
Atresia tricuspide |
| 0206 |
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana |
| 0207 |
Atrofia multisistemica |
| 0208 |
Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes |
| 0209 |
Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas |
| 0210 |
Atrofia muscular espinal proximal |
| 0211 |
Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomica dominante |
| 0212 |
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 |
| 0213 |
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 |
| 0214 |
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 |
| 0215 |
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 |
| 0216 |
Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante |
| 0217 |
Atrofia optica |
| 0218 |
Atrofia optica autosomica dominante y cataratas |
| 0219 |
Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina |
| 0220 |
Atrofoderma lineal de Moulin |
| 0221 |
Auriculo-osteo-displasia |
| 0222 |
Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar |
| 0223 |
Autismo, mancha en vino de Oporto |
| 0224 |
Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia |
| 0225 |
Bandas amnioticas familiares |
| 0226 |
Beta-manosidosis |
| 0227 |
Beta-talasemia |
| 0228 |
Blefarochalasia labio doble |
| 0229 |
Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja |
| 0230 |
Blefaroptosis miopia ectopia lentis |
| 0231 |
Bradiopsia |
| 0232 |
Braquicefalia aislada |
| 0233 |
Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar |
| 0234 |
Braquidactilia de Hirschsprung |
| 0235 |
Braquidactilia hipertension arterial |
| 0236 |
Braquidactilia no especificada |
| 0237 |
Braquidactilia preaxial hallux varus |
| 0238 |
Braquidactilia tipo A5 |
| 0239 |
Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini) |
| 0240 |
Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) |
| 0241 |
Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann |
| 0242 |
Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia - anomalias de la piel |
| 0243 |
Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes |
| 0244 |
Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia |
| 0245 |
Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil |
| 0246 |
Calcificaciones talamicas simetricas |
| 0247 |
Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada |
| 0248 |
Campomelia tipo Cumming |
| 0249 |
CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) |
| 0250 |
Camptobraquidactilia |
| 0251 |
Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueletica |
| 0252 |
Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion |
| 0253 |
Camptodactilia no especificada |
| 0254 |
Camptodactilia taurinuria |
| 0255 |
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 |
| 0256 |
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 |
| 0257 |
Candidiasis mucocutanea cronica (aislado o con el sindrome de APECED) |
| 0258 |
CANDLE (mutacion en PSMB8) |
| 0259 |
CARD11 mutacion con ganancia de funcion |
| 0260 |
Cardiomiopatia - anomalias renales |
| 0261 |
Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno en musculo y corazon |
| 0262 |
Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina |
| 0263 |
Cardiopatia congenita - miembros cortos |
| 0264 |
Carnosinemia |
| 0265 |
CASPASE 8 DEFECT |
| 0266 |
Cataratas ataxia sordera |
| 0267 |
Cataratas microcornea |
| 0268 |
Cataratas miocardiopatia |
| 0269 |
Cataratas nefropatia encefalopatia |
| 0270 |
Cataratas retraso mental hipogonadismo |
| 0271 |
Cataratas-glaucoma |
| 0272 |
Ceguera - escoliosis- aracnodactilia |
| 0273 |
Ceguera cortical retraso mental polidactilia |
| 0274 |
Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales |
| 0275 |
Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa |
| 0276 |
Cirrosis biliar primaria |
| 0277 |
Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte |
| 0278 |
Cistationinuria |
| 0279 |
Cistinosis |
| 0280 |
Cistinuria |
| 0281 |
Citrulinemia |
| 0282 |
Coartacion atipica de aorta |
| 0283 |
Colangitis esclerosante |
| 0284 |
Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina |
| 0285 |
Colestasis linfedema |
| 0286 |
Colitis colagenosa |
| 0287 |
Colitis epitelio-exfoliativa - sordera |
| 0288 |
Coloboma del iris con ptosis - deficit intelectual |
| 0289 |
Coloboma fisura labiopalatina retraso mental |
| 0290 |
Coloboma macular tipo b braquidactilia |
| 0291 |
Coloboma microftalmia cardiopatia sordera |
| 0292 |
Coloboma ocular |
| 0293 |
Complejo de Carney |
| 0294 |
Complejo femur-perone-cubito |
| 0295 |
Complejo miembros-pared abdominal |
| 0296 |
Comunicacion interauricular con defecto de conduccion |
| 0297 |
Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual |
| 0298 |
Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa |
| 0299 |
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen |
| 0300 |
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila |
| 0301 |
Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante |
| 0302 |
Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico |
| 0303 |
Condrodisplasia recesiva letal |
| 0304 |
Condrodisplasia tipo Blomstrand |
| 0305 |
Conjuntivitis leñosa |
| 0306 |
Conodisplasia craneofacial |
| 0307 |
Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina |
| 0308 |
Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria |
| 0309 |
Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas |
| 0310 |
Cordoma |
| 0311 |
Coroidea atrofia alopecia |
| 0312 |
Coroideremia |
| 0313 |
Coroideremia - obesidad - sordera |
| 0314 |
Craneo ectodermica displasia |
| 0315 |
Craneo-osteo-artropatia |
| 0316 |
Craneoraquisquisis |
| 0317 |
Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual |
| 0318 |
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar |
| 0319 |
Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal |
| 0320 |
Craneosinostosis aplasia de perone |
| 0321 |
Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi |
| 0322 |
Craneosinostosis braquidactilia |
| 0323 |
Craneosinostosis calcificaciones intracraneales |
| 0324 |
Craneosinostosis tipo Boston |
| 0325 |
Craneosinostosis tipo Philadelphia |
| 0326 |
Craniorrinia |
| 0327 |
Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia |
| 0328 |
Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje |
| 0329 |
Crioglobulinemia mixta |
| 0330 |
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida |
| 0331 |
Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoglifos |
| 0332 |
Cromosoma 1 en anillo |
| 0333 |
Cromosoma 10 en anillo |
| 0334 |
Cromosoma 14 en anillo |
| 0335 |
Cromosoma 17 en anillo |
| 0336 |
Cromosoma 18 en anillo |
| 0337 |
Cromosoma 20 en anillo |
| 0338 |
Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis |
| 0339 |
Cutis laxa |
| 0340 |
Cutis marmorata telangiectasia congenita |
| 0341 |
Cutis verticis gyrata - deficit mental |
| 0342 |
Dacriocistitis osteopoiquilosis |
| 0343 |
Dandy Walker polidactilia postaxial |
| 0344 |
Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia |
| 0345 |
Defecto en la activacion K-Ras |
| 0346 |
Defecto en la activacion N-Ras |
| 0347 |
Defectos del ciclo de Krebs |
| 0348 |
Deficiencia aislada de subclases de IgG |
| 0349 |
Deficiencia de MCM4 |
| 0350 |
Deficiencia de OX40 |
| 0351 |
Deficiencia de UNC119 |
| 0352 |
Deficiencia de ?c |
| 0353 |
Deficiencia de 10Rß |
| 0354 |
Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa |
| 0355 |
Deficiencia de ACT1 |
| 0356 |
Deficiencia de ADAR1 (AGS6) |
| 0357 |
Deficiencia de AD-IRF8 |
| 0358 |
Deficiencia de AID |
| 0359 |
Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) |
| 0360 |
Deficiencia de AR-IRF8 |
| 0361 |
Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) |
| 0362 |
Deficiencia de BLNK |
| 0363 |
Deficiencia de C1 inhibidor |
| 0364 |
Deficiencia de C1qA |
| 0365 |
Deficiencia de C1qB |
| 0366 |
Deficiencia de C1qC |
| 0367 |
Deficiencia de C1r |
| 0368 |
Deficiencia de C1s |
| 0369 |
Deficiencia de C2 |
| 0370 |
Deficiencia de C3 |
| 0371 |
Deficiencia de C4a |
| 0372 |
Deficiencia de C4b |
| 0373 |
Deficiencia de C5 |
| 0374 |
Deficiencia de C6 |
| 0375 |
Deficiencia de C7 |
| 0376 |
Deficiencia de C8a |
| 0377 |
Deficiencia de C8b |
| 0378 |
Deficiencia de cadena pesada µ |
| 0379 |
Deficiencia de cadena ? |
| 0380 |
Deficiencia de CARD11 |
| 0381 |
Deficiencia de CARD9 |
| 0382 |
Deficiencia de CD16 |
| 0383 |
Deficiencia de CD19 |
| 0384 |
Deficiencia de CD20 |
| 0385 |
Deficiencia de CD21 |
| 0386 |
Deficiencia de CD25 |
| 0387 |
Deficiencia de CD27 |
| 0388 |
Deficiencia de CD3? (Gamma) |
| 0389 |
Deficiencia de CD3d (Delta) |
| 0390 |
Deficiencia de CD3e (Epsilon) |
| 0391 |
Deficiencia de CD3? (dseta) |
| 0392 |
Deficiencia de CD40 |
| 0393 |
Deficiencia de CD40 ligando |
| 0394 |
Deficiencia de CD45 |
| 0395 |
Deficiencia de CD46 |
| 0396 |
Deficiencia de CD59 |
| 0397 |
Deficiencia de CD8 |
| 0398 |
Deficiencia de CD81 |
| 0399 |
Deficiencia de CD9 |
| 0400 |
Deficiencia de CGD, p22 |
| 0401 |
Deficiencia de CGD, p40 |
| 0402 |
Deficiencia de CGD, p47 |
| 0403 |
Deficiencia de CGD, p67 |
| 0404 |
Deficiencia de CGD, XL |
| 0405 |
Deficiencia de CMC-IL-17F |
| 0406 |
Deficiencia de CMC-IL-17RA |
| 0407 |
Deficiencia de CMH clase II |
| 0408 |
Deficiencia de coronin-1A |
| 0409 |
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa |
| 0410 |
Deficiencia de Dock 8 |
| 0411 |
Deficiencia de Factor B |
| 0412 |
Deficiencia de Factor D |
| 0413 |
Deficiencia de Factor de transcripcion E47 |
| 0414 |
Deficiencia de Factor H |
| 0415 |
Deficiencia de Factor I |
| 0416 |
Deficiencia de FADD |
| 0417 |
Deficiencia de Ficolin 3 |
| 0418 |
Deficiencia de granulos especificos |
| 0419 |
Deficiencia de HOIL-1 |
| 0420 |
Deficiencia de ICF1 |
| 0421 |
Deficiencia de ICF2 |
| 0422 |
Deficiencia de ICOS |
| 0423 |
Deficiencia de IgA con subclases de IgG |
| 0424 |
Deficiencia de Iga |
| 0425 |
Deficiencia de Igß |
| 0426 |
Deficiencia de IKAROS |
| 0427 |
Deficiencia de IKBKB |
| 0428 |
Deficiencia de Il-10 |
| 0429 |
Deficiencia de IL-10Ra |
| 0430 |
Deficiencia de IL-21R |
| 0431 |
Deficiencia de IL-7Ra |
| 0432 |
Deficiencia de ITCH |
| 0433 |
Deficiencia de ITK |
| 0434 |
Deficiencia de JAK3 |
| 0435 |
Deficiencia de la helice alada (Desnudo) |
| 0436 |
Deficiencia de LCK |
| 0437 |
Deficiencia de Lipasa Acida |
| 0438 |
Deficiencia de LRBA |
| 0439 |
Deficiencia de Macrofago GP91 Phox |
| 0440 |
Deficiencia de MAGT1 |
| 0441 |
Deficiencia de MALT1 |
| 0442 |
Deficiencia de MASP1 |
| 0443 |
Deficiencia de MASP2 |
| 0444 |
Deficiencia de MBL |
| 0445 |
Deficiencia de MCM4 |
| 0446 |
Deficiencia de MST1/STK4 |
| 0447 |
Deficiencia de MTHFD1 |
| 0448 |
Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) |
| 0449 |
Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) |
| 0450 |
Deficiencia de MyD88 |
| 0451 |
Deficiencia de NFKB2 |
| 0452 |
Deficiencia de NK cell |
| 0453 |
Deficiencia de ORAl-l |
| 0454 |
Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa |
| 0455 |
Deficiencia de P14 |
| 0456 |
Deficiencia de perforina, FHL2 |
| 0457 |
Deficiencia de PI3 kinasa |
| 0458 |
Deficiencia de PI3Kd kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D) |
| 0459 |
Deficiencia de PKcs DNA |
| 0460 |
Deficiencia de PMS2 |
| 0461 |
Deficiencia de PNP |
| 0462 |
Deficiencia de properdin |
| 0463 |
Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H |
| 0464 |
Deficiencia de Rac2 |
| 0465 |
Deficiencia de RAG1 |
| 0466 |
Deficiencia de RAG2 |
| 0467 |
Deficiencia de Receptor BAFF |
| 0468 |
Deficiencia de RhoH |
| 0469 |
Deficiencia de RNF168 |
| 0470 |
Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) |
| 0471 |
Deficiencia de SLC46A1 |
| 0472 |
Deficiencia de STAT2 |
| 0473 |
Deficiencia de STAT5b |
| 0474 |
Deficiencia de STIM-1 |
| 0475 |
Deficiencia de StX11 (FHL4) |
| 0476 |
Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa |
| 0477 |
Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B) |
| 0478 |
Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin |
| 0479 |
Deficiencia de TBK1 |
| 0480 |
Deficiencia de TCN2 |
| 0481 |
Deficiencia de trombomodulin |
| 0482 |
Deficiencia de TyK2 |
| 0483 |
Deficiencia de UNG |
| 0484 |
Deficiencia de WIPF1 |
| 0485 |
Deficiencia de XLP1, SH2D1A |
| 0486 |
Deficiencia de XLP2, XIAP |
| 0487 |
Deficiencia de ZAP-70 |
| 0488 |
Deficiencia de ß-Actin |
| 0489 |
Deficiencia de ?5 |
| 0490 |
Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) |
| 0491 |
Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 |
| 0492 |
Deficiencia selectiva de IgA |
| 0493 |
Deficiencias distales de las extremidades - sindrome de micrognatia |
| 0494 |
Deficit combinado de los factores V y VIII |
| 0495 |
Deficit congenito de fibrinogeno |
| 0496 |
Deficit congenito de heparan-sulfato en los enterocitos |
| 0497 |
Deficit congenito de proteina C |
| 0498 |
Deficit congenito de proteina S |
| 0499 |
Deficit congenito de sacarasa-isomaltasa |
| 0500 |
Deficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4 |
| 0501 |
Deficit congenito del factor II |
| 0502 |
Deficit congenito del factor IX |
| 0503 |
Deficit congenito del factor V |
| 0504 |
Deficit congenito del factor VII |
| 0505 |
Deficit congenito del factor VIII |
| 0506 |
Deficit congenito del factor X |
| 0507 |
Deficit congenito del factor XI |
| 0508 |
Deficit congenito del factor XIII |
| 0509 |
Deficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa |
| 0510 |
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena larga |
| 0511 |
Deficit de 5-oxoprolinasa |
| 0512 |
Deficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa |
| 0513 |
Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena media |
| 0514 |
Deficit de aconitasa |
| 0515 |
Deficit de adenilsuccinato liasa |
| 0516 |
Deficit de adenosina monofosfato deaminasa |
| 0517 |
Deficit de adhesion leucocitaria tipo I |
| 0518 |
Deficit de adhesion leucocitaria tipo II |
| 0519 |
Deficit de adhesion leucocitaria tipo III |
| 0520 |
Deficit de aromatasa |
| 0521 |
Deficit de beta-ureidopropionasa |
| 0522 |
Deficit de biotinidasa |
| 0523 |
Deficit de carbamil-fosfato sintetasa |
| 0524 |
Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II |
| 0525 |
Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa |
| 0526 |
Deficit de deshidratasa |
| 0527 |
Deficit de Dihidropteridina reductasa |
| 0528 |
Deficit de dopamina beta-hidroxilasa |
| 0529 |
Deficit de enzima ramificante del glucogeno |
| 0530 |
Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa |
| 0531 |
Deficit de fosfofructoquinasa muscular |
| 0532 |
Deficit de fosfoglicerato quinasa |
| 0533 |
Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa |
| 0534 |
Deficit de gamma aminobutirico acido transaminasa |
| 0535 |
Deficit de gamma-glutamil transpeptidasa |
| 0536 |
Deficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa |
| 0537 |
Deficit de glucogeno sintasa hepatica |
| 0538 |
Deficit de glutation sintetasa |
| 0539 |
Deficit de GTP-ciclohidrolasa I |
| 0540 |
Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa |
| 0541 |
Deficit de LCAT |
| 0542 |
Deficit de metil cobalamina de tipo cbl E |
| 0543 |
Deficit de metil cobalamina de tipo cbl G |
| 0544 |
Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa |
| 0545 |
Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa |
| 0546 |
Deficit de ornitina carbamil transferasa |
| 0547 |
Deficit de prolidasa |
| 0548 |
Deficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa |
| 0549 |
Deficit de transaldolasa |
| 0550 |
Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X |
| 0551 |
Deficit familiar aislado de glucocorticoides |
| 0552 |
Deficit intelectual tipo Birk-Barel |
| 0553 |
Deficit intelectual tipo Kahrizi |
| 0554 |
Degeneracion cortico-basal |
| 0555 |
Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana |
| 0556 |
Degeneracion macular juvenil hipotriquia |
| 0557 |
Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma |
| 0558 |
Delecion 22q13 |
| 0559 |
Delecion 5q35 |
| 0560 |
Delecion 8p |
| 0561 |
Delecion terminal 6q |
| 0562 |
Demencia frontotemporal |
| 0563 |
Demencia frontotemporal con inclusiones Tau |
| 0564 |
Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 |
| 0565 |
Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental |
| 0566 |
Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia |
| 0567 |
Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis |
| 0568 |
Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes |
| 0569 |
Dermato osteolisis tipo Kirghize |
| 0570 |
Dermatoleucodistrofia |
| 0571 |
Dermatomiositis |
| 0572 |
Dermatosis pustulosa subcornea |
| 0573 |
Dermo odonto displasia |
| 0574 |
Dermoide anular de la cornea |
| 0575 |
Dermopatia restrictiva letal |
| 0576 |
Desmielinizacion cerebral debido a un deficit de metionina adenosiltransferasa |
| 0577 |
Desmosterolosis |
| 0578 |
Desorden del metabolismo de los metales no especificados |
| 0579 |
Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados |
| 0580 |
Desordenes de los lipidos no especificados |
| 0581 |
Desordenes del sistema inmune no especificados |
| 0582 |
Desordenes del tejido conectivo no especificados |
| 0583 |
Desordenes lisosomales no especificados |
| 0584 |
Desordenes peroxisomales no especificados |
| 0585 |
Despigmentacion aguda bilateral del iris |
| 0586 |
Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante |
| 0587 |
Diabetes insipida nefrogenica |
| 0588 |
Diabetes mellitus neonatal |
| 0589 |
Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreatica y cerebelosa |
| 0590 |
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñones poliquisticos |
| 0591 |
Diabetes-sordera de transmision materna |
| 0592 |
Diafano-espondilodisostosis |
| 0593 |
Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas |
| 0594 |
Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos |
| 0595 |
Diatesis hemorragica por un defecto del receptor de colageno |
| 0596 |
Dihidropirimidinuria |
| 0597 |
Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial |
| 0598 |
DIRA (IL1RN) |
| 0599 |
Dirofilariasis |
| 0600 |
Disautonomia familiar |
| 0601 |
Discondrosteosis nefropatia |
| 0602 |
Diseccion arterial con lentiginosis |
| 0603 |
Disfasia congenita familiar |
| 0604 |
Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al cromosoma X |
| 0605 |
Disgenesia caudal familiar |
| 0606 |
Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina sintetasa |
| 0607 |
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X |
| 0608 |
Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial |
| 0609 |
Disgenesia gonadal anomalias multiples |
| 0610 |
Disgenesia gonadal, tipo XX |
| 0611 |
Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) |
| 0612 |
Disinostosis craneofacial |
| 0613 |
Dismorfia digitotalar |
| 0614 |
Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker |
| 0615 |
Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo |
| 0616 |
Disostosis acro fronto facio nasal |
| 0617 |
Disostosis acrofacial autosomica recesiva |
| 0618 |
Disostosis acrofacial forma catania |
| 0619 |
Disostosis acrofacial no especificada |
| 0620 |
Disostosis acrofacial postaxial |
| 0621 |
Disostosis acrofacial tipo Nager |
| 0622 |
Disostosis acrofacial tipo Palagonia |
| 0623 |
Disostosis acrofacial tipo Rodriguez |
| 0624 |
Disostosis faciocranenana hipomandibular |
| 0625 |
Disostosis humero espinal |
| 0626 |
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X |
| 0627 |
Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha |
| 0628 |
Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson |
| 0629 |
Displasia acromesomelica tipo Maroteaux |
| 0630 |
Displasia acromicrica |
| 0631 |
Displasia acropectovertebral |
| 0632 |
Displasia alveolo-capilar congenita |
| 0633 |
Displasia broncopulmonar |
| 0634 |
Displasia campomelica |
| 0635 |
Displasia checa, tipo metatarsal |
| 0636 |
Displasia craneo fronto nasal. |
| 0637 |
Displasia craneodiafisaria |
| 0638 |
Displasia craneolenticulosutural |
| 0639 |
Displasia craneo-metafisaria |
| 0640 |
Displasia de Astley-Kendall |
| 0641 |
Displasia de Boomerang |
| 0642 |
Displasia de Greenberg |
| 0643 |
Displasia de Pacman |
| 0644 |
Displasia de Singleton-Merten |
| 0645 |
Displasia de timo - riñon - ano - pulmon |
| 0646 |
Displasia del iris - hipertelorismo - sordera |
| 0647 |
Displasia dermo facial focal |
| 0648 |
Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico |
| 0649 |
Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel |
| 0650 |
Displasia ectodermica pura tipo cabello-uña |
| 0651 |
Displasia ectodermica ceguera |
| 0652 |
Displasia ectodermica hidrotica tipo Christianson Fourie |
| 0653 |
Displasia ectodermica hidrotica tipo Halal |
| 0654 |
Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo |
| 0655 |
Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante |
| 0656 |
Displasia ectodermica no especificada |
| 0657 |
Displasia ectodermica odonto microniquial |
| 0658 |
Displasia ectodermica tipo Berlin |
| 0659 |
Displasia epifisaria multiple |
| 0660 |
Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel |
| 0661 |
Displasia espondilo encondral |
| 0662 |
Displasia espondiloepifisaria congenita |
| 0663 |
Displasia espondiloepifisaria tardia |
| 0664 |
Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn |
| 0665 |
Displasia espondiloepifisaria tipo Byers |
| 0666 |
Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu |
| 0667 |
Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot |
| 0668 |
Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura |
| 0669 |
Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon |
| 0670 |
Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial |
| 0671 |
Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal |
| 0672 |
Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis |
| 0673 |
Displasia espondiloepimetafisaria axial |
| 0674 |
Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 |
| 0675 |
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski |
| 0676 |
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve |
| 0677 |
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden |
| 0678 |
Displasia espondilometafisaria |
| 0679 |
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada |
| 0680 |
Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones |
| 0681 |
Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan |
| 0682 |
Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski |
| 0683 |
Displasia esqueletica no especificada |
| 0684 |
Displasia frontometafisaria |
| 0685 |
Displasia geleofisica |
| 0686 |
Displasia inmuno osea de Schimke |
| 0687 |
Displasia Kniest-like letal |
| 0688 |
Displasia letal osteosclerotica de hueso |
| 0689 |
Displasia mandibuloacra |
| 0690 |
Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos |
| 0691 |
Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wilson |
| 0692 |
Displasia oculodentodigital |
| 0693 |
Displasia oculo-oto-facial |
| 0694 |
Displasia odontomaxilar segmentaria |
| 0695 |
Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell |
| 0696 |
Displasia osea terminal - defectos pigmentarios |
| 0697 |
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria |
| 0698 |
Displasia pseudodiastrofica |
| 0699 |
Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker |
| 0700 |
Displasia trico odonto oniquial |
| 0701 |
Disqueratosis congenita |
| 0702 |
Disquinesia ciliar primaria |
| 0703 |
Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) |
| 0704 |
Distonia 16 |
| 0705 |
Distonia de torsion de aparicion temprana |
| 0706 |
Distonia dopa-sensible |
| 0707 |
Distonia focal |
| 0708 |
Distonia mioclonica 15 |
| 0709 |
Distonia no especificada |
| 0710 |
Distonia-parkinsonismo de inicio rapido |
| 0711 |
Distonias mixtas |
| 0712 |
Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular |
| 0713 |
Distrofia coroidal, areolar central |
| 0714 |
Distrofia de conos con respuesta escotopica supranormal |
| 0715 |
Distrofia de conos y bastones |
| 0716 |
Distrofia de cornea - sordera de percepcion |
| 0717 |
Distrofia facioescapulohumeral |
| 0718 |
Distrofia macular cistoide |
| 0719 |
Distrofia macular de Carolina del Norte |
| 0720 |
Distrofia miotonica de Steinert |
| 0721 |
Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa |
| 0722 |
Distrofia muscular congenita |
| 0723 |
Distrofia muscular congenita con deficit de integrina |
| 0724 |
Distrofia muscular congenita de Ullrich |
| 0725 |
Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C |
| 0726 |
Distrofia muscular congenita tipo 1A |
| 0727 |
Distrofia muscular congenita, tipo Fukuyama |
| 0728 |
Distrofia muscular de cinturas |
| 0729 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A |
| 0730 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D |
| 0731 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1E |
| 0732 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1F |
| 0733 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G |
| 0734 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A |
| 0735 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2C |
| 0736 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D |
| 0737 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2E |
| 0738 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2F |
| 0739 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2G |
| 0740 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I |
| 0741 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2L |
| 0742 |
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2M |
| 0743 |
Distrofia muscular de Duchenne y Becker |
| 0744 |
Distrofia muscular de Emery Dreifuss |
| 0745 |
Distrofia muscular no especificada |
| 0746 |
Distrofia muscular oculo gastrointestinal |
| 0747 |
Distrofia muscular oculofaringea |
| 0748 |
Distrofia muscular tipo Duchenne |
| 0749 |
Distrofia neuroaxonal infantil |
| 0750 |
DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) |
| 0751 |
Drepanocitosis |
| 0752 |
Duplicacion 12p |
| 0753 |
Duplicacion 6p |
| 0754 |
Duplicacion de cejas - sindactilia |
| 0755 |
Duplicacion de la pierna y del pie en espejo |
| 0756 |
Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopia |
| 0757 |
Ectopia de cristalino forma familiar |
| 0758 |
Ectopia tiroidea |
| 0759 |
Ectrodactilia displasia ectodermica |
| 0760 |
Embriopatia por aminopterina |
| 0761 |
Embriopatia por antitiroideos |
| 0762 |
Embriopatia por talidomida |
| 0763 |
Embriopatia por virus de la varicela |
| 0764 |
Enanismo de MULIBREY |
| 0765 |
Enanismo diastrofico |
| 0766 |
Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski |
| 0767 |
Enanismo metatropico |
| 0768 |
Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial |
| 0769 |
Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa |
| 0770 |
Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina |
| 0771 |
Enanismo tanatoforico |
| 0772 |
Encefalitis focal de Rasmussen |
| 0773 |
Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 |
| 0774 |
Encefalopatia aguda necrosante familiar |
| 0775 |
Encefalopatia con cuerpos de inclusion de neuroserpina, forma familiar |
| 0776 |
Encefalopatia debida a deficit de GLUT1 |
| 0777 |
Encefalopatia debida a una deficiencia de prosaposina |
| 0778 |
Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa |
| 0779 |
Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina |
| 0780 |
Encefalopatia epileptica infantil temprana |
| 0781 |
Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica dominante |
| 0782 |
Encefalopatia mioclonica temprana |
| 0783 |
Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa |
| 0784 |
Encefalopatia, etilmalonica |
| 0785 |
Encefalopatias espongiformes transmisibles (temino generico) |
| 0786 |
Encondromatosis |
| 0787 |
Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1 |
| 0788 |
Enfermedad de Alexander |
| 0789 |
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa quinasa muscular |
| 0790 |
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana |
| 0791 |
Enfermedad de Behçet |
| 0792 |
Enfermedad de Best |
| 0793 |
Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| 0794 |
Enfermedad de Buerger |
| 0795 |
Enfermedad de Canavan |
| 0796 |
Enfermedad de Caroli |
| 0797 |
Enfermedad de Castleman |
| 0798 |
Enfermedad de Coats |
| 0799 |
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob |
| 0800 |
Enfermedad de Crohn |
| 0801 |
Enfermedad de Crouzon |
| 0802 |
Enfermedad de Cushing |
| 0803 |
Enfermedad de Darier |
| 0804 |
Enfermedad de Dent |
| 0805 |
Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de LAMP-2 |
| 0806 |
Enfermedad de deposito lisosomal no especificada |
| 0807 |
Enfermedad de Devic |
| 0808 |
Enfermedad de Elejalde |
| 0809 |
Enfermedad de Erdheim-Chester |
| 0810 |
Enfermedad de Fabry |
| 0811 |
Enfermedad de Gaucher |
| 0812 |
Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificacion cardiovascular |
| 0813 |
Enfermedad de Gaucher tipo 1 |
| 0814 |
Enfermedad de Gaucher tipo 2 |
| 0815 |
Enfermedad de Gaucher tipo 3 |
| 0816 |
Enfermedad de Griscelli |
| 0817 |
Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund |
| 0818 |
Enfermedad de Hirschsprung |
| 0819 |
Enfermedad de Huntington |
| 0820 |
Enfermedad de jarabe de arce |
| 0821 |
Enfermedad de Kennedy |
| 0822 |
Enfermedad de Kimura |
| 0823 |
Enfermedad de Krabbe |
| 0824 |
Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertension - diabetes - osteoporosis |
| 0825 |
Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica recesiva de la infancia |
| 0826 |
Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras |
| 0827 |
Enfermedad de Letterer-Siwe |
| 0828 |
Enfermedad de Lhermitte-Duclos |
| 0829 |
Enfermedad de McCardle |
| 0830 |
Enfermedad de Moya-Moya |
| 0831 |
Enfermedad de Netherton |
| 0832 |
Enfermedad de Niemann-Pick |
| 0833 |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A |
| 0834 |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B |
| 0835 |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C |
| 0836 |
Enfermedad de Norrie |
| 0837 |
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce |
| 0838 |
Enfermedad de Paget juvenil |
| 0839 |
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher |
| 0840 |
Enfermedad de Pompe |
| 0841 |
Enfermedad de Pyle |
| 0842 |
Enfermedad de Refsum |
| 0843 |
Enfermedad de Refsum, forma infantil |
| 0844 |
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber |
| 0845 |
Enfermedad de Sandhoff |
| 0846 |
Enfermedad de sintesis de acidos biliares |
| 0847 |
Enfermedad de Stargardt |
| 0848 |
Enfermedad de Still del adulto |
| 0849 |
Enfermedad de Takayasu |
| 0850 |
Enfermedad de Tangier |
| 0851 |
Enfermedad de Tay-Sachs |
| 0852 |
Enfermedad de Thomsen y Becker |
| 0853 |
Enfermedad de Unverricht-Lundborg |
| 0854 |
Enfermedad de Upington |
| 0855 |
Enfermedad de von Hippel-Lindau |
| 0856 |
Enfermedad de Von Willebrand |
| 0857 |
Enfermedad de Von Willebrand adquirida |
| 0858 |
Enfermedad de Wegener |
| 0859 |
Enfermedad de Whipple |
| 0860 |
Enfermedad de Wilson |
| 0861 |
Enfermedad de Wolman |
| 0862 |
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa |
| 0863 |
Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica recesiva |
| 0864 |
Enfermedad granulomatosa cronica |
| 0865 |
Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1-antitripsina |
| 0866 |
Enfermedad hepatica veno-oclusiva -inmunodeficiencia |
| 0867 |
Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) |
| 0868 |
Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada |
| 0869 |
Enfermedad mitocondrial no especificada |
| 0870 |
Enfermedad mixta del tejido conectivo |
| 0871 |
Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas |
| 0872 |
Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol |
| 0873 |
Enfermedad por deposito de lipidos neutros |
| 0874 |
Enfermedad quistica medular autosomica dominante |
| 0875 |
Enfermedad veno-oclusiva hepatica |
| 0876 |
Enfermedades hematologicas no especificadas |
| 0877 |
Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia |
| 0878 |
Enfisema lobar congenito |
| 0879 |
Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) |
| 0880 |
Epidermolisis ampollar adquirida |
| 0881 |
Epidermolisis ampollosa distrofica |
| 0882 |
Epidermolisis ampollosa epidermolitica |
| 0883 |
Epidermolisis ampollosa hereditaria |
| 0884 |
Epidermolisis ampollosa juntural |
| 0885 |
Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante |
| 0886 |
Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta |
| 0887 |
Epilepsia microcefalia displasia esqueletica |
| 0888 |
Epilepsia mioclonica de la infancia |
| 0889 |
Eritermalgia, primaria |
| 0890 |
Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa |
| 0891 |
Eritrodermia congenita letal |
| 0892 |
Eritroqueratodermia ataxia |
| 0893 |
Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa |
| 0894 |
Erliquiosis |
| 0895 |
Escafocefalia aislada |
| 0896 |
Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar |
| 0897 |
Esclerosis lateral amiotrofica |
| 0898 |
Esclerosis lateral primaria |
| 0899 |
Esclerosis Multiple |
| 0900 |
Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII |
| 0901 |
Esclerosis sistemica cutanea difusa |
| 0902 |
Esclerosis sistemica cutanea limitada |
| 0903 |
Esclerosis tuberosa |
| 0904 |
Esferocitosis hereditaria |
| 0905 |
Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X |
| 0906 |
Espino cerebelosa degeneracion distrofia corneal |
| 0907 |
Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD) |
| 0908 |
Esquisencefalia |
| 0909 |
Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis |
| 0910 |
Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco |
| 0911 |
Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña |
| 0912 |
Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento |
| 0913 |
Estenosis pulmonar valvular |
| 0914 |
Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales, deficit de |
| 0915 |
Estesioneuroblastoma |
| 0916 |
Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratados |
| 0917 |
Fallo autonomico puro |
| 0918 |
Fascitis eosinofilica |
| 0919 |
Femur bifido ectrodactilia monodactilia |
| 0920 |
Fenilcetonuria |
| 0921 |
Feocromocitoma, secretante |
| 0922 |
Fibrocondrogenesis |
| 0923 |
Fibrodisplasia osificante progresiva |
| 0924 |
Fibrofoliculomas multiples familiares |
| 0925 |
Fibromatosis gingival - sordera |
| 0926 |
Fibromatosis gingival- anomalias dentales |
| 0927 |
Fibromatosis hialina juvenil |
| 0928 |
Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea |
| 0929 |
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal |
| 0930 |
Fibrosis pulmonar idiopatica |
| 0931 |
Fibrosis quistica |
| 0932 |
Fiebre botonosa |
| 0933 |
Fiebre mediterranea familiar |
| 0934 |
Fiebre reumatica |
| 0935 |
Fistula arteriovenosa cerebral |
| 0936 |
Fistula broncobiliar congenita |
| 0937 |
Fisura labial - retinopatia |
| 0938 |
Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia |
| 0939 |
Fisura media del labio inferior |
| 0940 |
Fisura palatina anomalias carpotarsales oligodoncia |
| 0941 |
Fisura palatina cardiopatia ectrodactilia |
| 0942 |
Fisura palatina sinequias laterales, sindrome de |
| 0943 |
Fisura palatina talla baja vertebras anomalias |
| 0944 |
Foramina parietal |
| 0945 |
Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher |
| 0946 |
Formas letales del sindrome de Pterigium |
| 0947 |
Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de |
| 0948 |
Fotosensibilidad cutanea colitis letal |
| 0949 |
Fragilidad osea contracturas articulares |
| 0950 |
Fructosuria |
| 0951 |
Fucosidosis |
| 0952 |
Fusion posterior de las vertebras lumbosacras - blefaroptosis |
| 0953 |
Fusion vertebral anterior progresiva no infecciosa |
| 0954 |
Galactosemia |
| 0955 |
Gangliosidosis tipo 1 |
| 0956 |
Gangliosidosis tipo 2 |
| 0957 |
Gangliosidosis tipo 3 |
| 0958 |
Gastroenteritis eosinofilica |
| 0959 |
Gastrosquisis |
| 0960 |
Gerodermia osteodisplastica |
| 0961 |
Gigantismo cerebral quistes maxilares |
| 0962 |
Glaucoma - apnea del sueño |
| 0963 |
Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja |
| 0964 |
Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias |
| 0965 |
Glucogenosis de Bickel-Fanconi |
| 0966 |
Glucogenosis tipo 1 |
| 0967 |
Glucogenosis tipo 2 |
| 0968 |
Granuloma chalazodermico |
| 0969 |
Granulomatosis autoinflamatoria infantil |
| 0970 |
Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon |
| 0971 |
Hemangiomatosis neonatal difusa |
| 0972 |
Hematuria familiar, autosomica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas |
| 0973 |
Hemicrania paroxistica |
| 0974 |
Hemimelia fibular |
| 0975 |
Hemimelia tibial |
| 0976 |
Hemimelia tibial fisura labiopalatina |
| 0977 |
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil |
| 0978 |
Hemocromatosis neonatal |
| 0979 |
Hemoglobinuria paroxistica nocturna |
| 0980 |
Hendidura de narinas telecanthus |
| 0981 |
Hendidura esternal |
| 0982 |
Hendidura laringotraqueoesofagica |
| 0983 |
Hepatitis cronica autoinmune |
| 0984 |
Hermafroditismo verdadero XX |
| 0985 |
Hernia diafragmatica |
| 0986 |
Hernia diafragmatica anomalia de miembros |
| 0987 |
Heterotaxia |
| 0988 |
Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Sprengel |
| 0989 |
Hidrocefalia nefropatia escleroticas azules |
| 0990 |
Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud |
| 0991 |
Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa |
| 0992 |
Hiperargininemia |
| 0993 |
Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa |
| 0994 |
Hipercolesterolemia familiar homocigota |
| 0995 |
Hiperekplexia - epilepsia |
| 0996 |
Hiperfenilalalinemia |
| 0997 |
Hiperfenilalaninemia materna |
| 0998 |
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congenitas |
| 0999 |
Hiperglicinemia no cetosica |
| 2198 |
Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X |
